tirto.id - Spinal Muscular Atrophy adalah penyakit otot yang ditandai dengan gejala perlemahan otot. Penyakit ini bisa muncul sejak bayi baru lahir atau baru muncul pada saat usia sudah dewasa.
Dokter spesialis anak sekaligus dosen FKKMK UGM, Dian Kesumapramudya Nurputra, menjelaskan, penyakit SMA ini diakibatkan adanya defisiensi atau kekurangan protein SMN (Survival of Motor Neuron) atau protein yang sangat penting untuk fungsi saraf yang mengontrol otot.
“Kejadiannya cukup banyak, di Indonesia itu [terjadi] pada 1 di antara 6.000 bayi yang lahir hidup hingga 1 dari 10.000 bayi itu menderita SMA, walaupun gejalanya muncul saat bayi lahir atau nanti pada saat dewasa,” tutur Dr. Dian, dikutip laman UGM.
Penyebab Spinal Muscular Atrophy
Penyebab Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah kekurangan protein neuron motorik yang disebut SMN, untuk "kelangsungan hidup neuron motorik." Protein ini, seperti namanya, diperlukan untuk fungsi neuron motorik normal. SMN memainkan peran penting dalam ekspresi gen di neuron motorik.
Menurut laman Muscular Dystrophy Association, kekurangan protein ini disebabkan oleh cacat genetik (mutasi) pada kromosom 5 pada gen yang disebut SMN1. Mutasi paling umum gen SMN1 pada pasien yang didiagnosis dengan SMA adalah penghapusan seluruh segmen, yang disebut ekson 7.1 Gen SMN2.
Dr. Dian menyebutkan, ada empat tipe penyakit SMA.
1. Werdning-Hoffman desease
Tipe 1 ini diberi nama Werdning-Hoffman desease. Nama tersebut diambil dari penemu tipe penyakit itu sendiri. Dr. Dian menuturkan bahwa tipe 1 ini adalah tipe SMA yang paling berat.
SMA Tipe 1 ini muncul pada usia di bawah 6 bulan. Bayi-bayi yang menderita tipe 1 ini umunya tidak akan pernah bisa duduk karena jumlah protein SMN-nya tidak bisa mendukung otot dia untuk duduk.
2. SMA Tipe 2
Tipe kedua adalah tipe yang lebih ringan dibanding tipe 1 di atas. Dr. Dian menambahkan bahwa SMA tipe 2 ini adalah tipe yang paling banyak ditemukan di Indonesia.
SMA tipe 2 ini pada umunya muncul pada usia 6-18 bulan. Anak-anak yang mengalami SMA tipe 2 ini bisa duduk walau tidak sempurna, tetapi tidak akan pernah bisa berdiri kecuali jika diterapi.
3. SMA Tipe 3
SMA tipe 3 muncul pada anak di atas usia 18 bulan. Tipe ini lebih ringan dibanding tipe 2. Anak-anak penderita SMA tipe 3 ini pada umumnya masih bisa beraktivitas seperti biasa, duduk, berdiri, serta berjalan. Akan tetapi, penderita tipe 3 ini akan merasa lemah dan terkadang masih membutuhkan alat bantu gerak.
4. SMA Tipe 4
SMA tipe 4 ini biasanya tidak muncul di usia anak-anak. Tipe 4 ini biasa muncul di usia dewasa. Penderita dapat beraktivitas seperti biasa, namun hanya merasa lemah.
“Sebenarnya ada SMA tipe 0, tapi tipe 0 ini biasanya sudah meninggal di dalam kandungan atau begitu lahir langsung meninggal. Tipe 0 ini sangat jarang terjadi,” pungkas Dr. Dian.
Gejala Spinal Muscular Atrophy
Gejala utama SMA terkait kromosom 5 (terkait SMN) adalah kelemahan otot volunter. Otot-otot yang paling terpengaruh adalah yang paling dekat dengan pusat tubuh, seperti bahu, pinggul, paha, dan punggung atas.
Komplikasi khusus terjadi jika otot-otot yang digunakan untuk bernapas dan menelan terpengaruh, yang mengakibatkan kelainan pada fungsi-fungsi ini.
Gejala SMA juga sangat bervariasi tergantung jenisnya. Secara umum, orang dengan SMA mengalami kehilangan kontrol otot, gerakan, dan kekuatan secara progresif.
Kehilangan kontrol otot semakin memburuk seiring bertambahnya usia. Penyakit ini cenderung sangat mempengaruhi otot-otot yang paling dekat dengan batang tubuh dan leher.
Beberapa orang dengan SMA tidak pernah berjalan, duduk atau berdiri. Yang lain secara bertahap kehilangan kemampuan mereka untuk melakukan tindakan ini.
Editor: Addi M Idhom
