tirto.id - Thalasemia adalah kelainan darah bawaan akibat kelainan hemoglobin.
Menurut Mayo Clinic, bila Anda mengidap thalasemia, maka tubuh akan memiliki hemoglobin lebih sedikit dari biasanya.
Hemoglobin sendiri adalah zat yang memungkinkan sel darah merah membawa oksigen.
Thalasemia Mayor dan Thalasemia Minor
Ada beberapa klasifikasi Thalasemia. Dua di antaranya adalah Thalasemia Mayor dan Thalasemia Minor.
Thalasemia Mayor, menurut Dinas Kesehatan Provinsi NTB, sering disebut Cooley Anemia. Kondisi ini bisa terjadi bila kedua orang tua penderita mempunyai pembawa sifat Thalasemia (carrier).
Bila anak Anda lahir dengan bawaan Thalasemia Mayor, maka mungkin akan tampak normal saat lahir. Namun, di usia 3 sampai 18 bulan, anak Anda mungkin akan mengalami kekurangan darah.
Penderita Thalasemia Mayor memerlukan transfusi darah secara berkala, seumur hidup. Ketika transfusi darah dilakukan, maka usia hidupnya bisa bertahan 10 sampai 20 tahun
Sebaliknya, jika Anda menderita Thalasemia dan tidak mendapatkan perawatan yang memadai, maka Anda mungkin hanya bertahan 5 hingga 6 tahun.
Sementara, Thalasemia Minor atau disebut dengan Thalasemia Trait atau pembawa sifat merupakan kondisi yang bisa terjadi pada seseorang yang sehat, namun ia dapat mewariskan gen Thalasemia pada anak-anaknya.
Penderita Thalasemia Minor, tidak memerlukan transfusi darah dalam hidupnya.
Ciri-Ciri Thalasemia
Mayor:
* badan lemah
* kulit kekuningan (jaundice)
* urin gelap
* cepat lelah
* denyut jantung meningkat
* tulang wajah abnormal
* pertumbuhan terhambat
* permukaan perut membuncit
* terjadi pembesaran pada hati dan limpa
Minor:
Jika Anda memiliki Thalasemia Minor, mungkin saja Anda tidak akan memiliki sejumlah gejala atau ciri-ciri. Namun, menurut CDC, Anda mungkin akan mewariskannya pada anak Anda.
Penyebab Thalasemia
Thalasemia, dilansir Mayo Clinic, disebabkan oleh mutasi pada sel DNA yang membuat hemoglobin atau zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Mutasi yang terkait dengan Thalasemia ini diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya.
Hemoglobin adalah zat yang tersusun dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi.
Bila seseorang mengidap Thalasemia, maka produksi rantai alfa atau beta berkurang. Ini menghasilkan Thalasemia Alpha atau Thalasemia Beta.
Pada Thalasemia Alpha, tingkat keparahan Thalasemia akan bergantung pada jumlah mutasi gen yang Anda warisi dari orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah thalassemia yang Anda miliki.
Sementara itu, pada Thalassemia Beta, tingkat keparahan Thalasemia yang Anda miliki akan bergantung pada bagian mana molekul hemoglobin yang terpengaruh.
Cara Pencegahan Thalasemia
Dalam kebanyakan kasus, penyakit Thalasemia ini tidak dapat Anda cegah.
Jika Anda menderita Thalasemia, atau jika Anda mewarisi gen yang membawa Thalassemia, maka Anda sebaiknya berkonsultasi dengan konselor genetik untuk mendapatkan informasi yang memadai, terutama jika Anda ingin memiliki anak.
Bila Anda ingin memiliki anak dan tidak ingin mewariskan gen Thalasemia Anda kepada anak Anda, Anda bisa mengikuti diagnosis teknologi reproduksi yang akan menyaring embrio pada tahap awal untuk mutasi genetik yang dikombinasikan dengan fertilisasi in vitro.
Teknologi reproduksi ini mungkin bisa membantu Anda yang menderita Thalasemia atau pembawa gen hemoglobin yang rusak, untuk memiliki bayi yang sehat.
Prosedur dari teknologi reproduksi ini singkatnya seperti ini, sel telur yang matang akan diambil lalu akan dibuahi dengan sperma di laboratorium.
Kemudian, embrio akan diuji apakah ada gen yang cacat. Lalu hanya embrio yang tidak memiliki cacat genetik yang akan ditanamkan ke dalam rahim.
Penulis: Lucia Dianawuri
Editor: Dhita Koesno
