tirto.id - Sindrom Alport adalah kelainan bawaan yang merusak pembuluh darah kecil di ginjal. Melansir Penn Medicine, selain masalah pada ginjal, sindrom Alport ini juga dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan masalah pada mata.
Sindrom Alport bisa menyerang siapa saja. Namun, menurut Cleveland Clinic, sindrom ini bisa terjadi ketika salah satu atau kedua orang tua kandung memiliki sindrom ini.
Gejala Sindrom Alport
Beberapa gejala dari sindrom Alport, sebagaimana dilansir dari Penn Medicine adalah:
1. Pada ginjal
Sindrom Alport pada ginjal pada awalnya tidak bergejala. Namun, seiring waktu berjalan karena glomerulus semakin rusak, maka fungsi ginjal akan berkurang sehingga produk limbah serta cairan menumpuk di dalam tubuh.
Gejala sindrom Alport pada ginjal di antaranya adalah:
- Warna cairan urin tidak normal.
- Ada darah dalam urin, hal ini diperburuk oleh infeksi saluran pernapasan atas.
- Nyeri pada panggul.
- Tekanan darah tinggi.
- Terjadi pembengkakan di seluruh tubuh.
2. Pada telinga
Kemudian seiring waktu berjalan, sindrom Alport dapat menyebabkan gangguan pendengaran. Gangguan pendengaran ini biasanya terjadi sebelum gagal ginjal.
3. Pada mata
Selain pada ginjal dan telinga, sindrom Alport juga menyebabkan masalah mata. Gejala sindrom alport pada mata adalah:
- Bentuk lensa mata tidak normal, akibatnya terjadi penurunan kualitas penglihatan secara perlahan seperti halnya katarak.
- Terjadi erosi kornea, yaitu hilangnya lapisan luar penutup bola mata. Akibatnya mata terasa nyeri, gatal, atau kemerahan. Selain itu, penglihatan juga menjadi kabur.
- Warna retina tidak normal atau disebut retinopati titik-dan-flek. Hal ini tidak menyebabkan masalah penglihatan, tetapi dapat membantu mendiagnosis adanya sindrom Alport.
- Terjadi lubang makula yaitu penipisan atau pecahnya makula. Makula adalah bagian dari retina yang membuat penglihatan lebih tajam dan lebih detail. Lubang makula menyebabkan penglihatan sentral menjadi kabur atau terdistorsi.
Penyebab Sindrom Alport
Sindrom Alport disebabkan oleh cacat atau mutasi pada gen untuk protein di jaringan ikat, yang disebut kolagen. Gangguan semacam sindrom Alport ini sebenarnya jarang terjadi. Ada tiga tipe mutasi genetik yang mungkin terjadi, yaitu,
1. X-linked Alport syndrome (XLAS)
Ini adalah jenis mutasi genetik yang paling umum. Penyakit ini lebih parah terjadi pada laki-laki dibanding pada perempuan.
2. Sindrom Alport resesif autosomal (ARAS)
Penyakit ini bisa sama parahnya pada pria maupun wanita.
3. Sindrom Alport dominan autosomal (ADAS)
Tipe genetik ini yang paling langka. Jenis ini bisa sama parahnya pada pria maupun wanita.
Pengobatan Sindrom Alport
Menurut Cleveland Clinic, obat untuk sindrom Alport ini belum ditemukan. Namun, sejumlah perawatan serta perubahan gaya hidup dapat mengatasi berbagai gejala yang mungkin muncul.
1. Perawatan medis
- Menggunakan penghambat Angiotensin-converting enzyme (ACE), penghambat Angiotensin II receptor blockers (ARB) atau penghambat Sodium-glucose transported type 2 (SGLT-2) seperti yang ditentukan oleh dokter.
- Menghindari untuk mengonsumsi obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), yang dapat meningkatkan potensi terkena gagal ginjal.
- Memeriksakan kondisi alat pendengaran atau telinga secara rutin.
- Merawat kesehatan mental agar terhindar dari depresi yang bisa muncul akibat sindrom Alport.
2. Perubahan gaya hidup
- Mengurangi asupan garam dalam konsumsi makanan harian.
- Membatasi jumlah asupan protein dalam makanan, terutama jika kadar fosfor darah atau hormon paratiroid (PTH) dalam tubuh mengalami peningkatan.
- Selalu menjaga jantung tetap sehat dengan melakukan gaya hidup sehat. Jantung sehat akan membantu menurunkan risiko penyakit jantung, diabetes, dan kondisi lain yang juga dapat menyebabkan gagal ginjal.
- Melakukan olahraga secara teratur yang dapat menyehatkan jantung seperti jalan cepat, jogging, berenang, ataupun bersepeda.
- Berusaha untuk tidak merokok sama sekali, atau perlahan menghentikan kebiasaan merokok.
Penulis: Lucia Dianawuri
Editor: Nur Hidayah Perwitasari
