Masuk tirto.id
tirto.id - Sebuah kasus donor sperma yang mengandung mutasi gen berbahaya telah menghebohkan dunia medis. Seorang pria yang disembunyikan identitasnya telah menjadi ayah bagi 197 anak di Eropa, yang ironisnya mewarisi mutasi gen dan berisiko tinggi terkena kanker.
Kasus ini sudah pernah mencuat ke ranah publik sekitar Mei 2025 ketika para dokter menyuarakan kekhawatiran mereka terkait kasus kanker anak dengan donor sperma.
Mereka menemukan puluhan anak memiliki mutasi gen yang sama, bahkan beberapa di antaranya terdiagnosis kanker dan sudah ada yang meninggal dunia di usia muda akibat mutasi gen tersebut.
Semuanya bermula dari sperma yang didonorkan oleh seorang pria sekitar dua dekade lalu. Sperma tersebut dijual oleh bank sperma ke banyak keluarga dan tersebar di berbagai negara, tanpa diketahui bahwa sperma tersebut mengandung mutasi gen yang bisa menyebabkan kanker.
Kronologi Kasus: Donor Sperma Pembawa Mutasi Genetik Berisiko Kanker
Kasus ini bermula dari seorang pria anonim yang mulai menjadi donor sperma pada tahun 2005 saat ia masih menjadi mahasiswa. Menurut laporan BBC, pria tersebut lolos dari tes pemeriksaan atau screening donor dan dinyatakan sehat.
Sperma yang didonorkan tersebut kemudian dijual oleh Denmark's European Sperm Bank (ESB) kepada banyak keluarga yang berasal dari berbagai negara di Eropa.
Sperma tersebut diketahui telah dikirim ke 67 klinik fertilitas yang ada di 14 negara, seperti Jerman, Spanyol, hingga Irlandia. Sperma tersebut akhirnya digunakan oleh banyak wanita selama sekitar 17 tahun.
Meski awalnya lolos tes kesehatan untuk donor sperma, belakangan terungkap bahwa DNA di beberapa sel pria tersebut telah bermutasi dan merusak gen TP53, gen penting yang bertugas mencegah perkembangan sel kanker.
Sebagian besar tubuh pendonor memang tidak memiliki gen TP53 yang telah bermutasi, jadi pendonor terlihat sehat. Akan tetapi, 20% spermanya diketahui mengandung mutasi gen tersebut. Artinya, setiap anak yang lahir dari sperma tersebut juga akan mewarisi mutasi gen yang sama di setiap sel tubuhnya.
Lalu, bagaimana awalnya kasus ini terungkap? Sebelumnya, para dokter melihat pola yang janggal setelah menemukan sejumlah anak di berbagai negara mengalami kanker, dan mereka sama-sama dilahirkan dari sperma yang didonorkan.
Hal ini pun dilaporkan melalui konferensi tahunan European Society of Human Genetics (ESHG) yang digelar pada Mei 2025.
Laporan tersebut menunjukkan bahwa dari 67 anak yang diperiksa, ada 23 anak yang membawa mutasi gen TP53, bahkan 10 di antaranya sudah terdiagnosis kanker seperti tumor otak dan limfoma Hodgkin.
Tak hanya itu, Dr. Edwige Kasper dari Rouen University Hospital juga melaporkan bahwa ada beberapa anak yang mengembangkan dua jenis kanker berbeda, dan beberapa di antaranya telah meninggal di usia yang masih sangat muda.
Investigasi besar kemudian dilakukan oleh sejumlah lembaga penyiaran di Eropa, termasuk BBC. Dari investigasi tersebut diketahui bahwa donor sperma dari pria anonim di tahun 2005 tersebut telah melahirkan setidaknya 197 anak di berbagai negara.
Sampai saat ini, identitas pendonor sperma tetap dirahasiakan, sedangkan bagi wanita atau keluarga yang pernah menerima donor sperma dan khawatir akan hal ini bisa menghubungi klinik atau otoritas setempat untuk memastikannya.
Di sisi lain, Tidak ada hukum yang mengatur berapa banyak anak yang boleh lahir dari satu donor sperma. Setiap negara memiliki aturan dan batasannya sendiri. Namun dalam kasus ini, Bank Sperma Eropa mengakui bahwa batasan tersebut sepertinya telah dilanggar di beberapa negara.
Sebagai contoh, di Belgia, satu donor seharusnya hanya boleh membantu maksimal enam keluarga. Kenyataannya, donor ini digunakan oleh 38 wanita hingga menghasilkan 53 anak, jauh melebihi aturan yang seharusnya berlaku.
Mutasi Genetik Apa yang Dibawa dan Mengapa Berbahaya?
Dari kasus di atas, sperma yang didonorkan oleh seorang pria anonim tersebut diketahui mengandung mutasi gen TP53. Gen TP53 sendiri adalah salah satu gen terpenting dalam tubuh manusia karena bertugas menghasilkan protein p53 yang dikenal sebagai “guardian of the genome”.
