Sindrom Prader-Willi: Apa Ciri-Cirinya pada Bayi & Anak 1-6 Tahun

tirto.id - Sindrom Prader-Willi atauPrader-Willi Syndrome adalah sindrom ini termasuk langka karena hanya terjadi pada 1 banding 10.000 hingga 30.000 orang diseluruh dunia.

Medline Plus menulis, individu yang mengidap Prader-Willi Syndrome, biasanya mengalami kesulitan makan, pertumbuhan yang buruk, hingga perkembangan yang tertunda.

Selain itu, penderita sindrom ini memiliki gangguan intelektual ringan hingga sedang. Selain itu, penderita juga lebih mungkin mengalami masalah perilaku termasuk ledakan amarah, keras kepala, dan perilaku kompulsif seperti mengorek-ngorek kulit.

Sejumlah kasus sindrom Prader-Willi menunjukan penderitanya mempunyai nafsu makan yang tak terpuaskan sehingga menyebabkan kelebihan kronis (hiperfagia) dan obesitas.

Apa saja ciri-ciri anak atau bayi dengan Sindrom Prader-Willi?

Tanda-tanda Sindrom Prader-Willi dapat dikenali sejak lahir dan saat masa kanak-kanak. Berikut penjelasannya sebagaimana dikutip Mayo Clinic

Ciri-ciri dan gejala Prader-Willi Syndrom pada bayi

1. Tonus otot yang buruk atau hipotonia, yang mengakibatkan bayi merasa terkulai seperti boneka kain saat dipegang.
2. Fitur wajah berbeda, seperti mata berbentuk almond, kepala menyempit di pelipis, mulut menunduk, dan bibir atas tipis.
3. Refleks hisap yang buruk akibat penurunan tonus otot. Hal ini menyebabkan kesulitan makan dan kekurangan nutrisi.
4. Responsivitas terhadap rangsangan buruk, sulit bangun, atau menangis lemah.
5. Alat kelamin tidak berkembang sempurna, seperti penis atau skritum kecil. Sementara pada wanita klitoris dan labia berukuran kecil.

1. Keinginan makan terus menerus yang mengakibatkan penambahan berat badan dengan cepat.
2. Perilaku mencari makanan yang tidak biasa, seperti menimbun makanan.
3. Tidak berkembangnya organ seks yang menyebabkan pubertas tidak lengkap atau tertunda.
4. Terganggunya pertumbuhan dan perkembangan fisik akibat produksi hormon pertumbuhan yang buruk. Mengakibatkan kondisi fisik lebih pendek, massa otot rendah, dan lemak tubuh tinggi.
5. Adanya gangguan kognitif seperti gangguan intelektual, pemikiran, dan penalaran.
6. Adanya masalah bicara seperti artikulasi kata yang buruk.
7. Terhambatnya perkembangan motorik, seperti kemampuan duduk atau berjalan.
8. Adanya masalah perilaku seperti obsesif kompulsif.
9. Gangguan kesehatan mental seperti kecemasan dan gangguan tidur.
10. Gejala tambahan lain yang tidak dialami semua penderita, seperti skoliosis, masalah penglihatan, kurangnya pigmen (hipopigmentasi) yang mengakibatkan rambut, mata, dan kulit menjadi pucat.