tirto.id - Sindrom Alagille disebut juga sebagai sindrom Alagille-Watson. Sindrom ini, menurut Cleveland Clinic, merupakan kondisi genetik yang memengaruhi hati dan jantung, serta bagian tubuh lainnya.
Sindrom Alagille ini dapat menyebabkan kerusakan hati serta kelainan struktur jantung.
Bila bayi Anda terlahir dengan sindrom Alagille, maka ia akan memiliki ciri fisik berbeda serta unik.
Beberapa bagian tubuh bayi yang terdampak oleh Sindrom Alagille ini di antaranya adalah:
- Jantung
- Ginjal
- Pankreas
- Mata
- Kerangka
- Pembuluh darah
Gejala Sindrom Alagille
Gejala sindrom Alagille, menurut Johns Hopkins Medicine, biasanya akan muncul dalam dua tahun pertama kehidupan seseorang.
Beberapa gejala sindrom Alagille yang paling umum di antaranya adalah:
1. Kulit atau mata menjadi kuning
Ketika hati tidak berfungsi baik, yaitu tidak dapat membuang empedu, maka kulit serta mata bayi akan berwarna kekuningan.
Selain itu, kotoran pembuangan mungkin akan berwarna pucat, abu-abu, atau putih karena kekurangan empedu. Urine juga bisa berwarna lebih gelap.
Bayi yang terlahir dengan kondisi ini, mungkin akan mengalami sakit kuning selama beberapa hari atau minggu, hingga hati dapat bekerja lebih efektif.
2. Kulit terasa gatal
Ketika bilirubin dalam tubuh meningkat, maka kulit pada beberapa bagian tubuh akan terasa gatal yang disebut pruritus.
3. Keterlambatan pertumbuhan
Sindrom Alagille membuat tubuh kesulitan untuk memanfaatkan nutrisi, seperti vitamin yang larut dalam lemak. Akibatnya, tubuh akan mengalami keterlambatan pertumbuhan.
4. Muncul benjolan keras di kulit
Benjolan keras di kulit ini merupakan xanthomas yang merupakan kumpulan sejumlah kecil lemak yang berada di bawah kulit. Hal ini terjadi karena kadar kolesterol dalam tubuh cukup tinggi.
5. Murmur jantung
Kondisi ini terjadi akibat pembuluh darah lebih sempit dari ukuran normal. Pembuluh darah yang sempit inimengalirkan darah dari jantung ke paru-paru.
6. Perubahan pada pembuluh darah
Sindrom Alagille ini dapat membuat pembuluh darah di kepala dan leher terbentuk secara tidak normal. Selain itu, pembuluh darah lainnya juga bisa menjadi lebih kecil atau berbentuk tidak biasa. Hal ini patut diwaspadai karena dapat menyebabkan stroke.
7. Karakteristik wajah yang unik
Bayi yang terlahir dengan sindrom ini mungkin akan memiliki mata cekung, dahi yang menonjol dan lebar,hidung lurus serta dagu kecil yang runcing.
8. Perubahan pertumbuhan tulang belakang
Tulang belakang bayi bisa jadi akan tampak berbeda. Hal ini hanya bisa diketahui ketika bayi dipindai dengan sinar-X. Namun, kondisi ini biasanya tidak akan masalah, serta tidak akan terlihat dengan mata telanjang.
9. Penyakit ginjal
Sindrom ini mungkin akan menyebabkan ukuran ginjal lebih kecil dari ukuran normal. Atau ginjal akan mengandung kista, atau bekerja kurang efisien.
10. Pembengkakan limpa
Sindrom yang menyebabkan masalah pada hati ini membuat hati tidak mampu membuang kelebihan cairan secara efektif.
Akibatnya darah dapat kembali ke limpa. Kondisi ini bisa menyebabkan pembengkakan pada limpa.
Ketika limpa membengkak, atau ukurannya lebih besar, maka limpa cenderung mudah terluka, terutama saat berolahraga.
11. Muncul cincin putih di mata
Sindrom Alagille juga bisa memunculkan cincin putih di kornea mata yang disebut posterior embryotoxon.
Penyebab Sindrom Alagille
Sindrom Alagille ini, dilansir Cleveland Clinic, disebabkan oleh masalah dengan gen JAG1. Masalah ini biasanya berupa mutasi terhadap gen JAG1, tetapi terkadang masalah yang sering terjadi adalah adanya penghapusan dari gen JAG1.
Masalah pada gen JAG1 ini menyebabkan lebih dari 90% kasus sindrom Alagille. Pada 2% hingga 3% kasus sindrom Alagille biasanya disebabkan oleh adanya mutasi pada gen NOTCH2.
Sementara pada sekitar 3% orang yang mengidap sindrom Alagille, penyebab genetiknya tidak diketahui.
Gen JAG1 dan gen NOTCH2 akan memberi instruksi pada sel untuk membuat protein. Hal ini akan menciptakan jalur komunikasi antar sel, sehingga sel tahu kapan harus membangun bagian tubuh tertentu selama janin berkembang di dalam rahim.
Ketika mutasi pada salah satu gen ini terjadi atau terjadi penghapusan materi genetik pada kromosom 20 yang merupakan gen JAG1, maka sel tubuh tidak memiliki instruksi untuk melakukan tugasnya.
Kondisi ini dapat menyebabkan cacat jantung struktural, penyempitan saluran empedu serta kelainan tulang.
Penulis: Lucia Dianawuri
Editor: Dhita Koesno
