tirto.id - Diva internasional Céline Dion baru-baru mengungkapkan dirinya sedang mengidap kelainan neurologis langka yang disebut Stiff-person syndrome atau SPS yang menyebabkan kejang otot yang parah dan menjadi alasan kuatnya untuk membatalkan pertunjukannya di musim panas.
Mengutip LiveScience, Stiff-person syndrome mempengaruhi sekitar 1 sampai 2 dari 1 juta orang, menurut Johns Hopkins Medicine.
Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD) menyatakan kondisi ini mempengaruhi wanita dua kali lebih banyak daripada pria.
Menurut Medical News Today, orang yang mengidap sindrom tersebut mengalami kekakuan otot yang berulang pada tungkai dan batang tubuh serta kejang otot yang terjadi secara spontan atau karena kepekaan yang meningkat terhadap rangsangan.
Sindrom tersebut kemungkinan disebabkan oleh sistem kekebalan tubuh yang secara tidak sengaja menyerang sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Sel-sel saraf ini biasanya akan membantu mengendalikan kontraksi otot.
Pada pasien, terjadi kekakuan spontan pada batang tubuh dan anggota badan, serta kejang otot yang hebat dan sporadis.
Suara keras, gerakan tiba-tiba, dan tekanan emosional dapat memicu kejang yang terkadang cukup kuat untuk mematahkan tulang ini, menurut GARD.
Salah satu reaksi autoimun yang diduga menyebabkan sindrom tersebut secara khusus menargetkan enzim yang disebut dekarboksilase asam glutamat (GAD) yang diperlukan untuk menghasilkan GABA, menurut Yale Medicine.
GABA berfungsi sebagai rem untuk sel-sel saraf pengontrol otot, jadi ketika GABA terlalu sedikit, maka rem terlepas dan sel-sel dapat bergeser.
Data memperkirakan sebanyak 60 persen sampai 80 persen pasien dengan sindrom ini membawa antibodi terhadap GAD.
Antibodi GAD tertentu juga ditemukan pada penderita diabetes tipe 1, yang menyebabkan sistem kekebalan menyerang sel penghasil insulin di pankreas.
Orang dengan sindrom ini sering kali menderita diabetes tipe 1 atau kelainan autoimun lainnya, seperti vitiligo atau anemia pernisiosa.
Orang dengan jenis kanker tertentu juga memiliki risiko tinggi terkena sindrom tersebut, meskipun tidak jelas alasannya.
Tidak ada obat untuk sindrom ini, sehingga perawatan ditujukan untuk meredakan gejala.
Direktur Johns Hopkins's Stiff Person Syndrome Center Dr. Scott Newsome mengatakan, secara umum, obat-obatan yang digunakan untuk mengobati sindrom bertindak sebagai pengganti GABA pasien yang hilang atau membantu menekan aktivitas autoimun berbahaya. Perawatan ini dapat mencakup obat penenang, pelemas otot, steroid, dan imunoterapi.
Toksin botulinum (BOTOX) juga dapat digunakan untuk mengobati kejang otot dan kekakuan, dan berbagai terapi fisik dan pekerjaan juga dapat membantu pasien.
Tingkat keparahan gejala dan tingkat penurunan bervariasi antara orang. Beberapa pasien merasakan gejala mereka stabil untuk sementara waktu sementara yang lain terus memburuk, menurut Cleveland Clinic.
Meskipun sindrom ini dapat ditangani dengan pengobatan, namun dapat menyebabkan komplikasi yang mempersingkat harapan hidup.
Apa Gejala Stiff Person Syndrome
Orang yang didiagnosa Stiff Person Syndrome, biasanya akan mengalami gejala-gejala berikut ini.
- Kaku pada otot
- kesulitan berputar dan membungkuk
- kekakuan pada tungkai atas dan bawah
- postur membungkuk atipikal
- kiprah kaku dan kesulitan berjalan
- kejang otot yang menyakitkan
air terjun
- respons kaget yang berlebihan terhadap rangsangan seperti kebisingan atau emosi
Orang dengan SPS sering mengalami gejala mental karena mengantisipasi kejang dari rangsangan dan keterbatasan sosial dan fisik. Biasanya meliputi;
- depresi
- kecemasan
- ketakutan akan ruang terbuka
- fobia yang berkaitan dengan tugas-tugas tertentu yang dapat menyebabkan kejang
Pada tahap SPS selanjutnya, kondisi tersebut dapat memengaruhi otot-otot wajah. Beberapa orang mungkin juga mengalami kejang yang parah dan berlangsung lama yang membutuhkan pelemas otot intravena.
Dalam kasus yang jarang terjadi, kondisi tersebut dapat memengaruhi otot pernapasan.
Apa Penyebab Stiff Person Syndrome
Menukil Yalemedicine.org, meskipun penyebab SPS masih belum diketahui, para peneliti menduga hal itu mungkin disebabkan oleh reaksi autoimun.
Secara khusus, sistem kekebalan tampaknya menyerang protein yang disebut dekarboksilase asam glutamat (GAD), yang membantu membuat zat yang disebut asam gamma-aminobutirat (GABA).
GABA membantu mengatur neuron motorik dengan mengurangi aktivitasnya. Tingkat GABA yang rendah dapat menyebabkan neuron-neuron tersebut menyala terus menerus bahkan ketika tidak seharusnya.
Sekitar 60-80 persen pasien Sindrom Orang Kaku memiliki antibodi anti-GAD dalam darah dan cairan serebrospinal (zat mirip air yang mengelilingi otak).
Banyak pasien SPS juga memiliki penyakit autoimun lain, seperti diabetes tipe 1, vitiligo, dan anemia pernisiosa.
SPS juga lebih sering terjadi pada orang dengan jenis kanker tertentu, termasuk kanker payudara, kanker paru-paru, kanker ginjal, kanker tiroid, kanker usus besar, dan limfoma. Namun, alasan tautan ini masih belum diketahui.
Editor: Iswara N Raditya
