tirto.id - Rett syndrome atau sindrom Rett adalah gangguan perkembangan yang memengaruhi otak dan sistem saraf.
Sindrom Rett termasuk kondisi langka yang dapat menyebabkan penderitanya mengalami kecacatan mental dan fisik. Data dari National Health Service (NHS) kasus sindrom Rett terjadi pada 1 dari 12.000 kelahiran.
Sebagian besar kasus terjadi pada anak perempuan dan jarang terjadi pada anak laki-laki. Hal ini karena kebanyakan penderita sindrom Rett berkelamin laki-laki meninggal sebelum lahir atau tidak lama setelah lahir.
Kendati demikian, ada juga anak laki-laki yang hidup dengan sindrom Rett hingga dewasa. Namun penderita berisiko tetap mengalami serangkaian masalah intelektual dan perkembangan.
Gejala Sindrom Rett
Gejala sindrom Rett umumnya baru muncul setelah bayi lahir. Bayi yang menderita sindrom Rett bisa lahir dengan sehat tanpa komplikasi.
Menurut Mayo Clinic, sebagian besar penderita sindrom Rett umumnya dapat tumbuh dan berperilaku normal selama enam bulan pertama. Namun, semakin bertambahnya usia, penderita mulai memunculkan beberapa gejala.
Kebanyakan gejala sindrom Rett mulai bisa diidentifikasi saat penderita berusia 12 hingga 18 bulan. Adapun beberapa gejala utamanya meliputi:
- Pertumbuhannya melambat dan mengalami lingkar kepala lebih kecil (microcepaly);
- Kehilangan kemampuan gerak dan koordinasi, termasuk kontrol tubuh, kaku, hingga kelemahan otot;
- Kehilangan kemampuan berkomunikasi dan kesulitan melakukan kontak mata;
- Menunjukkan gerakan tangan yang tidak biasa atau gerakan berulang tanpa tujuan, misalnya meremas-remas, bertepuk tangan, memukul-mukul, atau mengusap-usap;
- Gerakan mata yang tidak biasa, seperti menatap tajam, berkedip, juling, menutup satu mata sewaktu-waktu;
- Lekas marah dan menangis;
- Kehilangan kemampuan berpikir, memahami, dan belajar;
- Kejang-kejang;
- Tulang belakang melengkung ke samping atau skoliosis;
- Detak jantung tidak teratur;
- Gangguan tidur;
- Penurunan respons terhadap rasa sakit, kesulitan mengunyah dan menelan, gangguan pencernaan, dan penggilingan gigi.
Cara Mendiagnosis Sindrom Rett
Kondisi sindrom Rett hanya bisa didiagnosis oleh dokter dengan mengamati gejala dan melakukan serangkaian tes.
Beberapa tes yang dilakukan untuk mengidentifikasi sindrom Rett termasuk tes darah, urin, pendengaran, penglihatan, hingga magnetic resonance imaging (MRI) atau computerized tomography (CT) scan.
Selain itu, pada anak-anak yang mengalami kejang, dokter mungkin akan menyarankan tes electroencephalograms (EEG) untuk mengukur aktivitas otak.
Tahapan Sindrom Rett
Penderita sindrom Rett umumnya akan melalui empat tahapan sindrom. Menurut Healthline, tahapan-tahapan ini akan berkembang sejak penderita bayi hingga masa kanak-kanak.
Berikut empat tahapan sindrom Rett:
Tahap 1
Tahap 1 adalah tahap yang paling tidak terlihat pada penderita sindrom Rett. Hal ini karena tahap 1 masih umumnya terjadi pada awal masa bayi dan tampak seperti perilaku normal bayi pada umumnya.
Namun, ada beberapa tanda awal yang perlu diwaspadai pada penderita sindrom Rett termasuk:
- kehilangan tonus otot (hipotonia);
- kesulitan makan;
- gerakan tungkai tersentak-sentak;
- gerakan tangan yang berulang;
- sifat lekas marah;
- mudah gelisah dan rewel.
