Menuju konten utama

Tes DNA Tak Hanya untuk Uji Genetik, Tapi Juga Deteksi Penyakit

Pengujian genetik atau tes DNA ternyata tidak hanya untuk mengetahui garis keturunan seseorang, tapi juga untuk berbagai kepentingan medis.

Tes DNA Tak Hanya untuk Uji Genetik, Tapi Juga Deteksi Penyakit
Ilustrasi tes DNA. AP/Helix

tirto.id - Tes DNA atau tes genetika adalah prosedur yang digunakan untuk mengetahui informasi genetika seseorang. Dengan tes DNA, seseorang bisa mengetahui garis keturunan dan juga risiko penyakit tertentu.

Dikutip dari Family Search, DNA adalah deoxyribonucleic acid atau asam deoksiribonukleat, yaitu kode genetik yang mendifinisikan karakteristik biologis setiap orang.

DNA adalah rantai dari empat mata rantai nukleotida individu yang urutannya menyandikan informasi genetik.

Untaian DNA ini digulung menjadi paket yang disebut kromosom. Kromosom ditemukan di inti sel. Setiap nukleus mengandung 23 kromosom berpasangan.

Salah satu pasangan ini terdiri dari dua kromosom X untuk wanita atau kromosom X dan Y untuk pria. 22 kromosom berpasangan lainnya dikenal sebagai autosom.

Materi genetika yang dibentuk oleh DNA itulah yang dapat memberikan informasi dalam berbagai cara untuk mengidentifikasi anggota keluarga atau leluhur Anda.

Sebuah hasil tes DNA dari Family Tree DNA, sebuah perusahaan pengujian genetik, seperti dilansir Science News.

Membantu seorang pasien bernama Lara Diamond, untuk menemukan keluarganya yang dia pikir telah hilang di Holocaust.

Diamond kemudian mencoba semua perusahaan yang menawarkan pengujian DNA geneaologis untuk mengetahui apa lagi yang bisa ia pelajari.

Hasilnya, ia memiliki risiko tinggi kanker payudara. Ia kemudian mencari riwayat penyakit dalam keluarganya.

Diamond terkejut mengetahui bahwa ia memiliki varian dalam DNA-nya yang mengubah satu asam amino dalam protein BRCA2, membuatnya berisiko tinggi untuk kanker payudara. “Satu mutasi bodoh. Satu asam amino. Dan itu mengubah seluruh hidup Anda" ujarnya.

Diamond mungkin salah satu dari sebagian orang yang tertarik pada apa yang bisa diungkapkan gennya tentang sejarah keluarganya, bukan informasi kesehatan yang mereka miliki. Tetapi jutaan orang lain ingin mengetahui masa depan medis mereka dengan tes DNA ini.

Manajer Laboratorium Genetics Indonesia, Erlin Soedarmo yang telah menggeluti bidang genetika selama 30, seperti dikutip dalam Antaranews, menjelaskan pengujian DNA bermanfaat untuk mengetahui kebutuhan vitamin dan kecenderungan metabolisme tubuh yang berbahaya bagi kesehatan dan respon terhadap jenis makanan tertentu.

Pengujian DNA juga dapat memberikan rekomendasi gaya hidup sehat meskipun faktor DNA hanya menentukan sekitar lima persen memunculkan fenotipe atau karakter genotik dari organisme metabolisme.

“Selebihnya adalah faktor lingkungan, pola hidup, pola makanan, pola olahraga, dan lain-lain. Jika kita tahu tubuh kita seperti apa, faktor DNA bisa dikendalikan,” kata Erlin.

Gen mengandung informasi yang dibutuhkan untuk membentuk berbagai protein yang menyusun jaringan tubuh dan membantu berbagai proses dalam tubuh.

Terkadang gen bisa berubah dan menyebabkan Anda terkena sebuah penyakit atau berisiko mengalami kelainan.

Oleh karena itu, jika ingin mengetahui informasi genetik dalam tubuh Anda, maka Anda bisa melakukan tes DNA.

Setidaknya, tes DNA dapat memprediksi risiko kanker atau penyakit tertentu, baik pada diri Anda maupun pada anak Anda nantinya, serta mampu menurunkan risiko terkena kanker atau penyakit tersebut.