Dikutip dari MedlinePlus, protein P53 bertindak sebagai penekan tumor. Ia mengatur pembelahan sel dengan cara mencegah sel tersebut tumbuh dan membelah terlalu cepat atau tidak terkontrol.
Protein P53 terletak di inti sel di seluruh tubuh. Ia menempel dan terikat langsung ke DNA. Ketika DNA dalam sel rusak oleh agen seperti bahan kimia beracun, radiasi, atau sinar ultraviolet (UV) dari sinar matahari, protein P5 memainkan peran penting.
Ia akan menentukan apakah DNA akan diperbaiki atau sel yang rusak akan menghancurkan diri sendiri (apoptosis). Jika DNA dapat diperbaiki, P53 mengaktifkan gen lain untuk memperbaiki kerusakan.
Jika DNA tidak dapat diperbaiki, protein ini mencegah sel membelah dan memberi sinyal agar sel tersebut mengalami apoptosis. Dengan menghentikan pembelahan sel dengan DNA yang bermutasi atau rusak, P53 membantu mencegah perkembangan tumor di dalam tubuh.
Karena perannya yang sangat penting inilah P53 dijuluki penjaga genom. Maka, TP53 semacam salah satu garis pertahanan utama tubuh untuk mencegah sel berubah menjadi kanker.
Namun, dalam kasus donor sperma di Eropa, gen TP53 dari si pendonor diketahui telah rusak atau bermutasi. Mutasi ini dapat menyebabkan protein P53 tidak berfungsi dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali.
Tanpa P53 yang bekerja normal, sel yang rusak tidak lagi dihentikan atau dimusnahkan. Akibatnya, sel-sel tersebut dapat terus membelah dan mengakumulasi lebih banyak kerusakan genetik yang kemudian bisa berkembang menjadi tumor.
Itulah sebabnya mutasi TP53 termasuk yang paling sering ditemukan pada berbagai jenis kanker pada tubuh manusia.
Mutasi TP53 dapat diturunkan dari orang tua, seperti pada kasus donor sperma di Eropa. Kondisi ini disebut sebagai Li-Fraumeni syndrome (LFS). Mereka yang mewarisi mutasi TP53 memiliki risiko luar biasa tinggi (hingga 90%) terhadap kanker, termasuk kanker payudara, tulang, otak, hingga leukimia.
Pelajaran Penting: Pentingnya Skrining Genetik dalam Industri Reproduksi
Kasus donor sperma di Eropa yang ternyata membawa mutasi gen TP53 menjadi alarm bagi dunia medis bahwa sistem skrining genetik dalam industri reproduksi harus diperketat.
Selama ini, banyak klinik kesuburan hanya fokus pada pemeriksaan kesehatan standar, riwayat penyakit, dan kualitas sperma atau sel telur. Padahal, seseorang yang terlihat sehat dan lolos pemeriksaan kesehatan dasar tetap dapat membawa mutasi gen yang berbahaya.
Kebutuhan akan skrining genetik yang lebih komprehensif bukan hanya soal pencegahan penyakit, tapi juga mengenai tanggung jawab moral dan etika. Saat material genetik donor digunakan untuk banyak keluarga, risikonya tidak lagi terbatas pada satu garis keturunan, tapi menyebar secara luas ke populasi yang lebih besar.
Skrining genetik yang ketat juga memberikan rasa aman bagi keluarga penerima donor. Orang tua yang menjalani program fertilitas berhak mendapatkan jaminan bahwa sperma atau sel telur yang mereka gunakan sudah melalui proses seleksi menyeluruh.
Bila skrining diperkuat, tragedi seperti anak-anak yang lahir dengan risiko kanker tinggi dapat dicegah sejak awal. Selain itu, skrining yang lebih baik membantu klinik mengurangi potensi tuntutan hukum, menghindari krisis kepercayaan, dan menjaga reputasi industri fertilitas secara global.
Lebih jauh lagi, pengawasan terhadap jumlah penggunaan donor juga wajib diperketat. Tanpa regulasi yang jelas, satu donor dapat menghasilkan puluhan hingga ratusan keturunan, memperbesar dampak ketika ditemukan adanya kesalahan seperti mutasi genetik.
Kasus sperma dengan mutasi gen TP53 ini menunjukkan bahwa regulasi yang longgar membuka celah bagi risiko kesehatan besar yang sebenarnya bisa dicegah. Maka dari itu, negara-negara perlu menerapkan batas yang tegas untuk meminimalkan risiko yang tidak diinginkan.
Ikuti terus berita seputar kesehatan melalui kumpulan artikel Tirto di tautan ini:
Penulis: Erika Erilia
Editor: Erika Erilia & Yulaika Ramadhani