Tahap 2
Tahap 2 disebut sebagai fase destruktif cepat. Penderita sindrom Rett umumnya akan masuk tahap ini di antara usia 1 hingga 4 tahun. Tahap ini dapat berlangsung selama beberapa minggu hingga beberapa bulan dengan gejala:
- kehilangan kemampuan untuk menggunakan atau mengontrol tangan;
- mengalami gerakan tangan yang berulang dan sulit dikendalikan dan termasuk meremas, mencuci, bertepuk tangan atau mengetuk;
- rewel, lekas marah dan terkadang berteriak tanpa alasan yang jelas;
- penarikan sosial dan kehilangan minat pada orang dan menghindari kontak mata;
- tidak stabil dan canggung saat berjalan;
- masalah tidur;
- pertumbuhan kepala lambat;
- kesulitan makan, mengunyah atau menelan;
- sembelit dan sakit perut.
Tahap 3
Tahap 3 atau fase plateau sindrom Rett biasanya terjadi pada usia 2 hingga 10 tahun. Tahap ini merupakan fase yang paling lama, bahkan di beberapa kasus penderita terus stagnan di tahap ini seumur hidup.
Tahap 3 umumnya mengalami gejala yang mirip seperti tahap 2. Namun di banyak kasus, penderita memiliki perkembangan yang jauh lebih baik.
Misalnya, pada tahap 2 penderita belum bisa berjalan, maka di tahap 3 sudah bisa berjalan atau berdiri.
Selain itu ada tanda-tanda lain yang juga sering dialami anak dengan sindrom Rett di tahap 3, yaitu kejang hingga kesulitan bernapas.
Tahap 4
Tahap 4 dapat berlangsung selama bertahun-tahun atau bahkan puluhan tahun. Gejala utama pada tahap ini adalah:
- kurva tulang menekuk ke kiri atau kanan yang dikenal sebagai kondisi skoliosis;
- kelemahan otot dan kekakuan abnormal terutama pada bagian kaki;
- kehilangan kemampuan untuk berjalan.
Penyebab Sindrom Rett
Hampir semua kasus sindrom Rett disebabkan oleh mutasi (perubahan DNA) pada gen MECP2 yang terdapat pada kromosom X. Kromosom X sendiri merupakan salah satu kromosom seks wanita.
Menurut Mayo Clinic, gen MECP2 berfungsi dalam memproduksi protein yang dibutuhkan untuk perkembangan otak. Kelainan gen MECP2 menghambat sel-sel saraf di otak bekerja dengan baik.
Penyebab mutasi genetik ini tergolong acak dan tidak bisa diprediksi. Selain itu, sindrom Rett nyaris tidak memiliki faktor risiko yang bisa terindentifikasi.
Hanya sedikit sekali kasus sindrom Rett yang memiliki anggota keluarga dekat dengan kondisi serupa. Selebihnya, keluarga tidak memiliki riwayat penyakit sejenis atau mengalami mutasi genetik.
Cara Pengobatan Sindrom Rett
Sindrom Rett adalah kondisi seumur hidup. Pengobatan yang tersedia saat ini dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita.
Umumnya, anak dengan sindrom Rett akan direkomendasikan untuk melakukan serangkaian terapi seperti:
- fisioterapi untuk meningkatkan kemampuan fisik, mengunyah, dan menelan;
- terapi wicara dan bahasa untuk meningkatkan kemampuan berkomunikasi non verbal;
- perawatan medis teratur, seperti pemeriksaan fungsi jantung, ginjal, dan pencernaan;
- terapi obat-obatan untuk mengatasi masalah tidur, pencernaan, jantung, hingga kejang;
- dukungan nutrisi untuk menerima diet dengan kalori serta gizi yang seimbang.
Editor: Yantina Debora
