tirto.id - Peneliti asal Iran, Mehdi Pirouz beserta rekannya di Fakultas Kedokteran Harvard, Boston belum lama ini berhasil menemukan kelainan fungsi molekul RNA dalam sel yang terhubung dengan sindrom Perlman dan tumor Wilms.
Sindrom Perlman dikenal sebagai penyakit bawaan lahir, menyebabkan kelainan pada pertumbuhan. Penyakit itu ditandai dengan pertumbuhan berlebihan, bentuk wajah tidak wajar, kelainan fungsi ginjal (renal dysplasia), dan sejumlah cacat bawaan lahir lainnya.
Seperti dilansir dari Antara, Senin (9/1/2017) sindrom tersebut menjadi salah satu penyebab tingkat kematian bayi yang baru lahir menjadi tinggi. Di samping itu, beberapa bayi mengalami kelainan dengan keberadaan tumor Wilms di ginjal.
Setelah ditemukan selama beberapa tahun, penyebab genetis sindrom itu masih belum cukup jelas diketahui. Akan tetapi, mutasi gen DIS3L2 yang belum lama ditemukan dianggap sebagai penyebab sindrom Perlman. Diketahui bahwa gen DIS3L2 merupakan enzim yang bertanggung jawab atas metabolisme dan pemecahan RNA. Sejauh ini target spesifik berikut dampak mutasi enzim itu masih dalam kajian.
Meski demikian, Dr Mehdi Pirouz beserta rekannya belum lama ini berhasil mengidentifikasi target enzim DIS3L2 dalam sel embrio dengan menggunakan pendekatan biologi molekuler dan teknologi terkait.
Tim peneliti menemukan, enzim itu berperan penting dalam sel hidup karena bertugas memetakan proses mutasi dan molekul RNA yang rusak.
Akumulasi dari molekul RNA rusak dalam sel terhubung dengan sindrom Perlman dan tumor Wilms yang salah satu gejalanya adalah pertumbuhan berlebihan.
"Sel dalam tubuh manusia menggunakan berbagai macam perangkat untuk menjaga keberlangsungan gen tertentu, dan kerusakan dalam tiap alat itu akan menyebabkan instabilitas serta ragam penyakit. Kajian ini berupaya mengontrol aktivitas gen sehingga sel hidup terlindungi dari dampak buruk akibat mutasi RNA," kata Dr Pirouz.
"Penelitian ini bertujuan memetakan ragam fungsi enzim DIS3L2 yang terhubung dengan sindrom Perlman dan tumor Wilms. Kajian ini akan membantu kita memahami basis molekul dari penyakit yang dapat diobati dengan terapi," tambahnya.
Hasil penelitian itu telah diterbikan dalam jurnal "Cell Reports" pada Agustus 2016.
Penulis: Mutaya Saroh
Editor: Mutaya Saroh
