Apa Itu Penyakit BSS, Gejala & Penyebab Bernard Soulier Syndrome

tirto.id - Bernard Soulier Syndrome atau yang biasa dikenal dengan BSS. BBS sendiri merupakan sebuah penyakit yang berhubungan dengan trombosit abnormal.

Dilansir dari situs Medlineplus, secara definisi BBS adalah sel darah yang terlibat dalam pembekuan darah.

Penderita BBS umumnya terdapat trombosit sangat besar atau kekurangan trombosit. Hal tersebut dalam dunia medis dikenal sebagai makro trombositopenia.

Orang yang terkena Bernard Soulier Syndrome akan mengalami memar dan memiliki peningkatan risiko mimisan (epistaksis). Mereka juga dapat mengalami pendarahan yang berkepanjangan.

Sementara definisi lain, menurut situs RareDisease, disebutkan Sindrom Bernard-Soulier (BSS) merupakan kelainan pembekuan darah (koagulasi) yang diwariskan dan langka.

Tandanya adalah adanya trombosit yang sangat besar, jumlah trombosit yang rendah (trombositopenia), dan waktu perdarahan yang lama (kesulitan pembekuan).

Maka, seseorang yang terkena BBS, dampaknya cenderung mengalami perdarahan yang berlebihan dan mudah memar. Sebagian besar kasus sindrom BBS karena genetik.

Begitu pula menurut laman Cleveland Clinic, bahwa ada beberapa gejala yang ditunjukkan penderita BBS. Diantaranya adalah:

• Mudah memar yang membutuhkan waktu lebih lama untuk sembuh.
• Pendarahan berlebihan akibat luka atau cedera ringan.
• Sering mimisan (epistaksis).
• Pendarahan di bawah kulit mereka (petechiae).
• Perdarahan menstruasi yang sangat banyak (menoragia).

Ketika seseorang mengalami BBS, menurut laman Medlineplus, disarankan untuk segera memeriksa pada pelayanan kesehatan secara teratur. Hal itu, agar dapat menjaga kesehatan seseorang secara keseluruhan.

Sebab, dengan melakukan perawatan secara dini. Seseorang dapat merencanakan operasi untuk menangani penyakit BBS tersebut.

Penyebab Penyakit Bernard Soulier Syndrome

Bernard Soulier Syndrome disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari tiga gen: GP1BA, GP1BB, atau GP9.

Protein yang dihasilkan dari gen-gen ini adalah bagian) dari protein yang kompleks. Maka, sering disebut dengan glikoprotein GPIIb-IX-V.

Hal tersebut, dapat ditemukan pada permukaan trombosit dan berperan penting dalam pembekuan darah.

GPIb-IX-V dapat menempel (berikatan) dengan protein yang disebut faktor von Willebrand. Faktor von Willebrand ditemukan pada permukaan bagian dalam pembuluh darah, khususnya ketika terjadi cedera.

Maka, dengan adanya GPIb-IX-V ke faktor von Willebrand tersebut, memungkinkan trombosit menempel pada dinding pembuluh darah di lokasi cedera.

Trombosit ini membentuk gumpalan, menyumbat lubang pada pembuluh darah untuk membantu menghentikan pendarahan.

Sebagian besar mutasi pada GP1BA, GP1BB, atau GP9 mencegah pembentukan kompleks GPIb-IX-V pada permukaan trombosit.

Selain itu, mutasi lainnya merusak interaksi kompleks dengan faktor von Willebrand.

Semua mutasi ini mengganggu pembentukan gumpalan, yang menyebabkan karakteristik perdarahan yang berlebihan pada Bernard Soulier Syndrome.