tirto.id - Hemofilia adalah satu kelainan yang diwariskan melalui gen. Menurut Kementerian kesehatan (Kemenkes), di Indonesia setidaknya terdapat 20 ribu kasus penderita hemofilia. Data pada tahun 2012 menyebutkan, penderita hemofilia di negara-negara berkembang memiliki rasio 1:10.000.
Dilansir Mayo Clinic, hemofilia merupakan kelainan langka di mana darah penderitanya tidak dapat menggumpal secara normal. Kondisi ini disebabkan kurangnya protein pembekuan darah. Akibatnya penderita hemofilia lebih mungkin mengalami pendarahan atau cedera yang lebih lama setelah cedera daripada bukan penderita.
Kemenkes menyebutkan ada kemungkinan penderita hemofilia meninggal sebelum terdiagnosis. Contoh kasus saat seseorang mengalami pendarahan yang hebat ketika sunat atau operasi. Menurut Mayo Clinic, hal ini terjadi karena tubuh penderita hemofilia tidak memiliki kemampuan yang sama untuk menghentikan pendarahan.
Pada pendarahan yang normal sel-sel darah akan membentuk gumpalan agar pendarahan berhenti. Proses ini didukung oleh partikel-partikel tertentu yang tidak dimiliki oleh penderita hemofilia, salah satunya protein pembekuan darah.
Meskipun sebagian besar kasus kelainan ini didapat dari gen, ada beberapa kondisi langka yang juga menyebabkan hemofilia. Kondisi ini bisa terjadi ketika sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang faktor pembekuan dalam darah. Bisa disebabkan oleh kondisi autoimun, kanker, kehamilan, ataupun sklerosis multipel.
Hemofilia dapat menyebabkan berbagai komplikasi, seperti kerusakan sendi, infeksi, hingga pendarahan internal organ. Benjolan sederhana di kepala dapat menyebabkan pendarahan serius di otak penderita hemofilia akut.
Ada dua jenis hemofilia, yakni hemofilia A (hemofilia klasik) dan hemofilia B (penyakit natal). Dilansir dari CDC, penderita hemofilia A empat kali lebih umum daripada penderita hemofilia B. Hemofilia A menyumbang 80 persen dari keseluruhan kasus hemofilia. Perbedaannya adalah hemofilia A disebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII, sementara hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX.
Hemofilia dapat menyerang siapa pun dari semua kelompok ras dan etnis. Bagi orang yang memiliki keluarga penderita hemofilia berisiko lebih tinggi terkena kelainan serupa daripada yang tidak.
Diagnosa hemofilia hanya bisa dilakukan oleh dokter dengan melakukan tes darah. Tes darah dapat memberikan informasi tentang berapa lama waktu yang diperlukan tubuh untuk pembekuan darah, tingkat faktor pembekuan, dan faktor pembekuan mana yang hilang. Tes ini juga bisa mengidentifikasi jenis hemofilia dan tingkat keparahannya. Ada beberapa gejala hemofilia seperti berikut ini.
- Setiap luka, gigitan, goresan, atau cedera gigi menyebabkan pendarahan eksternal yang berlebihan.
- Sering mengalami mimisan tanpa sebab.
- Terdapat memar-memar yang besar atau dalam di kulit.
- Pendarahan yang tidak bisa dijelaskan setelah mendapatkan vaksin.
- Nyeri dan bengkak di persendian seperti di lutut dan siku. Ketika di sentuuh akan terasa panas, bengkak, dan sulit bergerak.
- Terdapat darah di dalam urine atau feses.
- Pendarahan di otak, termasuk sakit kepala, muntah, lesu, pengelihatan kabur, kelumpuhan, hingga kejang-kejang.
Penulis: Yonada Nancy
Editor: Dipna Videlia Putsanra