Apa Itu Penyakit Thalasemia Mayor, Gejala & Bedanya dengan Minor

tirto.id - Penyakit talasemia merupakan penyakit kelainan darah yang diwariskan. Penyakit ini diwariskan karena mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.

Maka itu, tubuh penderita penyakit ini akan membuat hemogoblin yang cenderung tidak normal.

Dikutip dari laman Healthline, hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.

Penyakit talasemia berakibat pada penghancuran sel darah merah yang berlebihan dan menyebabkan anemia.

Anemia merupakan suatu kondisi saat tubuh seseorang tidak mempunyai cukup sel darah merah yang normal dan sehat.

Apa itu Thalasemia Mayor?

Menurut laman Hermina Hospitals, thalasemia mayor sering disebut juga dengan Cooley Anemia. Penyakit ini muncul jika kedua orangtua mempunyai sifat pembawa thalasemia atau carrier.

Meski anak-anak dengan thalasemia tampak normal saat lahir tapi mereka akan menderita kekurangan darah pada usia 3 sampai 18 bulan.

Dalam kondisi ini, penderita thalasemia mayor memerlukan transfusi darah secara berkala seumur hidupnya.

Gejala Thalasemia Mayor

Dilansir dari laman Dinas Kesehatan Provinsi NTB, penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia seperti:

• Mudah lelah dan lemas tapi pada penderita thalassemia minor anemia bisa tidak terjadi.
• Kulit kekuningan
• Urin gelap
• Cepat lelah
• Denyut jantung meningkat
• Tulang wajah abnormal
• Pertumbuhan terhambat
• Permukaan perut membuncit dengan pembesaran hati dan limpa

Apa Perbedaan Thalasemia Mayor dan Minor?

Thalasemia mayor dan minor memiliki perbedaan yang signifikan dalam hal gejala dan diagnosis. Berikut perbedaan thalasemia mayor dan minor dikutip dari laman Kemenkes:

a. Thalasemia mayor

Penderita thalassemia mayor didiagnosis dengan adanya anamnesis. Anamnesis merupakan riwayat penyakit keluarga yang mempunyai thalassemia.

Gejala yang muncul pada penderita thalassemia mayor, yaitu riwayat transfusi berulang (bila pernah melakukan tranfusi sebelumnya), pucat yang lama dan tergolong kronis, penderita tampak kuning (ikterus).

Selain itu, penderita thalassemia juga memiliki riwayat mudah infeksi, perut membesar akibat hepatosplenomegali, pertumbuhan dan pubertas terhambat, serta mempunyai riwayat fraktur patologis.

Penderita thalasemia mayor akan melakukan pemeriksaan fisik jika gizi kurang, pucat, konjungtiva pucat, kulit berwarna kehitaman, dan bentuk muka facies Cooley akibat adanya maloklusi pada tulang maxilla.

b. Thalasemia minor

Sebenarnya gejala thalassemia minor sama dengan thalassemia mayor tapi frekuensi kebutuhan tranfusi darah terhitung jarang. Diagnosis pemeriksaan klinis thalasemia minor cenderung tanpa gejala.

Sementara pemeriksaan laboratorium sederhana thalasemia minor, meliputi retikulosit meningkat, jumlah eritrosit meningkat, dan HB normal atau sedikit rendah.

Pada pemeriksaan morfologi darah dari mikrositik, hipokrom, anisositosis, dan poikilositosis, akan ditemukan tear drops cell, elips dan sel target.