tirto.id - Beberapa waktu lalu, satu keluarga di Asahan, Sumatera Utara (Sumut) viral di media sosial karena mengidap sindrom langka treacher collins. Gangguan itu menyebabkan pengidapnya mengalami perubahan bentuk fisik dan wajah.
Sindrom treacher collins (TCS) adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang dan jaringan pada wajah.
Nama lain dari sindrom treacher collins adalah disostosis mandibulofacial, sindrom franceschetti-zwahlen-klein, dan sindrom treacher collins-franceschetti.
Sindrom ini terjadi akibat kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau POLR1C. Ketiga gen tersebut memiliki peran penting dalam perkembangan jaringan tulang dan otot wajah manusia.
Dikutip dari Web MD, hingga hari ini, sindrom treacher collins belum dapat disembuhkan dan tidak ditemukan pengobatan terbaik untuk menanganinya.
Selain itu, kasus TCS juga berbeda-beda kondisinya sehingga kian menyulitkan dalam proses pengobatannya.
Apabila mengalami sindrom jenis ini, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter. Tulang yang tumbuh tidak normal di wajah dapat mengakibatkan kesulitan bernafas. Pada kasus tersebut, biasanya dilakukan operasi hidung untuk membuka jalan napas yang tersumbat.
TCS diperkirakan menjangkiti satu dari setiap 50 ribu bayi yang lahir. Sindrom ini bersifat genetik, namun biasanya tidak diturunkan.
Gejala sindrom TCS bisa berupa gejala ringan hingga berat. Beberapa bayi kemungkinan tidak terdiagnosa sindrom ini karena perubahan pada wajah atau gejalanya hampir tidak terlihat
Beberapa anak-anak yang terlahir dengan sindrom TCS mungkin memiliki karakteristik berupa:
- Tulang pipi yang mengecil atau hilang
- Mata miring ke bawah
- Kelopak mata yang cacat
- Rahang bawah dan dagu kecil
- Rahang atas kecil
- Daun telinga kecil atau tidak pada posisinya
- Kelainan pada telinga
- Kelainan pada langit-langit mulut.
Mengutip laman Healthline, berikut ini beberapa komplikasi yang muncul disebabkan oleh sindrom treacher collins:
1. Memiliki masalah pernapasan
Saluran udara yang kecil sehingga menyebabkan masalah pada pernapasan.
Komplikasi ini dapat ditangani dengan memasangkan alat untuk bernapas melalui pembedahan ke dalam organ trakea (pipa angin).
2. Sleep Apnea
Pada beberapa kasus, anak yang terlahir dengan sindrom STC memiliki saluran udara yang tersumbat.
Hal itu dapat menyebabkan anak sukar bernapas ketika mereka tidur sehingga membuat anak terengah-engah dan mendengkur.
Sleep apnea dapat menyebabkan tumbuh kembang anak jadi terhambat. Mereka juga rentan menjadi agresif, hiperaktif, kurang perhatian, ingatan bermasalah, dan kesulitan belajar.
3. Kesulitan Makan
Bentuk langit-langit mulut pengidap sindrom treacher collins yang tidak normal menjadikan anak sulit makan dan minum.
4. Infeksi Mata
Bentuk kelopak mata yang juga tidak normal dapat menyebabkan mata mengering dan rentan mengalami infeksi.
5. Gangguan Pendengaran
Setengah dari pasien pengidap sindrom TCS mengalami masalah pendengaran.
Saluran telinga, tulang kecil, dan bentuk telinga yang tidak normal mengakibatkan anak kesulitan mendengar suara dengan sempurna.
6. Masalah Berbicara
Anak yang mengalami sindrom TCS akan sulit berbicara karena gangguan yang dialaminya, terlebih bentuk rahang dan mulutnya yang mengalami kelainan.
Di sisi lain, kecerdasan dan perkembangan bahasa anak biasanya akan baik-baik saja.
7. Keterlambatan Kognitif
Lima persen anak-anak yang menderita TCS mengalami gangguan perkembangan neurologis, keterlambatan kognitif, hingga kesulitan belajar.
Penulis: Yunita Dewi
Editor: Abdul Hadi
