Mengenal Apa Itu Sindrom Cutis Laxa, Gejala dan Penyebabnya

tirto.id - Cutis Laxa merupakan sebuah kondisi genetik langka yang menyerang jaringan ikat. Jaringan ikat sendiri merupakan jaringan yang membentuk otot, sendi, kulit, dan struktur organ.

Sindrom Cutis Laxa pada umumnya diwariskan secara genetik dan muncul sejak lahir, namun bisa juga baru muncul ketika sudah tumbuh remaja atau dewasa.

Dilansir dari laman Web MD, istilah Cutis Laxa berasal dari bahasa latin yang berarti kulit longgar. Salah satu tanda dari sindrom Cutis Laxa adalah kulit kendur, kulit keriput dan tidak elastis. Ketika kulit ditarik, kulit akan kembali ke posisi semula dalam waktu yang lama.

Diperkirakan sekitar 1 dari 2 juta bayi memiliki sindrom Cutis Laxa. Kondisi genetik langka ini diperkirakan menjangkit sekitar 400 keluarga di seluruh dunia. Demikian menurut Healthline.

Jenis-Jenis Cutis Laxa

Terdapat beberapa jenis dari sindrom Cutis Laxa, yaitu:

1. Autosomal dominant cutis laxa (ADCL)

Jenis Cutis Laxa ini disebabkan oleh satu salinan dari sebuah gen yang tidak teratur yang diwariskan dari salah satu orang tua.

Jika salah satu orang tua memiliki dominan cutis laxa, maka anaknya memiliki kemungkinan 50% untuk mengalami kondisi yang sama.

2. Autosomal recessive

Jenis Cutis Laxa ini disebabkan oleh salinan gen yang tidak teratur dari kedua orang tua. Jika seseorang mendapatkan satu salinan genetik normal dan satu salinan genetik tidak teratur, maka orang itu akan mendapatkan genetik cutis laxa resesif dan bisa tidak memiliki gejala.

Anak dari orang tersebut bisa memiliki kemungkinan 25 persen mengalami kondisi yang sama.

3. X-linked recessive

Kondisi ini disebut juga occipital horn syndrome yang disebabkan oleh rendahnya kadar tembaga dalam tubuh yang menghambat pengubahan protein elastis yang menyebabkan rendahnya tingkat elastisitas kulit.

4. Acquired cutis laxa

Kondisi ini terjadi ketika seseorang tidak terlahir dengan Cutis Laxa dan memilikinya ketika dewasa. Menurut para peneliti, kemungkinan penderita Acquired cutis laxa memiliki gen tersebut tetapi baru terpicu di kemudian hari.

Penyebab Cutis Laxa

Penyebab utama dari sindrom Cutis Laxa adalah perubahan dari gen elastin yang berperan untuk membuat protein. Protein elastin ini yang menjadi bagian dari fiber elastis yang akan menjadi jaringan ikat.

Pada umumnya, kondisi ini disebabkan oleh beberapa hal, yaitu:

- Infeksi

- Kanker, seperti lymphoma

- Penyakit radang, seperti celiac disease

- Penyakit autoimun, seperti rheumatoid arthritis

- Obat-obatan, seperti penicillin

Gejala Cutis Laxa

Gejala-gejala yang dapat dilihat dari sindrom Cutis Laxa antara lain adalah:

- Pertumbuhan lambat

- Jarak antar mata yang lebih jauh dari normal

- Kesulitan makan bagi balita

- Tulang rapuh

- Sendi longgar

- Posisi telinga lebih rendah atau tidak terbentuk dengan baik

- Bentuk otot lemah

- Detak jantung lebih lambat dari normal

- Paru-paru yang tidak tumbuh dengan sempurna.