Mengenal Sindrom Cri Du Chat: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

tirto.id - Sindrom Cri du chat pada bayi terjadi apabila ia mengalami kelainan genetik yaitu bagian variabel dari lengan pendek kromosom 5 nya hilang atau terhapus (monosomik).

Bayi yang mengalami sindrom Cri du chat akan menampakkan gejala seperti mengeluarkan suara tangisan bernada tinggi seperti suara tangisan kucing, punya lubang hidungnya lebar dan bentuk kepala lebih kecil dari ukuran normal.

Sindrom ini dinamakan juga CdCS atau 5p- sindrom atau Lejeune sindrom yang dikenal sebagai salah satu kelainan genetik langka, Rare Diseases melansir.

Sindrom ini langka dan ditemukan pada 1 dari 20.000 kelahiran atau 1 dari 50.000 bayi.

Mengenal Sindrom Cri du Chat

Asal kata Cri du chat yang merupakan bahasa Prancis, adalah cry du cat yang dalam bahasa Inggris bermakna ‘tangisan/teriakan kucing’. Dinamakan seperti itu sebab bayi yang mengalaminya akan mengeluarkan suara tangisan bernada tinggi seperti suara kucing.

Suara tangisan bernada tinggi ini berlangsung segera setelah ia lahir hingga beberapa pekan setelah lahirnya namun kemudian menghilang.

Kelainan ini dideskripsikan pertama kali dalam literatur medis pada 1963 oleh Dr. Lejeune di Prancis yang juga menamakannya Cri du Chat usai mendengar tangisan yang dikeluarkan bayi penderita sindrom tersebut.

Gejala yang terlihat dari adanya sindrom Cri du chat pada bayi sangat bervariasi, bisa berbeda antar kasus tergantung pada lokasi dan ukuran dari materi genetik yang terhapus.

Mengutip NCBI, penyebab mengapa bisa terjadi penghapusan 1 lengan dari keping kromosom 5 hingga kini masih belum diketahui pasti, namun diperkirakan terjadi saat pembentukan sel telur atau sperma. Bisa juga disebabkan karena salah satu dari orang tua, apakah sel sperma atau sel telur membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang individu).

Gejala dan Ciri- Ciri Sindrom Cri Du Chat

Bayi yang mengalami sindrom Cri du chat akan menampakkan gejala seperti di bawah ini:

• Berat badan lahir rendah dan pertumbuhan lambat
• Mengeluarkan suara tangisan bernada tinggi seperti suara tangisan kucing
• Lubang hidungnya lebar
• Mikrosefalus atau kepala kecil dari ukuran normal
• Leher pendek
• Memiliki wajah asimetris serta mulut yang tidak bisa meenutup rapat
• Hipertelorisme atau letak kedua mata terpisah jauh
• Fissura palpebra atau mata yang sipit ke bawah
• Mikrognatia atau rahang yang kecil
• Posisi telinga bayi lebih rendah dari normal, bentuknya abnormal
• Skin tag di depan telinga
• Perkembangan kemampuan motorik lambat
• Terdapat kulit tambahan mirip selaput pada sela-sela jari tangan atau kaki atau bisa pula jari-jarinya menyatu yang disebut Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu).
• Keterbelakangan mental
• Sering disertai kelainan jantung.

Penderita sindrom Cri du chat bisa tumbuh hingga usia remaja bahkan hingga usia tua, namun mengalami keterlambatan perkembangan dari anak normal. Mereka mampu berpakaian sendiri di usia 5 tahun, namun beberapa kasusu lebih lambat atau lebih cepat.

Cacat intelektual dengan level sedang sampai berat terjadi di banyak kasus. Perkembangan bicara tertunda, dan umumnya mereka bisa memahami ucapan lebih baik daripada yang bisa mereka komunikasikan.

Terjadi pada beberapa kasus, muncul perilaku hiperaktif atau melecehkan diri sendiri. Anak-anak dengan sindrom Cri du chat dilahirkan hipotonik (tonus otot rendah), dan cenderung menjadi hipertonik (tonus otot tinggi) seiring bertambahnya usia.

Bayi akan mengalami masalah saat makan akibat lemahnya otot menelan, kesulitan menelan, mengalami gastroesofagus reflux. Beberapa kasus mengalami masalah pernapasan hingga memicu pneumonia.

Cara Mengobati Bayi dengan Sindrom Cri du Chat

Terapi dan pengobatan untuk penderita sindrom Cri du chat diarahkan pada gejala spesifik yang tampak pada setiap penderita sindrom. Perawatan mungkin harus dilakukan oleh beberapa tim spesialis seperti Dokter anak, ahli ortopedi, ahli bedah, ahli jantung, ahli patologi wicara, ahli saraf, dokter gigi, dan ahli terapi fisik serta okupasi tergantung pada jenis kelainan yang dialami oleh penderita.

Untuk memastikan penderita sindrom Cri du chat bisa mencapai potensi tertingginya, terapi bisa mencakup pendidikan remedial khusus, terapi fisik, terapi wicara, layanan medis, sosial, atau kejuruan lainnya sejak usia dini.

Tindakan pembedahan dilakukan jika penderita mengalami kelainan semisal cacat jantung bawaan, strabismus, skoliosis, kaki pengkor, langit-langit mulut sumbing, dan bibir sumbing.

Sebagian besar kasus kematian penderita sindrom Cri du chat terjadi dalam tahun pertama hidupnya, namun kasus terlama hidup hingga usia lebih dari 50 tahun.