tirto.id - Sindrom Edward merupakan kondisi kelainan kromosom yang terjadi pada bayi sejak dikandung. Kasus kelainan kromosom ini tergolong langka yang hanya terjadi pada 10.000 kelahiran.
Rikky Firmansyah dan kawan-kawan dalam "Mudah dan Aktif Belajar Biologi" menyebutkan bahwa sindrom Edward ditemukan pertama kali pada 1960 oleh L.H Edwards. Di dunia medis, sindrom Edward juga dikenal dengan sebutan trisomi 18.
Kondisi sindrom Edward termasuk berbahaya. National Health Service (NHS) menyebutkan bahwa hanya sebagian kecil bayi dengan sindrom Edward yang mampu bertahan hidup setelah dilahirkan.
Pada kasus sindrom Edward, kebanyakan bayi meninggal sebelum melewati trisemester kedua atau ketiga kehamilan. Sementara, hanya ada sekitar 10 persen bayi dengan sindrom Edward yang bisa hidup hingga melewati usia satu tahun.
Penyebab Sindrom Edward
Sindrom Edward terjadi ketika bayi memiliki salinan kromosom ekstra di beberapa atau semua sel tubuh. Normalnya, kromosom manusia terdiri dari 46, yaitu 23 kromosom dari sel telur ibu dan 23 kromosom dari sperma ayah.
Namun, pada kasus sindrom Edward ada satu kromosom yang mengalami pembelahan ekstra sehingga berjumlah 3. Ekstra salinan kromosom pada sindrom Edward terjadi pada kromosom nomor 18. Maka dari itu kondisi ini kemudian disebut sebagai trisomi 18.
Tambahan kromosom tersebut tidak memiliki penyebab khusus. Ini bisa terjadi apabila sperma ayah atau sel telur ibu mengandung jumlah kromosom yang salah. Saat sel telur dan sperma bergabung, kesalahan tersebut diteruskan ke bayi.
Mengutip WebMD kromosom sendiri merupakan struktur seperti benang yang ada di dalam sel-sel tubuh. Kromosom bertindak membawa gen yang diwariskan dari orang tua. Gen sendiri berfungsi membawa instruksi yang diperlukan untuk membuat setiap bagian tubuh bayi.
Oleh karena itu, adanya kelainan dalam kromosom dapat mengakibatkan kondisi abnormal yang terjadi pada pembentukan tubuh bayi.
Ciri-ciri Sindrom Edward
Ekstra kromosom dalam kasus sindrom Edward dapat mengakibatkan perkembangan abnormal pada organ-organ bayi. Umumnya, bayi dengan sindrom Edward terlahir sangat kecil, lemah, serta mengalami masalah kesehatan atau kecacatan serius.
Beberapa ciri-ciri bayi dengan sindrom Edward menurut WebMD antara lain:
- memiliki celah bibir atau bibir sumbing;
- mengepalkan tinju dengan jari yang tumpang tindih serta sulit diluruskan;
- perkembangan abnormal pada paru-paru, ginjal, lambung, dan usus;
- perkembangan struktur dan bentuk kaki yang tidak normal;
- cacat jantung, seperti adanya lubang pada septum atrium atau ventrikel;
- telinga rendah;
- keterlambatan perkembangan yang parah;;
- kelainan bentuk dada;
- pertumbuhan melambat;
- kepala kecil atau mikrosefali;
- rahang kecil atau mikrognatia;
- memiliki tangisan yang lemah.
Pengobatan dan Cara Mendeteksi Sindrom Edward
Hingga saat ini tidak ada obat untuk sindrom Edward. Tindakan medis yang dilakukan pada penderita sindrom Edward berguna untuk mendukung kualitas hidup penderitanya.
Menurut NHS, fisioterapi dan okupasi terapi merupakan beberapa tindakan medis yang dilakukan untuk mendukung kualitas hidup bayi dengan sindrom Edward.
Sindrom Edward sendiri bisa dideteksi sebelum kelahiran. Skrinning sindrom Edward biasanya sudah bisa dilakukan antara 10 hingga 14 minggu kehamilan. Selain mendeteksi sindrom Edward, skrinning tersebut juga berfungsi untuk mendeteksi adanya down sindrom dan sindrom patau.
Ibu hamil akan menjalani tes darah serta pemindaian ultrasound untuk mengukur cairan belakang leher bayi. Selain itu, dokter mungkin akan melakukan tes dengan mengambil sampel cairan ketuban atau plasenta untuk menganalisis kromosomnya.
