tirto.id - Rotor Syndome atau nama lainnya Hyperbilirubinemia merupakan kelainan bawaan pada diri seseorang yang cirinya berupa peningkatan kadar bilirubin di dalam darah.
Kelebihan bilirubin yang berwarna oranye-kuning yang diproduksi saat pecahnya sel darah merah ini akan menyebabkan kulit atau juga bagian putih pada mata menguning.
Rotor-Syndrome pertama kali dijelaskan pada 1948 di Filipina dan sejak saat itu kasus-kasusnya mulai dilaporkan termasuk di Jepang, Meksiko, Perancis, AS, Papua Nugini, dam Italia.
Kebanyakan pasien tidak menunjukkan gejala tertentu dalam penyakit ini. Laporan-laporan tersebut juga didapat dari penemuan yang tidak disengaja dalam sebuah penelitian terhadap suatu hal.
Dilansir dari Genetic and Rare Disease Information Center, gejala tersebut merupakan gejala satu-satunya yang terjadi pada penderita Rotor-Syndrome.
Penyebab Rotor-Syndrome
Penyebab dari Rotor-Syindrome sendiri adalah adanya perubahan yang terjadi pada gen SLCO1B1 dan SLCO1B3 lalu diwariskan secara resesif autosomal.
Menurut situs Medline Plus, kedua gen tersebut menginstruksikan tubuh untuk membuat protein serupa yang disebut polipeptida sebagai pengangkut anion organin 1B1 (OATP1B1) dan polipeptida pengangkut anion organik 1B3 (OATP1B3) yang mana keduanya ditemukan dalam sel hati.
Dua protein itu mengangkut bilirubin dari darah ke hati agar dibersihkan. Di dalam hati, bilirubin larut dalam cairan pencernaan kemudian menuju empedu lalu dikeluarkan dari tubuh.
Mutasi yang dialami oleh dua gen tadi menyebabkan dua protein yaitu OATP1B1 dan OATP1B3 berfungsi tidak normal.
Kemudian, tanpa fungsi yang baik dari salah satu protein pengangkut tersebut menyebabkan hati tidak mengambil bilirubin secara efisien sehingga terjadi penumpukan dan menyebabkan penderitanya mengalami penyakit kuning.
Dalam situs Accesspediatrics Mhmedical dijelaskan bahwa sindrom jenis ini sebenarnya tidak memerlukan perawatan yang intens dikarenakan dalam temuan klinisnya sebenarnya hati masih berfungsi normal namun jika dianggap parah, maka ada baiknya segera periksakan ke dokter.
Kumar A, Hashmi MF, dan Mehta D pernah menuliskan sebuah jurnal mengenai penyakit ini.
Dalam tulisan mereka dijelaskan bahwa Rotor-Syndrome merupakan penyakit jinak yang tidak memerlukan pengobatan sama sekali serta tidak mempengaruhi harapan hidup seseorang.
Oleh karena itu perlu diperhatikan bahwa pihak keluarga pasien tidak perlu mengkhawatirkan anggota keluarganya yang mengalami penyakit ini karena kondisinya sebenarnya tidaklah berbahaya.
Dalam mendiagnosis penyakit ini sebenarnya tidak diperlukan biopsi hati. Namun jika tetap dilakukan, maka pasien akan menunjukkan gambaran histologi yang normal.
Biopsi hati juga berfungsi untuk membedakan Rotor-Syndrome dengan penyakit hati yang lebih parah seperti Dubin-Johnson (DJS) dikarenakan kedua penyakit tersebut secara klinis memiliki kemiripan.
Perbedaan yang sangat penting antara Rotor-Syndrome dan Dubin-Johnson adalah tidak adanya pigmen semcam melanin gelap pada biopsi hati yang mana hasil untuk penderita Rotor-Syndrome adalah baik.
Penulis: Fajri Ramdhan
Editor: Dhita Koesno
