Apa Itu Seckel Syndrome, Penyebab, dan Ciri Fisik Penderitanya?

tirto.id - Seckel syndrome atau sindrom Seckel merupakan salah satu jenis kelainan yang menyebabkan penderita memiliki ciri fisik kecil dan keterbelakangan mental. Penyebab sindrom ini adalah kelainan genetik.

Sindrom Seckel diturunkan secara autosomal resesif. Sindrom ini merupakan bentuk turunan dari dwarfisme primordial atau perawakan pendek.

Dwarfisme primordial menyebabkan bayi terlihat sangat kecil dan dirinya juga gagal tumbuh normal sejak dilahirkan. Orang yang terkena sindrom Seckel umumnya memiliki bentuk fisik yang khas, seperti ukuran kepala kecil. Ditemukan pula pengidapnya mengalami masalah pada mentalnya.

Menurut Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), penderita sindrom Seckel juga memiliki ciri khas pula pada bentuk hidung yang tidak biasa dan ciri lain yang bisa membahayakan kualitas hidup pengidapnya. Oleh sebab itu, penderita semestinya mendapatkan perhatian mengenai kesehatannya.

Penyebab Seckel Syndrome

Sindrom Seckel muncul akibat kelainan bawaan yang dipicu aktivitas mutasi genetik di salah satu dari tiga kromosom berbeda. Situs Very Well Health menuliskan, angka kejadian kasus ini cukup langka yaitu di bawah 100 kasus yang dilaporkan sejak tahun 1960.

Sindrom ini merupakan kelainan genetik resesif yang artinya hanya terjadi pada anak yang mewarisi gen abnormal yang sama seperti dimiliki setiap orang tuanya. Jika di tubuh anak mendapat satu gen normal dan satu gen abnormal, maka anak bisa menjadi pembawa sindrom ini. Umumnya dirinya tidak merasakan gejala apa pun dari paduan gen itu.

Catatan penting yang perlu diperhatikan dalam kemunculan sindrom Seckel yaitu ditemukan adanya riwayat kedekatan hubungan darah dari kedua orang tua sang anak. Meski tidak terjadi di semua kasus, banyak penderita sindrom Seckel yang diketahui orang tua mereka memiliki hubungan kekerabatan cukup dekat. Contohnya pernikahan antar-sepupu atau perkawinan antara saudara kandung.

Ciri Fisik Penderita Seckel Syndrome

Sindrom Seckel dapat diketahui semenjak janin masih di dalam kandungan. Perkembangan janin melambat secara tidak wajar dan memiliki berat badan lahir cukup rendah. Setelah lahir, anak juga lambat pertumbuhan dan pematangan yang berdampak pada fisik berperawakan pendek namun proporsional.

Ciri atau karakteristik yang muncul pada fisik penderita sindrom Seckel dalam perkembangannya antara lain:

• Ukuran dan berat badan yang sangat kecil saat lahir (rata-rata 1,5 kilogram).
• Tubuh sangat kecil, perawakan proporsional.
• Ukuran kepala yang sangat kecil (mikrosefali).
• Tonjolan hidung seperti paruh.
• Wajah sempit.
• Bentuk telinga yang tidak normal.
• Rahang sangat kecil (micrognathia).
• Keterbelakangan mental yang seringkali parah dengan IQ kurang dari 50.

Ciri-ciri lain yang mungkin dialami penderita sindrom Seckel, yaitu mata besar tidak normal, langit-langit rongga mulut melengkung tinggi, formasi gigi tidak normal, dan kelainan bentuk tulang lain.

Penderita juga bisa mengalami gangguan darah seperti kadar sel darah merah rendah (anemia), sel darah merah tidak cukup (pansitopenia), atau terkena leukemia myeloid akut yang merupakan sejenis kanker darah.