Mengenal Apa Itu Sindrom Metafemale, Gejala dan Penyebabnya

tirto.id - Sindrom metafemale atau dikenal dengan sindrom Triple X, Trisomy X dan 47,XXX adalah gangguan genetik yang terjadi ketika seorang perempuan menerima tiga kromosom X dari orang tua mereka.

Sebagaimana dilansir dari Mayo Clinic, gangguan genetik ini hanya terjadi pada perempuan, dan hanya sekitar 1 dari 1000 perempuan yang terdampak oleh sindrom ini.

Menurut National Institutes of Health, seperti dilansir dari Healthline, 5 dari 10 perempuan di Amerika Serikat, terlahir dengan sindrom ini.

Pada umumnya, setiap orang terlahir dengan 46 kromosom yang dibagi menjadi 23 pasang kromosom yang membawa gen dari masing-masing orang tua. Seperti dilansir dari Web MDtiap pasang kromosom itu, menentukan karakter fisik dari orang itu, seperti tinggi badan, warna rambut, atau warna mata.

Setidaknya 23 pasang kromosom itu juga menentukan apakah seseorang terlahir sebagai laki-laki atau sebagai perempuan. Perempuan biasanya memiliki dua kromosom X pada setiap sel tubuhnya. Satu kromosom X dari masing-masing orang tuanya. Namun, pada sindrom metafemale, seorang perempuan memiliki tiga kromosom X.

Pada beberapa perempuan dengan sindrom ini, kromosom X akan ditemukan pada setiap sel dari tubuh mereka, sementara untuk yang lain, hanya akan ditemukan pada beberapa sel tubuh.

Gejala sindrom metafemale

Gejala sindrom metafemale ini amat variatif pada tiap perempuan. Banyak yang tidak menunjukkan gejala sama sekali, atau hanya mengalami gejala-gejala ringan.

Beberapa gejala yang akan ditunjukkan oleh sindrom metafemale seperti dilansir dari Mayo Clinic adalah berikut ini:

1. Keterlambatan dalam berbicara atau dalam kemampuan berbahasa. Selain itu, pengidap sindrom ini seringkali juga mengalami keterlambatan perkembangan dalam kemampuan motorik, seperti kemampuan berjalan dan kemampuan duduk.

2. Kesulitan untuk belajar, seperti sulit untuk membaca atau kesulitan untuk memahami matematika.

3. Memiliki masalah perilaku, seperti mengalami ADHD (attention-deficit/hyperactivity disorder) atau memiliki gejala-gejala autisme.

4. Memiliki masalah psikologis, seperti kecemasan berlebihan dan depresi.

5. Memiliki masalah dalam kemampuan motorik tubuh, masalah ingatan, serta sulit untuk memproses informasi disekitarnya.

Beberapa gejala fisik yang bisa muncul pada perempuan dengan sindrom metafemale seperti dilansir dari Mayo Clinic di antaranya adalah:

1. Mata yang sangat terbuka lebar.

2. Ada lipatan kulit yang menutupi sudut dalam mata.

3. Jari kelingking melengkung.

4. Tapak kaki datar.

5. Tulang dada yang membungkuk ke dalam.

6. Otot lemah (hypotonia)

7. Kejang-kejang

8. Gangguan kesehatan pada ginjal.

9. Ovarium yang tidak bekerja secara normal di usia muda.

Penyebab sindrom metafemale

Laman Healthline mengatakan, penyebab dari sindrom metafemale ini karena adanya malfungsi acak atau kegagalan fungsi yang terjadi secara acak dalam pemisahan sel, saat atau setelah pembuahan.

Kromosom merupakan molekul yang bisa ditemukan di sel-sel tubuh kita yang memberikan kita berbagai karakteristik fisik, seperti warna rambut, warna mata, tinggi tubuh, dan gender kita.

Kita mendapatkan kromosom-kromosom ini dari orang tua kita. Untuk laki-laki akan mendapatkan kromosom XY, sementara untuk perempuan akan mendapatkan kromosom XX. Karena adanya random genetic error, atau malfungsi pemisahal sel pada saat pembuahan, seorang bayi perempuan akan mendapatkan tiga kromosom X.

Menurut Mayo Clinic, walaupun sindrom metafemale ini penyakit genetik bawaan, namun, gangguan kesehatan ini bukan penyakit turunan.