Mengenal Apa Itu William Syndrome, Penyebab & 10 Tanda-tandanya

tirto.id - William syndrome adalah kondisi genetik langka yang ditandai dengan ciri-ciri fisik, perkembangan saraf, dan beberapa gejala lain yang cukup unik. Sehingga sindrom william dapat memicu keterlambatan pada perkembangan kognitif dan potensi masalah kardiovaskular pada anak.

Melansir dari laman Cleveland Clinic, sindrom william dapat menyebabkan pertumbuhan yang buruk pada anak-anak dan sebagian orang dewasa. Bahkan sindrom william dapat menyebabkan masalah endokrin berupa terlalu banyaknya kalsium pada darah dan urin, tiroid yang kurang aktif, hingga pubertas lebih dini.

Anak-anak yang terlahir dengan kondisi sindrom william masih dapat memiliki harapan hidup yang normal. Akan tetapi, anak-anak pengidap sindrom william dapat mengalami efek samping yang dapat mempengaruhi prognosis mereka ke depannya.

Anak-anak yang mengidap sindrom williams dapat dicirikan dengan cara duduk dan berjalan mereka sering sedikit lebih lambat, jika dibandingkan dengan anak-anak yang tidak mengidap sindrom williams. Hal tersebut dikarenakan, sendi pada tubuh mereka sedang mengalami pelonggaran.

Gejala atau Tanda Sindrom William

Sindrom williams memiliki beberapa gejala yang bervariasi, sehingga tidak semua orang yang mengidap sindrom williams akan memiliki gejala yang sama. Adapun gejala-gejala yang umum terjadi pada pengidap sindrom williams di antaranya:

1. Mengalami Infeksi kronis pada telinga sehingga dapat mengalami gangguan pendengaran.
2. Berpotensi mengalami kelainan gigi, seperti email yang buruk dan gigi yang kecil atau hilang.
3. Mengalami peningkatan kadar kalsium dalam darah dalam kurun waktu yang tak wajar.
4. Mengalami kelainan endokrin, berupa hipotiroidisme, pubertas dini, dan diabetes pada usia dewasa.
5. Cenderung mengalami masalah rabun dekat.
6. Mengalami kesulitan makan pada masa bayi.
7. Mengalami skoliosis yakni kondisi pembengkokan pada tulang belakang.
8. Sering mengalami masalah pada pola tidur.
9. Sering mengalami cara berjalan yang tidak stabil.
10. Banyak gejala sindrom williams terjadi pada kondisi lain yang bukan sindrom williams, sehingga dapat menyebabkan diagnosis ganda.

Penyebab Sindrom William

Sindrom williams merupakan kondisi yang langka. Di Amerika Serikat sendiri, sindrom williams hanya terjadi pada 1 dari setiap 10.000 total kelahiran di negara tersebut.

Pada umumnya, penyebab sindrom williams terjadi ketika seorang kehilangan sepotong kecil kromosom tujuh. Hal tersebut berarti bahwa sebagian besar penderita sindrom williams tidak mewarisi kondisi tersebut dari orang tua mereka. Akan tetapi, seseorang yang mengidap sindrom williams berpotensi 50 persen mewariskan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka.

Menariknya, anak-anak yang mengidap sindrom williams memiliki kemampuan verbal dan komunikasi yang kuat. Bahkan mereka dapat memiliki ingatan jangka panjang yang cukup baik. Akan tetapi, anak-anak pengidap sindrom williams memungkinkan untuk mengalami gangguan pada pemusatan perhatian dan cenderung hiperaktif yang sering diasosiasikan sebagai ADHD.