tirto.id - Sindrom Waardenburg (SW) adalah kumpulan kondisi genetik yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran yang dapat terjadi sejak lahir dan perubahan warna (pigmentasi) dari rambut, kulit dan mata.
Menurut Ambarsari Sri Nirmal, yang ditulis dalam jurnal “Sindrom Waardenburg, Mikropenis, Undesensus Testis dan Global Developmental Delay”, gangguan pendengaran atau bisa disebut ketulian dapat berdampak pada perkembangan anak, terutama dalam hal bicara, sosial, kognitif hingga akademik.
Sindrom Waardenburg merupakan salah satu ketulian bawaan yang bersifat herediter (genetik).
Dalam jurnal “Sindrom Waardenburg dalam Satu Keluarga (Laporan kasus)” yang ditulis Angie RAS dan Haris ME, sindrom ini pertama kali ditemukan oleh dokter ahli mata yang berasal dari Belanda bernama Petrus Johannes Waardenburg pada tahun 1947.
Pada awalnya Waardenburg mendapatkan kumpulan gejala berupa distopia kantorum, warna pigmen mata berbeda (heterokromia) dan ketulian.
Setelah mengumpulkan dan mengidentifikasi pasien lain dengan gejala yang sama, pada tahun 1951 Waardenburg mengklasifikasikan gejala tersebut sebagai sindrom Waardenburg tipe I.
Tipe Sindrom Waardenburg
Sindrom Waardenburg memilki tipe yang berbeda-beda sesuai dengan gejala dan jenis kondisinya.
Pada bayi yang baru lahir, gejalanya sangat jelas terlihat. Bagi yang lainnya, perlu identifikasi lebih lanjut agar semakin jelas. Ada 4 tipe sindrom Waardenburg seperti dikutip situs Healthline:
Tipe I :
Mata lebar
Heterochromia atau mata biru pucat
Bercak putih pada rambut dan kulit
Tuli yang disebabkan oleh masalah telinga bagian dalam
Tipe II:
Gejalanya hampir sama dengan tipe I, kecuali mata bagian samping yang melebar.
Tipe III :
Dikenal sebagai sindrom Klein-Waardenburg, d imana orang dengan tipe ini mungkin memiliki kelainan pada tangan, lengan dan seperti jari-jari yang menyatu.
Tipe IV :
Dikenal sebagai sindrom Waardenburg-Shah, dimana gejalanya mirip dengan tipe II. Orang dengan gejala tipe IV memiliki sel-sel saraf yang hilang di usus besar, yang mengakibatkan sering sembelit.
Faktor Risiko Sindrom Waardenburg
Sindrom Waardenburg biasanya terjadi turun temurun. Ini dapat diderita jika kedua orang tua kita memiliki riwayat Waardenburg.
Peluang sindrom tersebut dapat terkena ke anak-anaknya adalah 50%. Jarang ada kasus yang terjadi secara langsung jika tidak ada riwayat dari kedua orang tuanya.
Sindrom Waardenburg tidak mengenal ras dan jenis kelamin, keduanya sama-sama rentan untuk terkena. Mayoritas tipe I dan II adalah yang paling umum, sedangkan tipe III dan IV lebih jarang.
Pengobatan Sindrom Waardenburg
Tidak ada obat khusus untuk sindrom Waardenburg. Sebagian besar gejala tidak memerlukan perawatan.
Alat bantu dengar dapat digunakan untuk mengatasi ketulian. Masalah saraf usus dapat diangkat melalui operasi usus untuk meningkatkan sistem pencernaan.
Dalam beberapa kasus, bercak putih kulit atau hipopigmentasi dapat diobati dengan berbagai salep topikal atau penggunaan kosmetik.
Penulis: Andri Agustiangga
Editor: Dhita Koesno
