tirto.id - Trisomi 18, juga dikenal sebagai sindrom Edwards, adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel, yang dikenal sebagai disjungsi meiosis.
Ketika ini terjadi, bukan pasangan normal, hasil kromosom 18 (tiga kali lipat) pada bayi yang sedang berkembang dan mengganggu pola perkembangan normal dengan cara signifikan yang dapat mengancam jiwa, bahkan sebelum kelahiran.
Kesalahan Trisomi 18 terjadi pada sekitar 1 dari setiap 2.500 kehamilan di Amerika Serikat dan 1 dari 6000 kelahiran hidup.
Jumlah kelahiran total jauh lebih tinggi karena termasuk jumlah kelahiran mati yang signifikan yang terjadi pada trimester ke-2 dan ke-3 kehamilan.
Tidak seperti Down Syndrom, yang juga disebabkan oleh kelebihan kromosom, masalah perkembangan yang disebabkan oleh Trisomi 18 berhubungan dengan komplikasi medis yang lebih berpotensi mengancam jiwa pada bulan-bulan awal dan tahun-tahun kehidupan.
Penelitian telah menunjukkan bahwa hanya 50 persen bayi yang diberi perawatan akan dilahirkan hidup-hidup, dan bayi perempuan akan memiliki tingkat kelahiran hidup yang lebih tinggi daripada bayi laki-laki.
Beberapa bayi akan dapat bertahan hidup dan dipulangkan dari rumah sakit dengan dukungan perawatan di rumah untuk membantu perawatan bagi orang tua.
Meskipun 10 persen atau lebih dapat bertahan hingga ulang tahun pertama mereka, ada juga anak-anak dengan Trisomy 18 yang dapat menikmati bertahun-tahun kehidupan bersama keluarga mereka, mencapai tonggak sejarah dan terlibat dengan komunitas mereka.
Bayi dengan Trisomi 18 dapat memiliki berbagai masalah yang berbeda.Tanda-tanda fisik Trisomi 18 yang dilansir pada laman NHS UK, meliputi:
- Berat badan lahir rendah
- Kepala kecil, berbentuk tidak normal
- Rahang dan mulut kecil
- Jari-jari panjang yang tumpang tindih, dengan ibu jari kebelakang dan tangan terkepal
- Telinga rendah
- Bentuk kaki yang pengkor
- Bibir sumbing dan langit-langit mulut yang sumbing
- Exomphalos (tempat usus ditahan di dalam kantung di luar perut)
Bayi dengan sindrom Edwards juga biasanya memiliki gejala:
- Masalah jantung dan ginjal
- Masalah makan - mengarah pada pertumbuhan yang buruk
- Masalah pernapasan
- Hernia di dinding perut
- Kelainan tulang - seperti tulang belakang melengkung
- Infeksi yang sering terjadi pada paru-paru dan sistem kemih
- Ketidakmampuan belajar yang parah
Penulis: Muhammad Fadly
Editor: Yandri Daniel Damaledo
