tirto.id - Swyer syndrome adalah sebuah kelainan langka yang mempengaruhi perkembangan seksual seseorang.
Menurut Medine Plus, perkembangan seks seseorang biasanya mengikuti jalur tertentu berdasarkan kromosom dari masing-masing individu.
Namun, ketika seseorang terkena sindrom swyer, perkembangan jenis kelaminnya menjadi tidak khas, khususnya untuk pola kromosom dari individu yang terkena sindrom ini.
Sindrom swyer menurut Rare Diseases ditandai dengan kegagalan kelenjar seks, yaitu, testis atau ovarium, untuk berkembang.
Ketika seorang anak perempuan terkena sindrom swyer, ia akan memiliki susunan kromosom XY, daripada susunan kromosom XX.
Walaupun anak ini memiliki susunan kromosom XY seperti pada anak laki-laki, namun anak perempuan dengan sindrom swyer ini akan terlihat seperti perempuan.
Anak ini juga memiliki struktur alat kelamin perempuan, seperti vagina, rahim dan saluran tuba, yang berfungsi secara normal. Hanya saja, ia akan kekurangan kelenjar kelamin (ovarium) dan tidak akan memproduksi hormon seks, sehingga tidak akan mengalami pubertas.
Gejala Swyer Syndrome
Sebagian besar orang yang mengidap sindrom swyer, menurut Rare Diseases, baru akan mengalami gejala sindrom ini ketika ia memasuki remaja awal. salah satunya ketika seorang remaja perempuan tidak mengalami menstruasi (amenore primer).
Pada titik ini, biasanya baru diketahui bahwa remaja perempuan ini tidak memiliki ovarium. Akibatnya, ia tidak memiliki hormon seks (estrogen atau progesteron) yang diperlukan untuk menjalani pubertas.
Sementara itu, wanita dengan sindrom swyer biasanya akan memiliki gejala atau ciri:
1. Memiliki tubuh tinggi.
2. Seringkali memiliki rahim kecil.
3. Memiliki klitoris yang sedikit membesar dibandingkan dengan kebanyakan wanita.
4. Wanita dengan sindrom swyer biasanya tidak subur, namun, ia bisa hamil jika melakukan implantasi telur yang disumbangkan.
Sekitar 30 persen wanita yang mengidap sindrom swyer biasanya akan mengalami tumor yang muncul dari sel yang membentuk testis atau ovarium (tumor gonad).
Pada umumnya, tumor gonad ini adalah Gonadoblastoma yang merupakan tumor jinak (non-kanker) yang akan muncul pada orang dengan perkembangan gonad yang rusak.
Gonadoblastoma biasanya tidak menjadi ganas atau menyebar. Namun, Gonadoblastoma mungkin bisa menjadi pemicu untuk mengembangkan tumor ganas (kanker) seperti dysgerminoma.
Penyebab Swyer Syndrome
Dalam kebanyakan kasus, penyebab pasti dari sindrom swyer ini tidak diketahui secara pasti.
Menurut National Institutes of Health, sebagaimana dilansir dari Osmosis, swyer syndrome dihasilkan dari mutasi gen yang membentuk jenis kelamin janin dengan susunan kromosom XY.
Mutasi semacam itu dapat dikembangkan atau diwarisi. Walaupun, kebanyakan kasus sindrom swyer, tidak berasal dari keluarga dengan riwayat sindrom swyer, namun dihasilkan dari mutasi gen baru.
Sekitar 15-20% orang dengan sindrom swyer memiliki mutasi pada gen yang menentukan jenis kelamin atau gen SRY, yang terletak pada ujung kromosom Y.
Mutasi gen SRY sering menghambat pembentukan atau menghambat fungsi protein SRY, atau disebut disebut faktor penentuan testis (TDF/testis determining factor), yang biasanya merangsang pengembangan testis.
Tanpa protein SRY yang berfungsi secara normal, seseorang biasanya malah akan mengembangkan vagina, uterus, dan tuba fallopi.
Penanganan Swyer Syndrome
Sindrom swyer, menurut Rare Diseases diatasi dengan menggunakan terapi penggantian hormon, termasuk mengganti estrogen dan progesteron yang biasanya dimulai dari masa pubertas, hingga seterusnya.
Selain dapat membantu perkembangan karakteristik seksual sekunder seseorang menjadi lebih normal, terapi penggantian hormon juga dapat membantu mencegah pengeroposan dan penipisan tulang (osteoporosis) di kemudian hari.
Dalam pengobatan sindrom swyer ini, gonad streak biasanya akan diangkat melalui prosedur pembedahan. Hal ini dilakukan, karena seseorang dengan sindrom swyer ini sangat rentan memiliki risiko pengembangan tumor gonad.
Penulis: Lucia Dianawuri
Editor: Nur Hidayah Perwitasari
