tirto.id - Thalasemia merupakan suatu kelainan darah yang diturunkan dari orang tua, yang membuat penderitanya mengalami anemia atau kurang darah.
Anemia yang dialami penderita thalasemia akan menimbulkan keluhan cepat lelah, mudah mengantuk, hingga sesak napas. Akibatnya, aktivitas penderita thalasemia akan terganggu.
Thalasemia perlu diwaspadai, terutama thalasemia yang berat, karena dapat menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian.
Thalasemia terjadi akibat gangguan pembentukan rantai globin yang merupakan komponen sel darah merah.
Gangguan pembentukan rantai globin alfa disebut sebagai thalasemia alfa, sementara gangguan pembentukan rantai beta disebut thalasemia beta.
Pada 2012 lalu, publikasi tahunan yang dikeluarkan Organisai Kesehatan Dunia atau WHO menyebutkan, bahwa kurang lebih 7 persen dari penduduk dunia mempunyai gen thalasemia, di mana angka kejadian tertinggi sampai dengan 40 persen kasusnya adalah di Asia.
Prevalensi pembawa sifat atau karier thalasemia di Indonesia bahkan mencapai 3-8 persen.
Menurut WHO, Indonesia termasuk dalam kelompok negara yang berisiko tinggi untuk penyakit thalasemia.
Yayasan Thalasemia Indonesia atau YTI menyebutkan, setidaknya 100.000 anak lahir di dunia dengan thalasemia alfa. Di Indonesia sendiri, tidak kurang dari 1.000 anak kecil menderita penyakit ini.
Penderita thalasemia beta bahkan jumlahnya mencapai sekitar 200.000 orang. Angka kejadian karrier thalasemia beta di Indonesia sekitar 3-5 persen, dan di beberapa daerah mencapai 10 persen, serta 2.500 bayi baru lahir diperkirakan akan mengidap thalasemia setiap tahunnya.
Berdasarkan data dari Lembaga Molekuler Eijkman, yang dilansir dari laman resmi Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), angka kejadian thalasemia alfa di Indonesia sekitar 2,6-11 persen, yang banyak ditemukan di Pulau Sulawesi, yaitu pada suku Bugis ataupun suku Kajang.
Sedangkan thalasemia beta, ditemukan rata-rata sekitar 3-10 persen, dengan pembawa sifat terbanyak ditemukan di Pulau Sumatera, dan sekitar hampir 10 persen di daerah Palembang.
Di Pulau Jawa angka pembawa sifat sebesar 5 persen. Sedangkan untuk kelainan hemoglobinopati, pembawa sifat hemoglobin E, ditemukan sebesar 1,5-33 persen dan terbanyak berada di Pulau Sumba.
Gejala Thalasemia
Lantas, bagaimana ciri-ciri seseorang yang mengidap thalasemia?
Mengutip laman resmi Kementerian Kesehatan RI mengenai kampanye “Putus Mata Rantai Thalasemia, Kenali Cirinya”, gejala utama thalasemia biasanya berupa pucat, perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati.
Apabila tidak diobati dengan baik, maka akan terjadi perubahan bentuk tulang muka serta warna kulit menjadi hitam.
Berdasarkan manifestasi klinisnya, thalasemia terbagi menjadi thalasemia mayor, thalasemia intermedia, dan thalasemia minor atau karier.
Seseorang perlu dicurigai thalasemia jika menunjukkan tanda dan gejala seperti pucat, kuning, perubahan bentuk wajah, perut membesar, kulit semakin menghitam, tinggi badan tidak seperti teman sebaya, dan pertumbuhan seks sekunder yang terhambat.
Selain itu, biasanya didapatkan riwayat transfusi rutin pada anggota keluarga besar.
Karena thalasemia merupakan kelainan genetik yang berkepanjangan, maka perawatannya biasanya perlu dilakukan seumur hidup.
Penderita thalasemia akan melalui transfusi darah berulang untuk menambah sel darah yang kurang.
Pada kasus thalasemia yang parah, dokter mungkin akan menganjurkan penderita untuk melakukan transplantasi sumsum tulang.
Namun, tidak semua penderita thalasemia membutuhkan transfusi darah. Penderita thalasemia minor hanya memerlukan pemeriksaan rutin dan transfusi darah pada kondisi tertentu, misalnya setelah melahirkan atau operasi.
Penulis: Ahmad Efendi
Editor: Dhita Koesno
