Apa Itu Sindrom Turner: Penyebab, Gejala & Ciri-Ciri dari Penderita

tirto.id - Sindrom Turner atau turner syndrome adalah suatu kondisi yang hanya menyerang wanita, terjadi ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) hilang atau hilang sebagian.

Dilansir laman Mayo Clinic, sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk membuat penderitanya bertubuh pendek, kegagalan ovarium untuk berkembang dan cacat jantung.

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran (sebelum lahir), selama masa bayi atau pada masa kanak-kanak awal.

Kadang-kadang, pada wanita dengan tanda dan gejala sindrom Turner yang ringan, diagnosis ditunda sampai usia remaja atau dewasa muda.

Anak perempuan dan perempuan dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis berkelanjutan dari berbagai spesialis.

Pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar anak perempuan dan perempuan menjalani kehidupan yang sehat dan mandiri.

Penyebab Sindrom Turner

Sindrom Turner terjadi ketika salah satu dari dua kromosom X bayi perempuan hilang atau tidak lengkap.

Menurut situs Cleveland Clinic, sindrom Turner adalah kelainan genetik, tetapi biasanya tidak diturunkan, kecuali dalam kasus yang jarang terjadi.

Kondisi genetik yang diwariskan berarti bahwa orang tua (atau kedua orang tua) mewariskan gen yang bermutasi, atau berubah. Pada sindrom turner, perubahan kromosom terjadi secara acak sebelum lahir.

Apa saja jenis sindrom Turner?

Jenis sindrom Turner (TS) yang dimiliki seseorang tergantung pada masalah dengan kromosom X, yakni:

• Monosomi X: Setiap sel hanya memiliki satu kromosom X, bukan dua. Sekitar 45% orang dengan TS memiliki tipe ini. Itu berasal dari sel telur ibu atau sperma ayah yang terbentuk secara acak tanpa kromosom X. Setelah pembuahan, sel-sel bayi juga mengandung cacat ini.
• Sindrom Mosaic Turner: Juga disebut mosaikisme 45,X, jenis ini merupakan sekitar 30% dari kasus sindrom Turner. Beberapa sel bayi memiliki sepasang kromosom X, sementara sel lain hanya memiliki satu. Ini terjadi secara acak selama pembelahan sel di awal kehamilan.
• Sindrom Turner yang Diwarisi: Dalam kasus yang jarang terjadi, bayi mungkin mewarisi TS, yang berarti orang tua mereka (atau orang tua) dilahirkan dengan itu dan mewariskannya. Jenis ini biasanya terjadi karena bagian kromosom X yang hilang.

Di seluruh dunia, sekitar 1 dari setiap 2.500 bayi perempuan lahir dengan sindrom Turner. Ini adalah kelainan kromosom seks yang paling umum ditemukan pada wanita.

Gejala dan Ciri-Ciri Sindrom Turner?

Laman Healthline mewartakan, wanita dengan sindrom Turner menunjukkan karakteristik fisik tertentu saat lahir dan di masa kanak-kanak, termasuk:

• Tangan dan kaki bengkak (pada bayi)
• Bertubuh pendek
• Langit-langit yang tinggi
• Telinga rendah
• Kegemukan
• Kelopak mata terkulai
• Kaki datar

Wanita dengan kondisi ini mungkin juga memiliki masalah medis lain yang terkait dengan sindrom Turner, termasuk:

• Cacat jantung
• Ketidaksuburan
• Masalah dengan perkembangan seksual
• Gangguan pendengaran
• Tekanan darah tinggi
• Mata kering
• Infeksi telinga yang sering
• Skoliosis (kelengkungan tulang belakang)

Gejala-gejala ini dapat muncul pada awal masa bayi. Atau, dalam hal perkembangan seksual dan masalah kesuburan, mereka dapat berkembang kemudian di masa remaja.

Memiliki satu atau lebih dari gejala ini tidak berarti Anda menderita sindrom Turner. Sangat penting bagi wanita yang diduga menderita sindrom ini mendapatkan pemeriksaan menyeluruh dari dokter untuk diagnosis yang akurat.