Mengenal Apa Itu Sindrom Lesch-Nyhan, Gejala, & Apa Penyebabnya

tirto.id - Beberapa dari Anda mungkin belum pernah mendengar tentang Sindrom Lesch-Nyhan (LNS) yang merupakan gangguan kesehatan amat langka.

Gangguan kesehatan yang diturunkan secara genetik dari ibu ke anaknya ini, hampir serupa dengan autism spectrum disorder, serta cerebral palsy.

Menurut laman Cleveland Clinic, penyakit bawaan yang (hampir semua) hanya diturunkan kepada anak laki-laki ini, terjadi pada 1 dari 380.000 orang. Sindrom ini pertama kali ditemukan pada 1964.

Apa Itu Sindrom Lesch-Nyhan?

Menurut laman National Institute of Neurological Disorder and Stroke, LNS adalah gangguan metabolisme bawaan amat langka yang diwariskan dari gen ibu ke anak laki-laki yang sedang dikandungnya. Penyakit bawaan ini akan mempengaruhi otak serta tingkah laku si anak.

LNS juga bisa terjadi pada keluarga yang tidak memiiliki sejarah gangguan genetika. Dilansir dari laman Cleveland Clinic, LNS bisa terjadi karena ada perubahan tiba-tiba, atau mutasi genetik, pada gen khusus (HPRT1) ketika bayi sedang berada dalam kandungan.

Menurut Jurnal Kedokteran dan Kesehatan Universitas Sriwijaya, LNS memiliki prognosis yang tidak terlalu baik.

Kematian pada anak bisa terjadi pada tahun pertama atau tahun kedua kehidupan anak, bila si anak tidak mendapatkan terapi. Kematian biasanya terjadi karena gagal ginjal atau pneumonia aspirasi.

Hingga kini belum ada obat untuk LNS, namun dengan pengobatan serta perawatan yang tepat, gejala yang timbul dapat diatasi.

Selain itu, pengobatan dengan alopurinol juga dapat membantu menjaga fungsi ginjal dan memberikan harapan hidup lebih lama.

Gejala Sindrom Lesch-Nyhan

Menurut Cleveland Clinic, gejala awal yang bisa dilihat dari LNS adalah anak kesulitan mengontrol pergerakan otot, serta perkembangan mental anak mengalami keterlambatan. Selain itu, pada urin bayi juga akan tampak kristal berwarna oranye.

Namun, kebanyakan anak yang memiliki sindrom ini, tidak akan menunjukkan gejala hingga mreka berusia 4 bulan.

Berikut adalah beberapa gejala yang bisa terjadi pada anak dengan LNS:

1. Melukai diri dan orang lain

Ketika gigi anak sudah mulai tumbuh, anak dengan LNS biasanya akan menggigiti bibir, jari atau pipi dalam mereka. Anak juga seringkali membenturkan kepala ke tembok, atau menusuk mata mereka.

Beberapa anak mungkin akan menyakiti orang lain secara verbal atau dengan memukul, mencubit atau meludahi orang lain.

2. Masalah pada otot dan pergerakan

Beberapa gejala dari masalah otot ini di antaranya: anak sulit untuk berjalan, pergerakan berulang pada lengan atau kaki, kesulitan untuk menelan, dan beberapa gangguan gerakan otot lainnya.

3. Masalah kesehatan

Anak dengan LNS akan mengalami berbagai masalah kesehatan karena tingginya kadar asam urat dalam tubuh. Masalah kesehatan itu diantaranya; gagal ginjal, batu ginjal, dan batu pada kandung kemih.

4. Lambat untuk belajar

LNS akan menyebabkan seorang anak mengalami kesulitan untuk belajar, masalah mental seperti memiliki ingatan yang buruk dan sulit untuk fokus.

Penyebab Sindrom Lesch-Nyhan

LNS disebabkan oleh adanya mutasi pada gen HPRT1. Gen ini berfungsi memproduksi enzim HPRT(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase). Enzim sejatinya adalah protein yang membantu meningkatkan metabolisme tubuh.

Namun, ketika seseorang memiliki LNS, tubuh sulit memproses purin karena tubuh kekurangan enzim HPRT. Akibatnya, purin berubah menjadi asam urat.

Pada tubuh yang normal, asam urat akan keluar dari tubuh lewat ginjal menjadi urin. Pada penderita LNS, asam urat akan disimpan dalam tubuh, sehingga akan mengkristal dan tersimpan di tangan, ataupun kaki. Kristal-kristal ini akan menggangu sendi dan menyebabkan arthritis atau rematik.

Batu-batu kecil juga bisa terbentuk di ginjal atau kandung kemih. Akibatnya, aliran urin akan terganggu sehingga penderita LNS akan mengalami kesakitan teramat sangat. Bahkan, jika sudah amat parah, ginjal bisa berhenti bekerja.

Menurut Jurnal Kedokteran dan Kesehatan Universitas Sriwijaya, penyakit ini diturunkan secara genetik yang mewarisi x-linked resesive. Dalam keadaan normal enzim HPRT ditemukan dalam tiap sel di tubuh di mana persentase tertinggi ditemukan dalam otak terutama di ganglia basalis.