tirto.id - Thalasemia merupakan kelainan darah yang diturunkan dan disebabkan oleh kelainan hemogoblin akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein untuk memproduksi hemogoblin.
Selain ketidakmampuan sumsum tulang dalam membentuk protein, kelainan hemogoblin juga menyebabkan kerusakan pada sel darah merah sehingga penderitanya mengalami anemia atau kurang darah.
Dikutip dari laman Mayo Clinic, thalasemia memiliki jenis yang berbeda-beda. Gejala yang dialami penderita tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisinya.
Adapun tanda dan gejala thalasemia, yaitu kelelahan, kelemahan, kulit pucat atau kekuningan, kelainan bentuk tulang wajah, dan pertumbuhan yang lambat. Gejala lainnya dari penyakit ini, yaitu pembengkakan perut dan air seni berwarna gelap.
Beberapa bayi menunjukkan gejala thalasemia ketika lahir, sementara yang lainnya mengembangkannya selama dua tahun pertama kehidupannya. Di samping itu, beberapa orang hanya mempunyai satu gen hemogoblin yang terpengaruh tidak mempunyai gejala thalasemia.
Penyebab Thalasemia
Thalasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel sehingga membuat hemogoblin membawa oksigen ke seluruh tubuh. Kemudian, mutasi thalasemia diturunkan dari orang tua ke anak.
Sementara itu, molekul hemogoblin terbuat dari rantai alfa dan beta. Kedua rantai inilah yang dipengaruhi oleh mutasi. Produksi rantai alfa atau beta pada thalasemia berkurang dan berakibat pada talasemia alfa atau beta.
Tingkat keparahan thalasemia targantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua. Tingkat keparahan thalasemia dipengaruhi oleh jumlah gen yang bermutasi.
Di samping itu, pada tingkat keparahan thalasemia yang diderita bergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.
Pengobatan Thalasemia
Pengobatan thalasemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Menurut laman Dinas Kesehatan Provinsi NTB, berikut pengobatan thalasemia:
- Transfusi darah untuk penderita thalasemia sedang atau berat.
- Terapi khelasi besi untuk mencegah kerusakan organ.
- Suplemen asam folat.
- Transplantasi sum-sum tulang belakang.
- Pendonoran darah tali pusat.
- Human Leukocyte Antigens (HLA), protein yang ada di sel permukaan tubuh.
Cara Pencegahan Thalasemia
Dilansir dari laman Kemkes, Perwakilan dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) dr. Teny Tjitra Sari, SpAK mengungkapkan bahwa penyakit thalasemia sebenarnya tidak dapat diobati tapi penyakit ini bisa dicegah. Adapun tindakan pencegahan thalasemia, yaitu dengan skrining thalasemia.
Skrining thalasemia adalah salah satu program dalam transformasi kesehatan layanan primer, yaitu perluasan deteksi dini 14 penyebab kematian tertinggi. Peserta JKN jika di dalam keluarganya ada yang menderita thalasemia maka semua keluarga disarankan untuk melakukan skrining yang bisa diakses di aplikasi Mobile JKN.
Berikutnya, akan dilakukan pemeriksaan yang lebih lengkap di Fasilitas Pelayanan Kesehatan/Puskesmas terdekat.
Penulis: Ega Krisnawati
Editor: Nur Hidayah Perwitasari
