tirto.id - Di sebuah kamar rumah sakit New Orleans, Daisy terbaring. Ia ditemani anaknya, Caroline. Sebelum ajal menjemputnya, Daisy bermaksud menyampaikan rahasia besar kepada anaknya, Caroline. Ia mengambil sebuah buku harian yang berisi foto, dan kartu pos yang ditulis oleh Benjamin Button.
Halaman demi halaman perlahan dibaca dengan seksama oleh Caroline, hingga akhirnya ia mendapatkan kebenaran yang membuatnya juga tak percaya dengan hal tersebut, bahwa Benjamin Button merupakan Ayah kandungnya.
Meskipun begitu fakta bahwa Benyamin Button adalah Ayah kandung Caroline, bukan sesuatu yang menjadi keunikan dalam film Hollywood, The Curious Case of Benjamin Button (2008) yang di sutradai David Fincher. Keunikan dari film ini terletak pada kelahiran seorang bayi bernama Benjamin yang wajahnya seperti orang tua berumur 80 tahun, yang kemudian sepanjang hidupnya mengalami keremajaan sehingga makin lama ia menjadi seperti seorang anak kecil bahkan mati dalam wujud seorang bayi.
Selain Film Benjamin Button, ada pula film lain yang menceritakan kisah yang sama. Film bergenre drama-komedi produksi India dengan judul “Paa” juga menceritakan kelahiran bayi dengan wajah seperti orang tua. Dalam film tersebut dijelaskan bahwa penuaan yang terjadi pada Auro disebabkan oleh adanya penyakit langka yang dikenal dengan istilah Progeria.
Dalam Artikel yang ditulis Walter Arancio dengan judul Huntchinson Gilfort progeria Syndrom: A Therapeutic Approach Via Adenoviral Delivery of CRISPR/ cas Genome Editing System dijelaskan bahwa Progeria merupakan penyakit genetik manusia yang sangat langka, disebabkan oleh mutasi gen dengan kode LMNA. Dimana gen LMNA berfungsi dalam pembentukan protein lamin-A dan lamin-C.
Fungsi protein sendiri menurut Harry Harris dalam bukunya berjudul “Dasar-dasar genetika Biokemis Manusia” disebutkan bahwa dalam sel-sel suatu organisme terdapat pelbagai macam protein yang memiliki fungsi yang berbeda-beda. Namun, secara bersamaan protein menentukan dan mengendalikan proses-proses metabolik dan perkembangan dengan pola yang sangat kompleks. Secara sederhananya, protein lah yang menentukan perkembangan serta metabolisme organisme, dalam hal ini manusia.
Sehingga ketika terjadi mutasi (perubahan) pada protein, maka secara langsung akan memengaruhi perkembangan suatu organisme. Dalam tulisan Raoul C.M Hennekam disebutkan bahwa proses perkembangan atau penuaan pada penderita Progeria lebih cepat dari penuaan normal, atau sekitar 3 hingga 7 kali dari penuaan normal. Sehingga ketika seorang anak penderita progeria berusia 10 tahun akan kelihatan seperti telah berusia 40-70 tahun.
Tanda- tanda Progeri
Penyakit progeria pada mulanya diteliti oleh Jonatan Huntchinson pada 1886. Ketika itu, terdapat banyak pasien (balita) yang lahir dengan wajah seperti orang tua. Namun, penelitian tersebut belum mendapatkan kesimpulan yang pasti mengenai alasan penuaan yang dialami oleh para pasiennya. Pada 1904, Glifort melanjutkan penelitian tersebut dan memberi nama penyakit tersebut dengan istilah Huntchinson Glifort Progeria Syndrom (HGPS), yang merupakan gabungan dari nama mereka.
Penyakit progeria pada dasarnya menyerang balita dari kisaran 6 bulan hingga 3 setengah tahun. Sama seperti bayi pada umumnya, penderita progeria pada saat lahir akan terlihat normal, dan akan terlihat ketika telah berumur 6 bulan.