Menurut laman Mayo Clinic, tes DNA dilakukan karena berbagai tujuan, di antaranya:

1. Uji Pra-implantasi

Bertujuan mendeteksi perubahan pada embrio yang terbentuk ketika Anda mencoba mengandung anak dengan teknik tertentu, seperti fertilisasi in-vitro (FIV).

Untuk melakukan pengujian ini, bagian kecil dari embrio yang sudah dibuahi di luar rahim akan diambil.

Kemudian diperiksa ketidaknormalan genetika tertentu. Hanya embrio yang sehat yang akan dimasukan ke dalam rahim.

2. Uji Prenatal

Jika Anda hamil, tes ini dapat mendeteksi jenis kelainan pada gen bayi. Seperti Sindrom Down dan Sindrom Trisomi 18 adalah dua kelainan genetik yang sering ditemukan dari uji prenatal.

3. Memantau Bayi Baru Lahir

Deteksi dini dilakukan segera setelah bayi baru saja lahir untuk mengetahui kemungkinan adanya kelainan genetik yang dapat diatasi sejak dini. Misalnya gangguan pada metabolisme, seperti fenilketonuria.

4. Diagnosis Kelainan Genetika

Uji genetik ini digunakan untuk mendiagnosis atau menyingkirkan kemungkinan genetik dengan gejala tertentu yang mengarah pada kelainan genetik, misalnya penyakit Huntington.

5. Uji Pembawa atau Carrier Testing

Informasi ini dapat bermanfaat dalam membantu Anda dan pasangan menentukan keputusan untuk merencanakan kehamilan, karena dapat mengetahui apakah Anda memiliki risiko kelainan genetik tertentu yang dapat diturunkan kepada anak Anda.

6. Uji Prediksi

Dimanfaatkan untuk mendeteksi penyakit yang bisa muncul bertahun-tahun setelah lahir. Pengujian seperti ini dapat membantu mempersiapkan penanganan sejak dini pada penderita kelainan genetik yang belum mengalami gejala.

Uji prediksi ini dapat menunjukkan mutasi gen yang meningkatkan risiko seseorang mengalami penyakit karena kelainan genetik.

Informasi ini berguna, terutama jika Anda memiliki orang tua atau saudara dekat yang memiliki suatu penyakit keturunan. Uji prediksi dimanfaatkan untuk tindakan pencegahan atau perencanaan proses pengobatan.

7. Uji Forensik

Uji forensik menggunakan serangkaian DNA untuk mengidentifikasi seseorang untuk kepentingan hukum.

Berbeda dengan pengujian lain, uji forensik tidak digunakan untuk memeriksa mutasi gen terkait penyakit.

Pengujian ini dapat digunakan untuk mengetahui identitas orang tua dari seorang anak. Juga untuk mengidentifikasi bagian tubuh korban bencana, seperti kebakaran atau tsunami.

Salah satu perusahaan Bioteknologi Genetics Indonesia menghadirkan layanan pemeriksaan tes genetika berbasis internet bernama DNAku. Pengujian ini diklaim mampu menerjemahkan informasi DNA menjadi profil genetik.

Ada lima ragam pemeriksaan (modul) yang ditawarkan oleh DNAku berupa pemeriksaan kulit, metabolisme, olahraga, nutrisi, dan diet, serta leluhur atau ancestry.

Secara garis besar, pemeriksaan kulit berfungsi mengetahui jenis kulit, risiko berbagai jenis kelainan kulit, serta kebutuhan vitamin.

Kemudian, pemeriksaan metabolisme mengetahui kecenderungan metabolisme tubuh yang bisa berbahaya bagi kesehatan dan respon terhadap jenis makanan tertentu.

Pemeriksaan olahraga berguna untuk memahami jenis olahraga yang paling sesuai untuk individu risiko cedera, dan irama sirkadian.

Sedangkan pemeriksaan nutrisi dan diet bermanfaat untuk mengetahui jenis makanan yang berpengaruh besar pada berat badan, kecenderungan obesitas, dan respons olahraga terhadap berat badan.

Lalu, pemeriksaan ancestry berguna untuk mengetahui asal muasal leluhur Anda.

Baca juga artikel terkait TES DNA atau tulisan lainnya dari Nasywa Humaira

tirto.id - Kesehatan
Kontributor: Nasywa Humaira
Penulis: Nasywa Humaira
Editor: Yandri Daniel Damaledo