tirto.id - Pengetahuan sains tentang genetika meningkat setiap hari yang membuat penemuan medis dan perawatan terhadap penyakit lebih berkembang.
Dengan adanya pengetahuan itu, penelitian pun terus berkembang, termasuk tentang gen, DNA dan kromosom.
Berikut adalah beberapa istilah yang paling umum dan perlu diketahui tentang gen, DNA, serta kromosom.
Situs Kids Health menjelaskan, gen membentuk tubuh fisik dan penampilan seseorang. Sementara, saat membahas DNA dan kromosom, berarti mengulik soal sel di dalam tubuh.
Tubuh terdiri dari triliunan sel. Setiap sel berisi sejumlah organ berbeda yang semuanya memainkan peran penting dalam fungsi sel, seperti menghasilkan energi.
Sel sangat kecil sehingga Anda hanya dapat melihatnya menggunakan mikroskop. Inti sel adalah organ yang paling penting, dan terdapat DNA (asam deoksinbonukleat).
Kemudian, diikat ke dalam struktur yang disebut kromosom, seperti benang panjang yang terbuat dari molekul DNA dan protein.
Di situs resminya, Eijkman menjelaskan kromosom adalah untaian materi genetik yang terdapat dalam setiap sel makhluk hidup.
Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari, serta diturunkan dari kedua orang tua pada anaknya.
Kelainan kromosom pada anak dapat diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom yang seimbang atau terjadi secara spontan pada saat proses reproduksi.
Manusia memiliki 46 kromosom, yang terdiri dari 22 pasang kromosom autosom, dan satu pasang kromosom seks disebut allosome.
Kelainan kromosom meliputi kelainan jumlah dan struktur kromosom. Kelainan jumlah terjadi ketika ada penambahan atau hilangnya satu atau lebih kromosom. Hal itu menyebabkan Sindrom Down, sindrom Edward, sindrom Patau dan sindrom Turner.
Cara Kerja Gen
Setiap gen memiliki pekerjaan khusus yang harus dilakukan. DNA dalam gen mengerjakan instruksi tertentu untuk membuat protein dalam sel. Protein adalah blok bangunan untuk segala sesuatu dalam tubuh Anda.
Tulang dan gigi, rambut dan telinga, otot dan darah, semuanya terdiri dari protein. Protein-protein itu membantu tubuh tumbuh, bekerja dengan baik, dan tetap sehat.
Para ilmuwan saat ini memperkirakan bahwa setiap gen dalam tubuh dapat membuat sebanyak 10 protein yang berbeda. Itu lebih dari 300.000 protein, diwartakan Science Learn.
Gen memainkan peran penting dalam menentukan sifat-sifat fisik. Juga membawa informasi tentang siapa diri Anda, seperti rambut keriting atau lurus, kaki panjang atau pendek, bahkan bagaimana Anda tersenyum atau tertawa.
Banyak dari ciri-ciri ini diteruskan dari satu generasi ke generasi, dalam keluarga oleh gen. Contoh kasus, setiap orangtua memiliki dua salinan masing-masing gen mereka, dan hanya satu salinan yang berhasil tembus, menciptakan gen yang Anda miliki.
Para ilmuwan sibuk mempelajari gen. Mereka ingin tahu protein mana yang membuat setiap gen dan apa yang dilakukan protein tersebut. Penyakit apa yang disebabkan oleh gen yang tidak berfungsi.
Gen yang telah berubah disebut sebagai mutasi. Selain mempelajari gen, peneliti juga berusaha menguak rahasia gen yang tak berfungsi dengan baik. Salah satu metode yang sedang diuji adalah mengganti gen yang sakit dengan yang sehat.
Uji coba terapi gen, di mana penelitian diuji pada orang - dan penelitian lain dapat menyebabkan cara baru untuk mengobati atau bahkan mencegah banyak penyakit.
Cara Kerja DNA
Dilansir Medlineplus, DNA, atau asam deoksyribonukleat, adalah `bahan` turun temurun pada manusia dan hampir semua organisme lainnya.
Sebagian besar DNA terletak di inti sel (sebutannya yaitu DNA nuklir), tetapi sejumlah kecil DNA juga dapat ditemukan di mitokondria (disebut DNA mitokondria atau mtDNA).
Mitokondria adalah struktur dalam sel yang mengubah energi dari makanan menjadi bentuk yang dapat digunakan sel.
Informasi dalam DNA disimpan sebagai kode yang terdiri dari empat basis kimia: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), dan thymine (T).
DNA manusia terdiri dari sekitar 3 miliar pangkalan, dan lebih dari 99 persen pangkalan itu sama pada semua orang.
Menentukan informasi yang tersedia untuk membangun dan memelihara organisme, mirip dengan cara kerja huruf alfabet yang muncul dalam urutan tertentu untuk membentuk kata dan kalimat.
Basis DNA berpasangan satu sama lain, misalnya A dengan T, dan C dengan G, untuk membentuk unit yang disebut pasangan dasar. Setiap pangkalan juga melekat pada molekul gula dan molekul fosfat.
Saat keseluruhan komponen terikat disebut nukleotida, disusun dalam dua untaian panjang yang membentuk spiral (helix ganda). Bentuknya mirip seperti tangga.
Hal yang paling penting dari DNA adalah dapat mereplikasi, atau membuat salinan. Setiap untaian DNA dalam helix ganda dapat berfungsi sebagai pola untuk menduplikasi urutan pangkalan. Setiap sel baru yang terbentuk memiliki salinan DNA dari sel lama.
Cara Kerja Kromosom
Dalam inti setiap sel, molekul DNA `dikemas` ke dalam struktur seperti benang yang disebut kromosom. Setiap kromosom terdiri dari DNA yang diikat erat di sekitar protein yang disebut histones yang mendukung strukturnya, dilansir dari Very Wealth.
Komponen dalam inti sel yang mempunyai susunan, bentuk dan fungsi khusus serta mempunyai kemampuan untuk mengadakan replikasi sehingga pembelahan sel dapat berlangsung dengan baik.
Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromere, yang membagi kromosom menjadi dua bagian, atau "lengan."
Lengan pendek kromosom diberi label "lengan p." Lengan panjang kromosom diberi label "lengan q." Lokasi sentromere pada setiap kromosom memberikan kromosom bentuk karakteristiknya, dan dapat digunakan untuk membantu menggambarkan lokasi gen tertentu.
Kromosom tidak terlihat dalam inti sel dalam kondisi normal, meski menggunakan mikroskop seklipun.
Namun, DNA yang membentuk kromosom selama proses pembagian sel dapat terlihat di bawah mikroskop. Peneliti bisa mempelajari kromosom selama pembagian sel berlangsung.
Penulis: Desika Pemita
Editor: Dhita Koesno
