tirto.id - Gaten Matarazzo atau yang akrab disapa Dustin Henderson mengidap kelainan cleidocranial dysplasia (CCD) sejak lahir. Dustin merupakan bintang dalam serial TV Netflix, Stranger Things kelahiran Amerika 8 September 2002.
Cleidocranial dysplasia merupakan suatu kondisi atau kelainan yang terjadi padamanusia dengan ditandai oleh adanya fontanel terbuka (titik lunak), klavikula kecil atau tidak adanya tulang selangka. Kelainan ini akan memengaruhi perkembangan tulang dan gigi.
Penyakit ini juga merupakan jenis kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen RUNX2. Gen RUNX2 berfungsi membuat protein yang membantu proses pengembangan dan pemeliharaan gigi, tulang, dan tulang rawan.
Apabila RUNX2 mengalami mutasi, maka akan menyebabkan cleidocranial dysplasia karena mengurangi jumlah protein RUNX2. Kekurangan protein RUNX2 secara fungsional dapat mengganggu perkembangan normal tulang, tulang rawan, dan gigi.
Kelainan pada gigi sangat umum terjadi pada penderita cleidocranial dysplasia. Abnormalitas tersebut dapat berupa proses kehilangan gigi primer (bayi) yang tertunda, adanya keterlambatan pertumbuhan gigi sekunder (dewasa), terjadinya misalignment gigi dan rahang (maloklusi), adanya pertumbuhan gigi tambahan yang kadang disertai dengan kista pada gusi.
Melansir dari ccdsmiles.org, orang yang menderita cleidocranial dysplasia tidak hanya mengalami kelainan pada pertumbuhan gigi, tetapi juga dapat mengalami kelainan seperti:
1. Tinggi Badan
Bagi mereka penderita CCD biasanya memiliki postur yang lebih pendek dari biasanya. Tinggi rata-rata untuk pria sekitar 5'2inch sampai 5'6 inch, sedangkan tinggi rata-rata untuk wanita adalah 4'9 inch sampai 4'10 inch.
2. Kepala dan Leher
Kekurangan protein karena kelainan RUNX2 akan memperlambat proses penutupan fontanel (titik lunak). Terdapat juga bintik lunak yang terbuka saat lahir dan dapat menutup atau tetap terbuka sepanjang hidup. Kelainan ini juga dapat membuat Atasan Parietal atau postur dahi lebar atau tidak rata.
3. Dada
Penyempitan dada atau Thorax juga kemungkinan dialami bagi penderita CCD. Pertumbuhan Klavikula juga menjadi kecil atau bahkan tidak ada (tulang selangka) dengan kondisi bahu miring, dan Iga pendek
4. Wajah
Kelainan CCD membuat postur wajah penderitanya menjadi kecil di bagian tengah. Kondisi Frontal bossing atau posisi dahi yang menonjol juga dapat dialami oleh penderita CCD.
5. Tengkorak
Pertumbuhan tulang tengkorak juga aka terganggu, adanya tulang cacing atau potongan tulang ekstra yang terjadi di dalam sendi tempurung kepala bisa saja dialami penderita CCD hingga dapat mengakibatkan penebalan kalvarial (tengkorak).
6. Tulang belakang
Beberapa kelaina tulang belakang yang mungkin terjadi yaitu:
- Spondylolysis : defek pada lengkung vertebra pada vertebra lumbar atau serviks.
- Spondylolisthesis: suatu kondisi di mana satu tulang vertebral tergelincir ke depan.
- Skoliosis: kondisi tulang belakang membentuk huruf S.
- Kyphosis: kurva di tulang belakang yang menghasilkan tonjolan di punggung atas.
7. Panggul
Kelainan CCD dapat membuat proses mineralisasi tulang kemaluan menjadi terlambat. Kepala tulang femur juga dapat berkembang lebih lebar dari orang normal. Selain itu, kepala dan batang tulang paha berkurang menjadi kurang dari 120 derajat, yang menyebabkan kaki pendek dan pincang dan juga membuat tulang panggul yang kurang berkembang.
8. Tangan
CCD dapat membuat jari-jari menjadi lebih pendek, ujung jari berbentuk kerucut, serta jempol lebih pendek dan lebar.
9. Kaki
Penderita CCD juga dapat mengalami kondisi di mana lutut menyimpang ke arah garis tengah tubuh dan menyentuh satu sama lain ketika kaki diluruskan.
10. Telinga
Apabila penderita CCD dalam taraf parah dapat membuat fungsional telinga terganggu hingga menyebabkan ketulian.
11. Mata
Mata juga tak luput dari efek kelainan CCD. Kelainan ini dapat membuat peningkatan jarak antara mata.
12. Hidung
Pada orang normal, pertumbuhan jembatan hidung akan terjadi dengan baik, tetapi bagi penderita CCD, jembatan hidung terlihat lebih rendah.
13. Mulut
Kelainan ini juga dapat menyebabkan langit-langit mulut melengkung tinggi menuju atap mulut.
14. Pernafasan
Pada penderita CCD berusia balita atau bayi dapat menyebabkan distres pernapasan.
15. Kerangka
Kekurangan protein karena mutasi gen RUNX2 akan membuat massa tulang berkurang hingga dapat meningkatkan kerapuhan pada tulang.
16. Kaki
Kelainan ini juga akan membuat postur lengkungan kaki menjadi lebih rendah atau rata di kaki.
17. Neurologica
Neurologica merupakan kelainan yang memunculkan penyakit Syringomyelia atau kondisi adanya kista yang berisi cairan di sumsum tulang belakang.
Gaten sendiri menjadi penderita CCD yang kini berusia 17 tahun. Pada usianya kini, dirinya telah melakukan beberapa tahapan operasi untuk menumbuhkan giginya. Pada 1 Februari 2020 lalu, melalui akun pribadi miliknya @gatenm123 dirinya membagikan momen ketika selesai melakukan operasi pada giginya.
Pada unggahanya itu, ia menceritakan bahwa operasi tersebut telah dilakukan beberapa kali dan berharap ini merupakan operasi terakhirnya. Pada operasi terakhirnya, tim medis mengekstraksi 14 gigi supernumerary dan mengekspos enam gigi dewasa.
Melalui unggahan ini, Gaten berharap penderita cleidocranial dysplasia lain di dunia dapat memperoleh perawatan yang maksimal hingga mendapatkan gigi sesuai yang dibutuhkan.
Penulis: Cornelia Agata Wiji Setianingrum
Editor: Yantina Debora
