tirto.id - Sindrom Marfan merupakan kondisi jenis kelainan genetik yang menyerang jaringan ikat tubuh. Menurut The Marfan Foundation, kasus sindrom Marfan terjadi pada 1 dari 5.000 orang pria dan wanita dari berbagai ras maupun etnis.
Sindrom Marfan bisa dialami oleh anak yang mewarisi kelainan genetik dari orang tuanya. Setidaknya, 75 persen kasus sindrom Marfan diturunkan dari salah satu orang tua.
Penderita sindrom Marfan umumnya memiliki postur tubuh yang tinggi besar, badan ramping, lengan dan kaki panjang, serta jari-jari panjang. Dilansir dari National Health Service (NHS) hal ini disebabkan oleh produksi abnormal zat fibrillin dalam tubuh yang memengaruhi jaringan ikat.
Jaringan ikat sendiri merupakan serat yang menopang organ serta struktur lain di tubuh manusia. Jaringan ini terdapat di berbagai organ vital manusia, termasuk jantung, kerangka, hingga pembuluh darah.
Oleh karena itu, sindrom Marfan termasuk salah satu kelainan genetik yang berbahaya. Komplikasi yang dipicu kelainan genetik tersebut dapat mengancam jiwa.
Penyebab Sindrom Marfan
Seperti yang telah disinggung sebelumnya, sindrom Marfan dipicu oleh produksi zat fibrillin tidak normal dalam tubuh.
Zat fibrillin adalah protein yang bertugas dalam membangun jaringan ikat pada tubuh sekaligus mengatur pertumbuhan. Produksi fibrilin yang abnormal dalam sindrom Marfan menyebabkan pertumbuhan bagian-bagian tubuh menjadi tidak terkontrol.
Fibrillin yang rusak dapat menyebabkan tulang lebih panjang dari ukuran normal. Inilah yang mengakibatkan penderita sindrom Marfan umumnya memiliki masalah tulang dan tubuh lebih tinggi dari orang pada umumnya.
Ketidakmampuan tubuh memproduksi fibrillin secara normal disebabkan oleh faktor genetik. Sindrom Marfan bisa diturunkan dari orang tua yang juga sindrom Marfan ataupun tidak.
Menurut NHS, dalam kasus dimana sindrom Marfan diturunkan dari orang tua yang normal disebabkan oleh mutasi gen dalam sperma ayah atau sel telur ibu.
Gen fibrillin bermutasi pertama kalinya dalam sel telur atau sperma orang tua. Gen yang bermutasi dapat diturunkan ke anak yang kemudian menyebabkan anak menderita sindrom Marfan.
Gejala Sindrom Marfan
Setiap penderita sindrom Marfan dapat mengembangkan gejala yang berbeda-beda. Umumnya, jika orang tua juga memiliki kelainan sindrom Marfan, maka penderita memiliki gejala yang sama seperti orang tuanya.
Melansir Mayo Clinic, berikut gejala-gejala yang dapat dialami oleh sindrom Marfan:
- Tubuh tinggi dan ramping.
- Lengan, kaki, dan jari memiliki panjang yang tidak proporsional.
- Tulang dada menonjol ke luar atau bengkok ke dalam.
- Gigi tidak rata serta langit-langit mulut tinggi dan melengkung.
- Jantung mengeluarkan suara berdesis.
- Tulang belakang melengkung secara abnormal.
- Kaki datar.
Risiko Komplikasi Sindrom Marfan
Kondisi sindrom Marfan dapat memicu permasalahan di hampir seluruh bagian tubuh, termasuk jantung, pembuluh darah, mata, dan tulang. Oleh karena itu, sindrom ini dapat memicu sejumlah komplikasi berbahaya berupa:
1. Komplikasi Jantung
- Aneurisma aorta, yaitu kondisi dimana dinding aorta menonjol keluar akibat tekanan darah yang meninggalkan jantung.
- Diseksi aorta, yaitu kondisi ketika lapisan terdalam dinding aorta robek dan menyebabkan darah terjepit diantara lapisan dalam dan luar dinding.
- Malformasi katup, yaitu kondisi dimana katup jantung sindrom Marfan tidak bekerja dengan baik dan mengakibatkan gagal jantung.
2. Komplikasi Mata
- Dislokasi lensa, yaitu kondisi dimana struktur pendukung lensa pemfokusan mata melemah.
- Masalah retina, salah satunya risiko terjadinya robekan pada retina.
- Glaukoma dini atau katarak.
3. Komplikasi Tulang
- Skoliosis, akibat pembengkokan abnormal pada tulang belakang.
- Nyeri kaki dan nyeri punggung.
- Tulang menonjol atau tampak cekung ke dada.
Pengobatan Sindrom Marfan
Sindrom Marfan adalah kondisi genetik yang tidak dapat diobati, sehingga penderitanya memiliki sindrom tersebut seumur hidup.
Oleh karena itu, pengobatan pada sindrom Marfan bertujuan untuk mengelola gejala-gejala yang muncul serta mengurangi risiko komplikasi. Penderita sindrom Marfan kemungkinan akan membutuhkan perawatan berupa:
- konseling genetik;
- perawatan jantung;
- perawatan mata;
- bedah ortopedi.
