Mengenal Apa Itu Sindrom Angelman, Penyebab Utama dan Gejalanya

tirto.id - Sindrom Angelman adalah kelainan genetik kompleks yang memengaruhi sistem saraf.

Dilansir Medline Plus, ciri khas dari sindrom ini di antaranya adalah keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, gangguan bicara yang parah, serta adanya masalah dengan gerakan dan keseimbangan atau ataksia.

Jika anak Anda mengidap sindrom Angelman, maka ia akan sering tersenyum dan tertawa, serta memiliki kepribadian yang bahagia dan bersemangat.

Sebagian besar anak yang terkena sindrom ini akan mengalami kejang berulang (epilepsi), serta memiliki ukuran kepala kecil (mikrosefali). Kejang akan dimulai ketika anak memasuki usia 2 dan 3 tahun.

Sementara itu, perkembangan yang tertunda akan mulai terlihat pada usia 6 hingga 12 bulan

Penyebab Sindrom Angelman

Penyebab utama sindrom angelman bila dideskripsikan, Anda menerima pasangan gen dari kedua orang tua. Satu salinan gen Anda terima dari ibu (salinan ibu). Sementara salinan gen lainnya, Anda terima dari ayah.

Sel Anda biasanya akan menggunakan informasi dari kedua salinan gen itu. Namun, dalam sejumlah kecil gen, hanya ada satu salinan yang aktif.

Sindrom Angelman, menurut Mayo Clinic, disebabkan oleh adanya masalah pada gen, yaitu karena ada gen yang hilang atau cacat.

Gen ini terletak pada kromosom 15, dan disebut sebagai gen ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A).

Biasanya, hanya salinan ibu dari gen UBE3A yang aktif di dalam otak. Pada sebagian besar kasus sindrom Angelman, beberapa bagian dari gen salinan ibu itu hilang atau rusak.

Dalam beberapa kasus, sindrom Angelman terjadi karena dua salinan gen paternal diwariskan, bukan satu salinan dari masing-masing orangtua.

Gejala Sindrom Angelman

Tanda dan gejala sindrom Angelman di antaranya adalah:

• Anak Anda mengalami keterlambatan perkembangan, seperti tidak merangkak atau mengoceh pada usia 6 hingga 12 bulan
• Cacat secara intelektual
• Anak tidak mengeluarkan kata-kata, atau sangat minim kata-kata
• Anak mengalami kesulitan berjalan, bergerak atau menyeimbangkan dirinya
• Anak Anda sering tersenyum dan tertawa
• Anak Anda merupakan pribadi yang ceria dan bersemangat
• Anak Anda sering menghisap sesuatu atau mengalami kesulitan makan
• Mengalami kesulitan tidur atau malah tetap tertidur
• Anak mengalami kejang-kejang yang biasanya dimulai antara usia 2 dan 3 tahun
• Anak mengeluarkan gerakan kaku atau tersentak-sentak
• Ukuran kepala kecil, dan bagian belakang kepala relatif rata
• Sering atau selalu menjulurkan lidah
• Rambut, kulit, dan mata berwarna terang
• Anak berperilaku tidak biasa, seperti mengepakkan tangan atau mengangkat lengan saat berjalan
• Anak memiliki masalah tidur
• Tulang belakang melengkung (skoliosis)

Pengobatan Sindrom Angelman

Penderita sindrom Angelman, pada umumnya akan hidup secara normal. Namun, sindrom Angelman ini tidak dapat disembuhkan.

Perawatan sindrom Angelman ini memfokuskan pada penanganan terhadap masalah medis yang dihadapi oleh penderita, misalnya pada masalah gangguan tidur, atau pada keterlambatan perkembangan.

Untuk mencegah sindrom Angelman terjadi, bila Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini, atau Anda sudah memiliki anak dengan kelainan genetik langka ini, maka bila Anda merencanakan kehamilan kembali, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter yang biasa menangani sindrom Angelman ini terlebih dahulu.