tirto.id - Sindrom Down telah dikenal orang sejak 155 tahun lalu berkat penelitian dokter asal Inggris, John Langdon Down. Namun hingga kini orang masih acap keliru menyamakannya dengan autisme. Keduanya tentu saja berbeda. Autisme bisa terjadi karena berbagai faktor, tetapi bukan disebabkan oleh kelainan kromosom.
Sindrom Down berkaitan dengan tubuh manusia yang dibentuk dari jutaan sel yang terdiri atas 46 kromosom. Namun karena memiliki kelebihan satu salinan pada kromosom 21 (dari dua menjadi tiga), total kromosom dalam tubuh menjadi 47—disebut trisomi 21.
Trisomi 21 sendiri dibagi lagi berdasarkan kombinasi kromosom: reguler (sel tubuh punya tiga kromosom 21); mosaik (kromosom 21 berkombinasi dengan kromosom lain); dan translokasi (hanya sel tertentu yang kelebihan kromosom 21). Kasus terbanyak yang ditemukan adalah tipe trisomi 21. Kelainan ini menyebabkan gangguan, baik pada kemampuan kognitif, motorik, maupun psikomotorik penyandang.
Walau bukan dari satu keturunan, orang-orang dengan trisomi 21 memiliki ciri serupa: profil muka datar; lidah besar tak sebanding dengan ukuran mulut yang cenderung kecil; tangan dan ruas jari pendek dengan jarak berlebihan antara jari pertama dan kedua pada tangan dan kaki; garis horizontal pada telapak tangan; dan lainnya. Selain ciri fisik, penyandang juga mengalami lemas otot dan berisiko mengidap gangguan bahkan kerusakan pada sistem organ lain.
Mengenal Kelainan Kromosom
Tiap tahunnya, Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) memperkirakan 3 ribu sampai 5 ribu bayi lahir dengan sindrom Down di seluruh dunia, dan total ada 8 juta orang hidup dengan kondisi ini. Kasus di Indonesia pun mengalami peningkatan dari waktu ke waktu, lihat saja data Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) tahun 2010 sampai 2018.
Penyebab kelainan kromosom belum diketahui, tetapi karena sindrom Down terjadi sejak dalam kandungan—menurut Centers for Disease Control and Prevention (2016)—salah satu faktor yang meningkatkan risiko bayi lahir dengan sindrom ini adalah umur ibu hamil. National Down Syndrome Society (NDSS) pun mengungkap, semakin bertambah umur ibu ketika mengandung, semakin tinggi probabilitas memiliki anak dengan sindrom Down. Namun ternyata tidaklah hanya umur ibu saat hamil dan melahirkan yang memengaruhi, karena kelainan kromosom ini terjadinya spontan dan acak, sehingga ibu yang umurnya di bawah 35 tahun juga mempunyai kemungkinan memiliki anak dengan kelainan kromosom ini.
Lalu, apakah kelainan kromosom hanya mengakibatkan sindrom Down? Ternyata tak sesederhana itu. Faktanya, kelainan kromosom juga mengakibatkan sindrom lainnya. Itulah yang mesti dipahami, terutama oleh para ibu hamil, kejadian kelainan kromosom ini dapat terjadi di masa kehamilan. Contoh kelainan yang umum lainnya seperti Sindrom Turner,, diakibatkan oleh hilangnya satu kromosom X sehingga menyebabkan gangguan medis dan perkembangan fisik anak. Ada juga Sindrom Edward, yaitu salinan ekstra pada kromosom 18 (trisomi 18) yang menyebabkan anak mengalami kelainan genetis dengan risiko keguguran dan cacat fisik.
Kelainan kromosom lain yang umum yaitu trisomi 13, anak dengan kelainan kromosom ini dapa mengalami gangguan jantung hingga saraf otak disebut dengan sindrom Patau karena adanya tiga kromosom 13. Ada pun yang dikenal dengan sindrom Klineferter akibat kromosom x berlebih sehingga bayi yang dilahirkan dengan kondisi ini bisa mengalami masalah dalam perkembangan alat kelamin yang ambigu.
Mendeteksi Sejak Dini
Untuk meminimalisasi risiko bayi lahir dengan kelainan kromosom, check-up kesehatan wajib dilakukan secara rutin. Kini ibu hamil juga bisa melakukan tes prenatal yang non invasive sebagai sarana skrining untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin dengan cukup menggunakan darah ibu dengan tingkat akurasi yang mendekati 100 persen.
“Melihat prevalensi akibat kelainan kromosom yang terjadi di dunia maupun di Indonesia, sangat penting bagi para ibu hamil untuk melakukan skrining untuk memastikan janin tidak berisiko mengalami kelainan kromosom,” kata dr. Boy Abidin, Sp.Og (K).
“Mereka yang memiliki riwayat kelainan kromosom dalam keluarga sangat perlu melakukan pemeriksaan ini. Namun mereka yang tidak memiliki riwayat kelainan kromosom juga perlu melakukan pemeriksaan, karena tidak menutup kemungkinan hal ini dapat terjadi. Kelainan kromosom ini tidak bisa diprediksi kejadiannya. Setiap orang memiliki peluang untuk mengalami kelainan kromosom.”
Prodia menyediakan pemeriksaan prenatal non invasive (non-invasive prenatal test) dengan nama Prosafe NIPT yang bisa dilakukan oleh ibu hamil sejak usia kandungan 10 minggu, mulai dari sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edward, sindrom Klinefelter, hingga sindrom Turner cukup lewat sampel darah darah dengan tingkat sensitivitas dan spesifisitas tinggi.
Prodia sendiri merupakan satu-satunya laboratorium dan klinik di Indonesia dengan akreditasi College of American Pathologists (CAP), sehingga kualitas hasil tes dari laboratorium Prodia sejajar dengan laboratorium internasional.
“[…] Kami menggunakan teknologi Next Generation Sequencing (NGS) dari Illumina yang membuat Prosafe memiliki tingkat akurasi 99.99%. Kami berharap para ibu yang tengah mempersiapkan kehamilan dapat terbantu dengan adanya pemeriksaan Prosafe sehingga dapat mendeteksi sedini mungkin kelainan kromosom,” terang Indriyanti R.S., Direktur Bisnis dan Pemasaran Prodia. Layanan ini pun dikerjakan secara mandiri di laboratorium klinik Prodia sejak 2018.
Prosafe NIPT juga #JelasDiandalkan dengan keunggulan teknologinya mampu dilakukan untuk kehamilan kembar dua, pada kehamilan dengan IVF, juga bisa sekaligus menginformasikan jenis kelamin janin pada kehamilan tunggal maupun ganda. Sekali mendayung, dua-tiga pulau terlampaui.
(JEDA)
Penulis: Tim Media Servis
