Mengenal Penyebab & Gejala Sindrom Marfan yang Viral di Twitter

tirto.id - Seorang pengguna Twitter @inersyuhada membagikan kisahnya pada sebuah utas pada Rabu, (21/8/2019) kemarin.

Hingga Senin, (26/8/2019), utas tersebut telah di-retweet sebanyak 26 ribu kali dan akun twitter miliknya kini sudah memiliki pengikut mencapai 14 ribu pengikut.

Ine, panggilan akrabnya, bercerita mengenai pengalaman hidupnya yang sulit mendapatkan teman di dunia nyata akibat penampilannya yang kerap dilihat kurang oleh orang kebanyakan akibat Marfan Syndrome yang dideritanya.

Melalui utas tersebut, Ine meminta pada warganet untuk mau menjadi sahabatnya, terlepas dari penampilannya sendiri.

Ine bukanlah satu-satunya pengidap Marfan Syndrome. Ada beberapa selebritas dan orang terkenal yang mengidap kelainan sejenis seperti yang Ine derita.

Salah satunya adalah Peter William Mayhew, pemeran Chewbacca dalam serial film kenamaan Star Wars yang memiliki tinggi hingga 2,22 meter.

Kemudian Austin Carlile, vokalis dari band Of Mice & Men, dan juga Troye Sivan, seorang YouTuber, aktor, dan penyanyi dari Australia.

Selain nama-nama tersebut, menurut Time, Presiden ke-16 Amerika Serikat, Abraham Lincoln, memiliki kemungkinan mengidap Marfan Syndrom.

Hal ini terlihat dari keterangan beberapa tulisan yang sempat dihimpun Time, banyak jurnalis yang mendeskripsikan Lincoln sebagai presiden yang memiliki lengan yang panjang menggantung dan kadang tak proporsional dengan panjang kakinya.

Abraham Lincoln sendiri memiliki tinggi badan yang mencapai 1,93 meter, menjadikannya sebagai presiden Amerika Serikat tertinggi sepanjang sejarah.

Apa itu Marfan Syndrom?

Marfan Syndrome atau sindrom Marfan adalah suatu jenis kelainan genetik pada jaringan ikat yang mengakibatkan jaringan ikat rusak dan tidak dapat bekerja dengan semestinya.

Menurut situs resmi untuk Marfan Foundation, sindrom ini diakibatkan dari kelainan atau mutasi gen pada tubuh yang memproduksi protein fibrillin-1.

Mutasi gen ini mengakibatkan produksi protein lain, yaitu transforming-growth-factor-beta atau TGF-β mengalami peningkatan.

Peningkatan pada protein ini mengakibatkan masalah pada jaringan ikat di seluruh tubuh, yang menjadi gejala awal munculnya Sindrom Marfan ini.

Nama Marfan sendiri, diambil dari nama Antoine Marfan, seorang dokter anak yang mendeskripsikan dan meneliti kelainan ini pada tahun 1896.

Beberapa contoh kasus pengidap sindrom Marfan dapat dilihat dari tinggi badan yang di atas rata-rata, panjang lengan yang hampir menyampai lutut, serta bentuk fisiologis jari tangan dan kaki yang lebih panjang dari ukuran normal.

Selain itu, penderita Marfan biasanya memiliki susunan sendi yang lebih elastis, serta karena tubuh pengidap Sindrom Marfan cenderung tinggi, banyak dari pengidapnya yang menderita skoliosis (salah satu bentuk kelainan pada tulang punggung).

Sindrom Marfan menurut Mayoclinic adalah sebuah kelainan yang sifatnya dibawa dalam keturunan.

Sementara itu, jaringan ikat yang menjadi korban dari kelainan ini ialah sebuah jaringan yang mendukung dan menjadi jangkar pada organ manusia dan kerangka dalam tubuh manusia.

Lebih lanjut, Sindrom Marfan biasanya menyerang organ-organ seperti jantung, mata, pembuluh darah, dan juga sistem rangka.

Ciri-ciri Sindrom Marfan

Menurut Mayoclinic, gejala maupun ciri-ciri Sindrom Marfan berbeda pada tiap pengidapnya, tergantung seberapa parah dan berbahayanya jaringan ikat yang mengalami kerusakan.

