Mengetahui Apa Saja Manfaat dan Risiko Melakukan Tes DNA

tirto.id - Tubuh terdiri dari jutaan sel. Sebagian besar dari sel-sel tersebut mengandung gen dengan rangkaian lengkap.

Gen bertindak seperti seperangkat instruksi, mengendalikan pertumbuhan dan bagaimana tubuh bekerja.

Mereka juga bertanggung jawab atas banyak karakteristik suatu individu, seperti warna mata, golongan darah atau tinggi badan.

Setiap individu memiliki ribuan gen. Masing-masing mewarisi dua salinan dari sebagian besar gen, satu salinan dari ibu dan satu salinan dari ayah. Itulah sebabnya suatu individu sering memiliki karakteristik yang mirip dengan kedua orangtuanya.

Gen terletak pada struktur kecil seperti benang yang disebut kromosom. Biasanya setiap individu memiliki 46 kromosom di sebagian besar sel.

Satu set 23 kromosom yang diwarisi dari pihak ibu dan satu set 23 kromosom yang diwarisi dari pihak ayah. Jadi totalnya memiliki dua set 23 kromosom, atau 23 pasang.

Terkadang, ada perubahan (mutasi) dalam satu salinan gen atau kromosom yang menghentikannya dari bekerja dengan baik.

Perubahan ini dapat menyebabkan kondisi genetik karena gen tidak mengkomunikasikan instruksi yang benar kepada tubuh.

Beberapa contoh kondisi genetik termasuk sindrom Down, fibrosis kistik dan distrofi otot. Demikian sebagaimana diterangkan EuroGentest.

Jika mendengar tes DNA, yang terbersit dalam pikiran tentu adalah tes yang berguna untuk melacak garis keturunan, namun ternyata DNA tidak hanya sebatas itu saja.

Lebih dari itu, tes DNA dapat memberikan informasi penting untuk mendiagnosis, merawat, dan mencegah penyakit.

Mayoclinic menulis, pengujian genetik melibatkan pemeriksaan DNA, basis data kimia yang membawa instruksi untuk fungsi tubuh.

Pengujian genetik dapat mengungkapkan perubahan (mutasi) pada gen yang dapat menyebabkan penyakit.

Meski tes DNA memiliki segudang manfaat, namun bukan berarti tes tersebut tidak memiliki risiko sama sekali.

Berikut paparan mengenai manfaat dan risiko melakukan tes DNA yang dilaporkan Genetic Alliance.

Manfaat

Tes genetik dapat memberi tahu secara pasti tentang susunan genetik, sehingga dapat menunjukkan garis keturunan Anda.

Tes genetik dapat membantu mendiagnosis kondisi genetik. Ketika suatu individu mendapatkan diagnosis yang akurat, perawatan yang tepat dapat diberikan, dan individu tersebut dapat memiliki peluang yang lebih baik untuk mendapatkan perawatan atau pengobatan yang tepat.

Jika tes genetik memberi tahu suatu individu dapat memiliki risiko lebih tinggi terkena suatu kondisi di kemudian hari (seperti kanker payudara), Individu tersebut dapat mencegahnya sejak dini, dan mungkin dapat melakukan pemeriksaan yang lebih teratur, atau mengambil tindakan lain untuk menjaga risiko seminimal mungkin.

Hasil tes genetik dapat memberikan informasi yang berguna ketika merencanakan untuk memiliki anak di masa depan.

Jika Anda dan pasangan berisiko tinggi untuk memiliki anak dengan kondisi genetik, Anda dapat menguji anak yang belum lahir selama kehamilan untuk melihat apakah ia terkena.

Mengetahui Anda memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan kondisi genetik dapat memberi Anda kesempatan untuk lebih siap secara mental.

Karena kondisi genetik sering terjadi dalam keluarga, informasi tentang susunan genetik Anda mungkin berguna bagi anggota keluarga lainnya.

Jika anggota keluarga sadar bahwa suatu kondisi genetik berjalan dalam keluarga, itu mungkin mencegah mereka dari salah diagnosa.

Informasi ini mungkin juga berguna bagi mereka ketika mereka merencanakan anak-anak.

Risiko dan keterbatasan

Pada beberapa orang gen atau perubahan kromosom (mutasi) tidak dapat ditemukan. Ini tidak berarti tidak ada perubahan.

Beberapa mutasi genetik sangat sulit ditemukan dengan teknik laboratorium saat ini. Bagi mereka yang berusaha mendapatkan diagnosis, ini bisa sangat membuat frustrasi.

Untuk beberapa kondisi, meskipun gen atau kromosom yang berubah ditemukan, tidak mungkin untuk mengetahui seberapa parah seseorang tersebut akan terpengaruh.

Hasil tes terkadang mengungkapkan rahasia keluarga yang melibatkan orangtua dan rahasia adopsi.

Setelah mendapatkan hasil tes genetik, tidak ada jalan untuk kembali. Inilah sebabnya mengapa sangat penting untuk sangat yakin tentang keputusan yang dibuat, dan mengapa penting untuk mendiskusikan keputusan dengan konselor genetik atau profesional kesehatan terlatih lainnya.