Dalam Jurnal yang ditulis oleh Sachin kumar, dkk dijelaskan bahwa ciri-ciri seorang balita terkena penyakit progeria adalah terjadi perubahan pada kulit dan rambut. Perubahan tersebut mulai terlihat pada rentan usia 6-12 bulan. Untuk kulit, terjadinya pengurangan jaringan lemak pada kulit yang akhirnya menyebabkan kulit keriput, serta kerontokan pada rambut secara signifikan.
Selain perubahan pada kulit dan rambut, terjadi juga perubahan pada wajah. Hidung mulai berbentuk seperti paruh, kening bertambah besar, gigi geliginya terlambat tumbuh dan bahkan ada beberapa kasus yang tak tumbuh. Meskipun begitu, mata dari penderita progeria tidak mengalami perubahan hanya terjadi pembesaran pada kantung mata layaknya orang tua.
Penyakit progeria sendiri bukanlah penyakit turunan ataupun penyakit yang menular. Namun, penyakit ini sendiri retan terhadap anak-anak yang lahir secara prematur atau lahir sebelum waktunya.
Secara umum, usia maksimal penderita progeria adalah 13 tahun. Namun, ada pula yang bertahan hingga usia 17 sampai 20 tahun tergantung daya tahan tubuh mereka. Biasanya kematian yang terjadi pada penderita progeria adalah serangan jantung atau stroke. Hal ini terjadi organ dalam dari penderita progeria seperti jantung, paru-paru dan system ekresi lainnya juga mengalami penuaan.
Kasus Progeria
Dilansir dari daylimail.co.uk, Dean Andrews merupakan salah satu pria asal Inggris yang meninggal di usia 20 tahun dengan tubuh yang terlihat seperti telah berusia 160 tahun atau 8 kali lebih tua. Kasus Dean merupakan kasus keempat yang terjadi di UK dan kasus ke-74 di dunia.
Selain Dean Andrews ada pula anak lain yang menua akibat progeria. Dia adalah Franco Villavicencio. Bocah laki-laki asal Moreno, Argentina ini di diagnosa menderita penyakit penuaan dini di usianya yang baru 4 tahun, tulis nationalgeographic.co.id. Meskipun ia terlihat telah berusia 80 tahun tetapi aktivitasnya sama seperti kebanyakan anak seusianya. Menonton film kartun, bermain dengan saudara-saudaranya selalu menjadi aktivitas sehari-harinya. Sebelum Franco ada pula Hayley Okines dari Bexhill yang berhasil bertahan hidup dari penyakit progeria hingga usia 17 tahun.
Di Indonesia, penyakit progeria telah menyerang beberapa anak. Dikutip dari tabloid Nova, Ranti merupakan salah satu penderita penyakit penuaan dini. Berdasarkan pengakuan ibunya bahwa saat melahirkan Ranti pada 4 April 1995 dilakukan secara normal. Perkembangan berjalan dengan normal hingga berusia 4 tahun, ia mengalami stroke dan akhirnya di diagnosa bahwa anaknya Rianti terkena penyakit progeria.
“Umur anakku divonis hanya sampai usia 14 tahun”, kata Sopin yang adalah Ibu Rianti, seperti dikutip dari tabloid Nova.
Hingga saat ini, obat untuk penyakit progeria masih belum ada. Namun, dalam tulisan Walter Ariancio dikatakan bahwa kematian penderita penyakit progeria dapat ditunda dengan melakukan terapi yang disebut dengan “Gene therapy”. Fungsi dari terapi gen tersebut adalah untuk mengganti proses kerja dari protein lamin A/C, sehingga dapat memperlambat proses perkembangan organisme atau penderita progeria tersebut.
Meskipun begitu, tak ada yang tak mungkin di dunia ini, tetapi adanya perkembangan di dunia medis tidak menutup kemungkinan suatu ketika obat untuk penyakit langka progeria dapat ditemukan.
Penulis: Sammy Mantolas
Editor: Suhendra