Beberapa orang bisa saja hanya memiliki gejala-gejala awal tanpa menunjukkan keparahan, sementara dalam kasus-kasus lain, penderitanya bisa saja mengalami gejala dan penyakit yang membahayakan jiwa.

Ciri-ciri dasar pada pengidap Sindrom Marfan seperti:

- Bentuk tubuh yang ramping dan tinggi

- Kaki, lengan, dan jari-jari yang tidak proporsional

- Tulang dada yang terlalu membusung atau terlalu cekung

- Bentuk rahang bawah yang panjang dan mendatar.

- Kelainan pada organ jantung

- Kelainan rabun dekat yang parah

- Tulang punggung yang abnormal

Komplikasi yang mungkin timbul

Karena menyerang jaringan ikat, beberapa penyakit yang bisa timbul akibat sindrom ini ialah:

- Komplikasi Kardiovaskular

Sindrom Marfan, dapat menyerang pada pembuluh darah dan jantung pada pengidapnya. Sindrom tersebut dapat mengakibatkan pembuluh darah aorta yang seharusnya berfungsi untuk menyuplai darah ke seluruh tubuh.

Dampak mengenai Sindrom Marfan yang mengenai pembuluh darah tersebut ialah:

Kelainan katup jantung. Orang dengan Sindrom Marfan dapat memiliki jaringan katup jantung yang lebih lemah dibanding orang normal.

Hal ini dapat memicu peregangan pada jaringan di katup jantung yang dapat mengakibatkan jantung tidak dapat berfungsi normal.

Ketika jantung tidak berfungsi dengan normal, jantung akan memacu dirinya lebih cepat lagi, yang berakibat pada kondisi gagal jantung.

Diseksi Aorta. Merupakan kondisi robeknya lapisan dinding pembuluh darah aorta, yang merupakan pembuluh darah terbesar dalam tubuh.

Robekan ini dapat mengakibatkan rasa nyeri yang muncul di area dada atau punggung. Robekan pada aorta ini dapat memicu pecahnya pembuluh darah Aorta, yang dapat mengakibatkan kematian.

Aneurisma Aorta. Tekanan darah yang meninggalkan jantung dapat menimbulkan dinding aorta yang berfungsi mengalirkan darah ke seluruh tubuh menggelembung. Pada pengidap Sidnrom Marfan, aneurisma aorta ini bisa ditemui pada bagian akar aorta.

- Komplikasi Mata

Dislokasi Lensa. Lensa pada mata dapat berubah posisinya diakibatkan struktur otot mata yang lemah, hal ini sering disebut ectopia lentis. Hal ini terjadi pada sekitar 50 persen penderita Sindrom Marfan.

Permasalahan Retina. Sindrom Marfan dapat mengakibatkan putus ataupun rusaknya retina yang mengirimkan gambar dari bola mata dengan otak.

Glaukoma dan Katarak pada Usia Muda. Pengidap sindrom ini dapat menderita kedua penyakit tersebut dalam umur yang relatif muda.

Komplikasi Rangka. Sindrom Marfan dapat menimbulkan struktur tulang dada yang terlalu membusung atau terlalu cekung.

Selain itu, sindrom ini juga sering mengakibatkan penderitanya mengalami struktur tulang punggung skoliosis.

Komplikasi kehamilan. Pada kehamilan, pembuluh darah Aorta pada tubuh wanita memompa lebih banyak darah untuk diri sendiri maupun pada janin. kehamilan pada penderita Sindrom Marfan ini dapat meningkatkan kemungkinan orang tersebut untuk menderita Diseksi Aorta dan Aneurisma Aorta.

Cara Mencegah Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah kelainan yang lebih banyak disebabkan karena faktor keturunan (50 persen) dibandingkan akibat mutasi (25 persen).

Karena itu belum ada cara tersendiri untuk menghindari kelainan ini. Meski begitu, untuk pengidap sindrom ini diharuskan untuk membatasi aktivitasnya agar tidak memberi kerja yang berat dan berlebihan pada organ jantung.

Selain itu, penting untuk memeriksakan anak atau diri sendiri apabila gejala maupun ciri-ciri seperti di atas terdapat pada mereka atau bahkan Anda sendiri.