Mengenal Apa Itu Stone Man Syndrome, Penyebab & Tandanya

tirto.id - Stone Man Syndrome atau Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) adalah sebuah penyakit progresif yang sangat langka pada jaringan ikat akibat dari mutasi genetik dalam tubuh.

Dalam laman Pivotal Motion Physio disebutkan, penyakit ini sangat langka karena diperkirakan terjadi pada 1 dari 2 juta orang.

Penyakit ini dicirikan dari terbentuknya kerangka tulang ekstra sebagai respons dari cidera jaringan lunak.

Biasanya hal ini terjadi setelah suntikan ke dalam otot, peregangan, jatuh, atau kelelahan.

Penyebab Stone Man Syndrome

Dilansir dari Indian Journal of Musculoskeletal Radiology, penyakit ini biasanya berkembang di 10 tahun pertama setelah kelahiran.

Faktor genetik dari penyakit ini adalah pola pewarisan genetik autosomal dominan dari salah satu orang tua.

Namun, sebagian besar dari kasus penyakit ini muncul secara sporadis akibat mutasi genetik baru.

Hal ini menyebabkan pertumbuhan osseus ektopik pada otot dan jaringan ikat dengan kambuh yang terjadi secara episodik dan pembatasan gerakan tubuh pada area yang terlibat.

Tanda dan Ciri Stone Man Syndrome

Gambaran klinis dari kelainan ini meliputi pengerasan ektopik yang progresif dan kelainan bentuk jempol kaki.

Penelitian telah melaporkan bahwa kelainan bentuk jempol kaki hampir terjadi pada semua kasus.

Kelainan bentuk jempol kaki seperti metatarsal pendek dan hallux valgus diperkirakan sudah ada sejak lahir dan mungkin merupakan kunci untuk diagnosis dini.

Selain itu, pasien dengan kondisi ini juga dapat mengalami pembengkakan akut yang berhubungan dengan pembengkakan jaringan lunak dan nyeri di lokasi yang terkena.

Pembengkakan ini sering disalahartikan sebagai tumor, padahal sebenarnya yang terjadi adalah pengerasan ligamen, otot, dan struktur muskuloskeletal lainnya di dalam tubuh sehingga tidak memungkinkan untuk bergerak.

Bahkan trauma ringan seperti suntikan ke dalam otot dan aktivitas yang berlebihan dapat menyebabkan pengerasan.

Pengerasan tulang heterotopik juga biasanya diperparah oleh pembatasan gerakan di lokasi yang sesuai dengan keterlibatan.

Hal ini dapat membatasi gerakan dada yang menyebabkan kematian dini akibat gagal jantung dan pernapasan (sindrom insufisiensi toraks).

Area tubuh yang umumnya tidak terkena penyakit ini adalah lidah, otot mata tertentu, dan jantung.

Pengobatan Stone Man Syndrome

Pada umumnya penyakit ini membutuhkan pengobatan dini untuk mengurangi peradangan seperti pemberian kortikosteroid dalam dosis kecil.

Namun pemberian obat ini dihindari jika terjadi kambuh pada sendi punggung atau leher. Jika hal ini terjadi, biasanya akan diresepkan obat pereda nyeri yang kuat sebagai tambahan anti peradangan, penghambat cox-2 dan glukokortikoid.

Selain itu, terapi relaksasi otot juga bisa dilakukan untuk meredakan kejang otot. Pembedahan tidak boleh dilakukan karena akan memicu pertumbuhan tulang yang lebih lanjut dalam tubuh.

Dianjurkan pula untuk melakukan rehabilitasi fisik untuk membantu alat pembantu mobilitas, dan mempertahankan fungsi pernapasan dengan olahraga yang tepat dan latihan pernapasan.