tirto.id - Sindrom Turner merupakan sebuah kondisi kelainan genetik langka yang hanya ditemukan pada perempuan.
Kondisi ini disebabkan ketika salah satu dari kromosom X hilang atau hilang sebagian. Demikian mengutip situs Mayo Clinic.
Sindrom Turner berdampak pada berbagai masalah perkembangan dan kesehatan mulai dari tubuh pendek, kegagalan pertumbuhan ovarium, hingga masalah jantung.
Dilansir dari Healthline, Sindrom Turner diperkirakan menjangkit sebanyak 1 dari 2000 bayi perempuan di dunia.
Bayi dengan Sindrom Turner bisa hidup sehat seperti biasa, namun memerlukan pengawasan medis yang konsisten dan berkelanjutan untuk mendeteksi dan mengobati kemungkinan komplikasi.
Selain itu, tidak ada cara untuk mencegah Sindrom Turner karena penyebab kelainan genetik dari kondisi ini belum diketahui.
Gejala Sindrom Turner
Gejala atau tanda-tanda Sindrom Turner bisa terlihat sebelum lahir. Contohnya, pindaian ultrasonik pada janin bisa menunjukkan bahwa terdapat masalah pada jantung atau ginjal atau ada penumpukkan cairan.
Selain itu, sampel darah dari ibu hamil juga bisa menjadi cara untuk mendeteksi Sindrom Turner sebelum kelahiran.
Dilansir dari laman Web MD, berikut adalah gejala-gejala yang dialami penderita Sindrom Turner.
- Leher yang lebar atau memiliki lipatan lebih pada kulit
- Rahang bawah yang kecil dan langit-langit mulut yang tinggi dan sempit
- Posisi telinga yang rendah
- Garis rambut yang rendah
- Dada dan jarak antar puting yang lebar
- Lengan yang membelok ke bagian luar dari siku
- Jari kaki dan tangan yang pendek
- Kuku tangan dan kuku kaki yang sempit
- Pertumbuhan yang tertunda
- Masalah jantung
- Kelopak mata yang mengarah ke bawah
- Akar gigi yang pendek
- Abnormalitas atau kelainan ginjal
- Tahi lalat pada kulit yang jumlahnya lebih banyak dari normal
- Tidak terjadi pertumbuhan yang cepat pada masa puber
- Tinggi badan yang pendek jika dibandingkan dengan kedua orang tuanya
- Kesulitan untuk belajar
- Kegagalan ovarium sehingga tidak bisa melalui masa pubertas secara normal
- Tidak memiliki siklus menstruasi
- Kemandulan
Kondisi ini jika berlanjut semasa hidup si penderita, biasanya akan terkait dengan beberapa kondisi kesehatan atau komplikasi kesehatan seperti:
- Masalah jantung
- Peningkatan risiko diabetes dan tekanan darah tinggi
- Kehilangan pendengaran
- Masalah ginjal yang berpengaruh pada infeksi saluran kemih
- Kelainan imun seperti diabetes, peradangan usus kecil, hingga hipotiroid
- Pendarahan pada saluran pencernaan
- Gangguan pengelihatan
- Skoliosis
- Masalah kesehatan mental
- Obesitas
Pengobatan Sindrom Turner
Penyakit ini merupakan sebuah kelainan genetik yang tidak bisa disembuhkan, namun para dokter spesialis biasanya memberikan beberapa terapi pada penderita di masa anak-anak dan remaja.
Pertama, terapi hormon pertumbuhan. Biasanya hormon ini disuntikkan beberapa kali seminggu untuk meningkatkan tinggi badan sebisa mungkin.
Kedua, terapi estrogen. Terapi ini dimulai pada masa pubertas hingga mencapai menopause.
Terapi hormon ini dapat membantu penderita Sindrom Turner untuk bisa mencapai perkembangan seksual sebagaimana orang dewasa pada umumnya.
Penulis: Muhammad Iqbal Iskandar
Editor: Yandri Daniel Damaledo
