tirto.id - Tidak sedikit masyarakat yang menganggap autis atau autism spectrum disorder (ASD) dan down syndrome (DS) adalah kondisi kesehatan yang sama.
Padahal, keduanya merupakan hal yang sangat berbeda. Namun, sekitar 20 persen orang dengan down syndrome juga mengembangkan autis.
World Health Organization (WHO) menyebut sekitar satu dari 100 anak mengalami autisme.
Karakteristiknya dapat dideteksi pada anak usia dini, tetapi autisme seringkali tidak terdiagnosis pada awal kehidupan anak.
Sementara, United Nations (UN) memperkirakan down syndrome terjadi antara 1 dari 1.000–1.100 kelahiran di seluruh dunia.
Setiap tahun, sekitar 3.000 hingga 5.000 anak lahir dengan down syndrome. Down syndrome merupakan kondisi kesehatan yang terjadi akibat kelainan kromosom.
Perbedaan Autis dan Down Syndrome
Autisme dan down syndrome adalah kondisi kesehatan yang disebabkan oleh masalah kesehatan yang berbeda.
Berikut penjelasannya seperti dikutip dari laman Psych Central.
Autism Spectrum Disorder (ASD)
Autisme adalah kondisi kelainan perkembangan saraf yang dapat memengaruhi kemampuan seseorang dalam bahasa, interaksi sosial, dan perilaku.
Orang dengan autis hadir dengan berbagai sifat dan dapat terlihat sangat berbeda.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) memperkirakan sekitar 1 dari 44 anak autis. Dokter mengidentifikasi autisme dengan mengamati dan menilai perilaku serta riwayat perkembangan anak.
Dimungkinkan untuk menemukan perilaku autis pada seseorang yang berusia 2 tahun, tetapi beberapa orang autis tidak teridentifikasi sampai mereka beranjak usia atau bahkan dewasa.
Biasanya tidak mungkin untuk mengatakan bahwa seseorang autis hanya dengan melihatnya.
Beberapa faktor yang dapat berkontribusi pada penyebab autisme, termasuk:
- Genetika, baik mutasi gen maupun riwayat keluarga
- Faktor lingkungan, seperti paparan pestisida selama kehamilan atau trauma kelahiran yang membatasi suplai oksigen ke bayi
- Faktor biologis, seperti infeksi selama kehamilan dan peradangan
Down syndrome adalah kondisi yang terjadi akibat kelainan kromosom. Kondisi lebih sering terjadi pada kehamilan dengan ibu berusia 35 tahun atau lebih.
Tes medis yang disebut karyotyping dapat memeriksa perbedaan kromosom yang terkait dengan down syndrome.
Dimungkinkan untuk mendiagnosis down syndrome sebelum kelahiran menggunakan pengujian kariotipe prenatal.
Seorang dokter juga dapat mengidentifikasi karakteristik down syndrome saat lahir selama pemeriksaan dan memastikannya dengan tes darah. Ada tiga jenis down syndrome, antara lain
- Trisomy 21. Setiap sel memiliki salinan ketiga dari kromosom 21 (biasanya setiap kromosom hanya memiliki 2 salinan).
- Mosaic Down Syndrome. Beberapa sel memiliki 3 salinan kromosom 21, dan sel lainnya hanya memiliki 2 salinan.
- Translocation Down syndrome. Ini adalah saat potongan ekstra atau salinan lengkap kromosom 21 melekat pada kromosom yang berbeda.
Ciri-Ciri Dini Anak Autis
Ciri-ciri autisme dapat dilihat sejak dini, namun terkadang saat masih kecil anak belum terlalu memperlihatkan ciri-cirinya. Dikutip laman NHS, ciri-ciri autisme pada anak kecil meliputi:
- Tidak menanggapi saat dipanggil namanya
- Menghindari kontak mata
- Tidak tersenyum ketika Anda tersenyum pada mereka
- Menjadi sangat kesal jika mereka tidak menyukai rasa, bau, atau suara tertentu
- Gerakan berulang, seperti mengepakkan tangan, menjentikkan jari, atau mengayunkan tubuh
- Tidak banyak bicara seperti anak-anak lain
- Tidak melakukan banyak permainan pura-pura
- Mengulang kalimat yang sama
Ciri-Ciri Anak Down Syndrome
Setiap orang dengan down syndrome adalah mereka yang memiliki masalah intelektual, kondisi ini mungkin ringan, sedang atau berat.
Sebagian dari anak down syndrome memiliki kondisi fisik yang sehat, namun sebagaian lagi memiliki masalah kesehatan yang signifikan seperti kelainan jantung yang serius.
Dilansir laman Mayo Clinic, anak dan orang dewasa dengan down syndrome memiliki fitur wajah yang berbeda.
Meskipun tidak semua orang dengan down syndrome memiliki ciri yang sama, ada beberapa ciri yang lebih umum meliputi:
- Wajah rata
- Kepala kecil
- Leher pendek
- Lidah menonjol
- Kelopak mata miring ke atas (celah palpebra)
- Bentuk telinga yang tidak biasa atau kecil
- Nada otot yang buruk
- Tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan
- Jari-jari yang relatif pendek dan tangan serta kaki yang kecil
- Fleksibilitas yang berlebihan
- Bintik-bintik putih kecil pada bagian berwarna (iris) mata disebut bintik-bintik Brushfield
- Pendek
Editor: Dhita Koesno
