tirto.id - Stickler syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan masalah serius pada penglihatan, pendengaran dan persendian.
Menurut Mayo Clinic, sindrom stickler ini biasanya menyerang seseorang pada masa bayi atau pada masa kanak-kanak.
Anak-anak yang mengidap sindrom ini akan memiliki fitur wajah unik, seperti mata menonjol, hidung kecil, dagu yang cenderung turun, dan langit-langit mulut sumbing.
Bila anak Anda terserang sindrom stickler, maka menurut Cleveland Clinic, jaringan ikat yang menopang dan memberi struktur pada organ lain di tubuh anak, terutama di wajah, telinga, mata, dan persendian akan terpengaruh.
Sindrom stickler juga dikenal sebagai displasia stickler atau arthro-ophthalmopathy progresif herediter.
Tidak ada obat untuk sindrom ini, namun pengobatan yang tepat akan membantu mengendalikan gejala dan mencegah komplikasi.
Penyebab Stickler Syndrome
Melansir Boston Children’s Hospital, sindrom stickler ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang bertanggung jawab atas pembentukan kolagen.
Kolagen sendiri adalah sejenis protein berserat yang menghubungkan, serta mendukung jaringan lain seperti kulit, otot, dan tulang. Seringkali, orang menyebut kolagen sebagai “lem” yang merekatkan bagian-bagian tubuh.
Pada banyak kasus, sindrom stickler ini adalah kelainan genetik yang sifatnya diwariskan. Pewarisan gen ini terjadi secara autosomal dominan. Artinya, seorang anak hanya perlu memiliki satu salinan gen abnormal yang dapat memengaruhi seluruh jaringan.
Jika anak Anda menderita sindrom stickler, maka bila Anda memiliki anak lagi, juga akan memiliki risiko yang sama dengan anak pertama, tergantung apakah Anda, atau pasangan Anda memiliki sindrom ini.
Jika Anda, atau pasangan Anda memiliki sindrom ini, maka ada kemungkinan 50 persen, anak Anda berikutnya juga akan terkena.
Namun, jika Anda dan pasangan Anda tidak mengidap sindrom stickler, maka risiko memiliki anak lagi dengan sindrom stickler akan rendah.
Ciri Anak Penderita Stickler Syndrome
Sindrom stickler akan mempengaruhi tiap anak dengan cara yang berbeda. Namun, ada beberapa gejala atau ciri umum dari sindrom stickler:
1. Penglihatan
- Myopia (rabun jauh) — bahkan terkadang bisa menjadi rabun jauh yang ekstrim.
- Ablasi retina atau retina terpisah dari bagian belakang mata, jika kondisi ini tidak diobati, maka dapat menyebabkan kebutaan.
- Katarak (lensa mata menjadi keruh).
- Astigmatisme (kornea atau lensa tidak bulat).
- Degenerasi vitreous (sebuah kondisi dimana gel di dalam mata mencair dan menarik diri dari retina).
- Mata juling (strabismus).
- Glaukoma (peningkatan tekanan mata), jika kondisi ini tidak diobati, maka glaukoma dapat menyebabkan kebutaan.
2. Pendengaran
- Anak mengalami gangguan pendengaran telinga bagian dalam, seiring waktu berjalan gangguan pendengaran ini bisa menjadi lebih parah, bahkan akhirnya bisa menyebabkan ketulian.
- Anak sering mengalami infeksi telinga.
3. Sendi dan tulang
- Nyeri sendi atau pembesaran sendi.
- Osteoartritis (penyakit sendi degeneratif), pada kasus yang sangat parah perlu dilakukan operasi penggantian lutut atau pinggul.
- Sendi longgar sehingga sendi menjadi fleksibel secara tidak normal.
- Ketukan lutut (genu valgum).
- Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
- Anak mengalami penyakit Legg-Calve-Perthes (degenerasi pinggul).
4. Wajah dan mulut
- Pipi datar dan ada jembatan hidung, hal ini paling terlihat pada bayi.
- Rahang kecil.
- Kelainan palatum atau sumbatan jalan napas.
- Split uvula atau jaringan yang menggantung di bagian belakang tenggorokan terbagi.
- Anak mengalami masalah ortodontik.
- Anak mengidap Pierre Robin sequence atau rahang kecil, celah langit-langit, kelainan penempatan lidah, dan masalah pernapasan, serta kesulitan untuk makan.
Penulis: Lucia Dianawuri
Editor: Nur Hidayah Perwitasari
