Apa Itu Thalasemia Minor: Penyebab dan Bedanya dengan Mayor?

tirto.id - Thalasemia merupakan sebuah penyakit yang penderitanya mengalami kekurangan hemoglobin atau yang biasa dikenal dengan sel darah merah.

Cara kerja hemoglobin atau sel darah merah adalah membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Dengan berkurangnya hemoglobin, dampaknya akan membuat tubuh cepat lelah dan wajah menjadi pucat.

Meski demikian, hal itu hanya dialami oleh penderita tertentu. Ada kalanya, penderita yang terkena thalasemia minor tidak menunjukkan gejala apa pun.

Kelainan Thalasemia Minor merupakan penyakit genetik. Sederhananya, penderita Thalasemia kebanyakan karena keturunan dari salah satu orang tua atau dari keduanya.

Karena menyangkut genetik, penyakit Thalasemia juga rentan terhadap ras dan etnis tertentu.

Misalnya, orang-orang di Asia, Mediterania serta keturunan Afrika-Amerika rentan terkena penyakit Thalasemia ini.

Penyebab Thalasemia Minor

Karenanya, saat mengidentifikasi penyakit ini, pahami terlebih dahulu tentang riwayat penyakit orang tua seseorang.

Jika mempunyai riwayat penyakit Thalasemia, maka besar kemungkinan keturunannya akan mengalami hal serupa.

Cara kerja penyakit ini melalui mutasi DNA yang menciptakan hemoglobin. Sedangkan, terbentuknya molekul hemoglobin dari rantai alfa dan beta.

Sehingga, ketika adanya mutasi DNA pada produksi alfa dan beta berkurang, maka akan menghasilkan thalasemia alfa atau beta.

Singkatnya, penyakit Thalasemia minor terjadi ketika terdapat kerusakan dalam pembentukan hemoglobin, di mana kerusakannya sedikit. Sehingga, tingkat keparahan penyakit ini tergolong ringan.

Bahkan untuk beberapa kasus, tidak ada gejala sama sekali yang mengidap penyakit Thalasemia.

Perbedaan Thalasemia Minor dan Thalasemia Mayor

Perbedaan Thalasemia Minor dan Mayor sangat signifikan dalam segi gejala maupun diagnosisnya.

Berikut ini merupakan perbedaan Thalasemia Minor dan Mayor seperti dilansir situs Kemenkes:

Thalasemia Minor

Penderita yang mengalami thalasemia minor umumnya memiliki anamnesis. Secara definisi, anamnesis merupakan riwayat penyakit keluarga yang memiliki thalasemia.

Dalam pemeriksaan klinisnya, meski seseorang didiagnosis terkena thalasemia minor, namun orang tersebut kemungkinan besar tidak menunjukkan gejala apa pun.

Sementara pada pemeriksaan laboratorium, maka retikulosit dan eritrosit penderita thalasemia minor umumnya akan meningkat.

HBnya berada pada angka normal atau sedikit rendah, MCV (rerata ukuran sel darah merah dalam darah) serta MCHnya (jumlah hemoglobin per sel darah merah) juga rendah.

Untuk pemeriksaan morfologi darah dari mikrositik, hipokrom, anisositosis, dan poikilositosis, akan ditemukan tear drops cell, elips dan sel target.

Thalasemia Mayor

Sedangkan pada penderita thalasemia mayor, adalah mereka yang memiliki riwayat penyakit keluarga anemia atau sebelumnya pernah menjadi pasien yang dirawat karena thalasemia mayor.

Gejala yang muncul adalah wajahnya pucat, badan mudah lelah dan anak tampak kuning (ikterus), pertumbuhan fisik terhambat, serta perut biasanya membesar.

Dalam pemeriksaan fisik, bagi penderita thalasemia mayor akan terdapat kurangnya gizi, kulit berwarna kehitaman, bentuk muka yang abnormal (biasanya ditandai dengan bentuknya yang asimetris) dan wajahnya pucat.

Dalam pemeriksaan laboratorium, yang dihasilkan berupa retikulosit dan eritrosit akan meningkat signifikan jumlahnya, adanya sel darah berinti, serta hasil rontgen yang menunjukkan penipisan tulang korteks dan pelebaran diploe.