Mengenal Apa Itu Sindrom Kallman, Penyebab dan Gejalanya

tirto.id - Bagi Anda, pria yang merasa pertumbuhan fisiknya mengalami keterlambatan. Mungkin saja Anda terkena sindrom Kallman.

Namun, perlu dicatat, keterlambatan pertumbuhan fisik ini tidak hanya terjadi pada laki-laki, perempuan juga bisa mengalami hal ini.

Terutama bila Anda terkena sindrom Kallman, karena menurut Cleveland Clinic, sindrom Kallman adalah kondisi bawaan, di mana orang bisa terlahir dengan kondisi semacam ini.

Secara statistik, Cleveland Clinicmenyebutkan, bahwa 1 dari 30.000 laki-laki dan 1 dari 120.000 perempuan bisa terkena sindrom Kallman ini. Lalu apakah pengertian sindrom Kallman secara umum?

Apakah Sindrom Kallman itu?

Dilansir dari Medline Plus, sindrom Kallman adalah sebuah kondisi di mana seseorang mengalami keterlambatan masa pubertas, atau orang tersebut tidak mengalami pubertas.

Selain itu, orang dengan sindrom Kallman biasanya akan mengalami gangguan kesehatan pada indra penciuman atau anosmia.

Gangguan kesehatan ini adalah bentuk hypogonadotropic hypogonadism (HH), yang menurut Medline Plusterjadi akibat kurangnya produksi beberapa hormon, yang secara langsung berhubungan dengan perkembangan seksual. Atau, Cleveland Clinic menyebutkan, sindrom ini terjadi karena kurang berkembangnya hormon seksual.

Sindrom Kallman juga dibarengi oleh beberapa gejala, seperti pendengaran yang berkurang dan pada celah bibir dan celah langit-langit mulut menjadi sumbing.

Ketika seseorang yang memiliki karakteristik sindrom Kallman tapi tidak memiliki anosmia, maka ini disebut sebagai normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (niHH).

Penyebab dan Gejala Sindrom Kallman

Penyebab dari sindrom Kallman yang paling umum adalah mutasi dari gen-gen ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2, atau PROKR2. Pada beberapa kasus, individu yang terkena sindrom Kallman ini, akan mengalami lebih dari satu mutasi gen.

Gen-gen yang berhubungan dengan sindrom Kallman ini memainakn peranan penting pada beberapa area penting di otak sebelum manusia dilahirkan.

Beberapa gen ini, sepertinya, terlibat dalam formasi dan pergerakan dari grup sel saraf yang secara khsusus berhubungan dengan indra penciuman.

Sebuah studi menyebutkan, gen yang berhubungan dengan sindrom Kallman, ternyata juga berhubungan dengan migrasi saraf-saraf yang memproduksi hormon gonadotropin, yang melepaskan hormon (GnRH). Seperti saraf penciuman, GnRH memproduksi saraf yang bermigrasi dari hidung ke bagian depan otak.

GnRH mengontrol produksi berbagai hormon, yang secara langsung berhubungan dengan perkembangan seksual sebelum seseorang lahir, termasuk saat masa puber. Hormon-hormon ini juga amat penting, agar ovarium pada perempuan dan testis pada laki-laki berfungsi dengan baik.

Gejala-gejala dari sindrom Kallman di antaranya adalah:

Pada anak-anak, sindrom Kallman memiliki gejala:

1. Pada perempuan payudaranya tidak berkembangnya dan ia tidak mengalami menstruasi pada masa puber.

2. Pada laki-laki, pada masa puber, berbagai karakteristik biologis yang berhubungan dengan seksualitas tidak berkembang, seperti penis dan testisnya tidak berkembang, bulu pada wajah tidak tumbuh, dan suaranya tidak berubah.

3. Pada beberapa kasus, perawakan seseorang tidak bertambah tinggi.

4. Pada beberapa kasus, seseorang akan mengalami gangguan pada indra penciuman atau anosmia.

Pada orang dewasa, sindrom Kallman memiliki gejala:

1. Merasa lelah terus-menerus.

2. Berat tubuh bertambah.

3. Perubahan mood dengan cepat.

4. Pada perempuan, siklus menstruasinya berkurang bahkan berhenti.

5. Pada lelaki, dorongan seksualnya amat rendah.

6. Tidak subur atau mandul.

Beberapa orang dengan sindrom Kallman juga memiliki gejala yang tidak berhubungan dengan kesehatan reproduksi. Beberapa gejala itu di antaranya adalah:

- Renal agenesis, sebuah kondisi dimana salah satu ginjal tidak berkembang.

- Bibir sumbing

- Gigi mengalami kelainan.

- Keseimbangan yang buruk.

- Skoliosis atau tulang belakang melengkung.

- Pergerakan mata yang tidak normal.