tirto.id - Sindrom Patau merupakan penyakit yang terjadi akibat kelainan genetik. Penderita akan mengalami kelainan fisik yang dialami sejak lahir, masalah tumbuh kembang, serta gangguan fungsi organ-organ tubuh tertentu.
Dilansir dari laman NHS.uk, sindrom Patau terjadi ketika ada salinan tambahan kromosom ke-13 di sebagian atau seluruh sel tubuh.
Setiap sel biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Sel tersebut membawa gen yang diwarisi dari orang tua. Akan tetapi, bayi dengan sindrom Patau memiliki tiga salinan kromosom 13. Penyakit ini disebut juga trisomi 13.
Penyebab pasti sindrom Patau tidak diketahui. Sindrom ini dapat memengaruhi setiap orang dari semua etnis.
Sebagian besar kasus sindrom ini tidak diwariskan oleh keluarga. Sindrom Patau terjadi secara acak dan tidak disebabkan oleh kesalahan yang dilakukan orang tua.
Sindrom Patau terbentuk secara kebetulan selama pembuahan. Kelebihan salinan kromosom 13 terjadi ketika sel membelah, menghasilkan salinan tambahan.
Kelebihan ini amat berpengaruh pada tumbuh kembang bayi dalam rahim. Mengutip e-book Biologi Kelas X11 SMA Jurusan IPA, pada setiap 5000 kelahiran, biasanya terdapat satu kasus penderita sindrom Patau.
Seiring dengan bertambahnya usia ibu, risiko melahirkan bayi dengan Sindrom Patau juga meningkat. Banyak kasus (9 dari 10) bayi terlahir dengan Sindrom Patau meninggal dalam tahun pertama.
Di luar itu, satu dari 10 bayi yang lahir dengan Sindrom Patau tidak terlalu parah dapat hidup lebih dari setahun.
Patau, seperti dikatakan Mary Kugler yang dikutip dari laman Very Well Health, tampaknya memengaruhi lebih banyak bayi perempuan dari pada laki-laki.
Hal tersebut karena Kemungkinan besar janin laki-laki dengan sindrom Patau tidak bertahan hidup sampai lahir.
Gejala Sindrom Patau pada bayi dapat diketahui dengan ciri-ciri seperti berikut:
• Kelebihan jumlah jari tangan atau kaki bayi (polidaktil),
• Kaki cacat, yang dikenal sebagai kaki rocker-bottom,
• Masalah neurologis seperti kegagalan otak untuk membelah menjadi dua bagian selama kehamilan (holoprosencephaly) dan kepala kecil (microcephaly),
• Cacat wajah seperti mata kecil (mikroftalmia), hidung tidak ada atau cacat, bibir sumbing dan/atau langit-langit mulut sumbing,
• Cacat jantung (terjadi pada 80 persen individu),
• Cacat ginjal,
• Cacat dinding perut di mana perut tidak berkembang sepenuhnya saat di dalam rahim, mengakibatkan usus bayi berada di luar tubuh, dan hanya ditutupi oleh membran – hal ini dikenal sebagai exomphalos atau omphalocoele,
• Kista yang tidak normal pada ginjal,
• Penis kecil yang tidak normal pada anak laki-laki,
• Klitoris yang membesar pada anak perempuan.
Tidak ada pengobatan khusus untuk Sindrom Patau. Sindrom Patau kerap didiagnosis selama pemerikasaan sebelum kelahiran (prenatal).
Untuk mengetahui risiko sejak awal, pihak orang tua dapat meminta untuk dilakukan tes screening Sindrom Patau.
Screening ini biasanya dilakukan pada 10 hingga 14 minggu kehamilan. Ketika hasil screening menunjukkan resiko tinggi bayi memiliki Sindrom Patau, orangtua akan ditawari tes diagnostik.
Apabila tidak terdeteksi selama kehamilan, gejala sindrom Patau terlihat saat bayi lahir. Jika bayi atau janin didiagnosis mengidap Sindrom ini, umumya dokter membahas pilihan dengan pihak orangtua.
Keputusan yang diambil untuk bayi atau janin dengan Sindrom Patau sangat pribadi, hanya bisa dibuat oleh orang tua bayi dan dokter.
Pada beberapa kasus, orang tua bisa memilih untuk mengakhiri kehamilan. Selain itu, dapat juga memilih perawatan intensif untuk memperpanjang hidup bayi.
Penulis: Auvry Abeyasa
Editor: Yandri Daniel Damaledo
