tirto.id - Noonan syndrome atau sindrom Noonan adalah kondisi genetik yang terdiagnosa sejak anak lahir atau pada masa kanak-kanak. Kondisi ini dapat menyebabkan kelainan bentuk fisik, masalah kesehatan, hingga gangguan perkembangan.
Penderita Noonan syndrome pada anak dapat dikenali dengan beberapa tanda, khususnya dari fitur wajah. Menurut Cleveland Clinic, beberapa tanda seorang menderita Noonan syndrome termasuk memiliki dahi tinggi, mata lebar, telinga lebih rendah dan leher lebih pendek.
Selain itu, banyak juga yang memiliki perawakan pendek dibandingkan anak seusianya, memiliki permasalahan pada mata, tonus otot rendah, serta memiliki penyakit jantung bawaan.
Penyebab Noonan Syndrome
Dikutip dari National Health Service (NHS), disebabkan adanya kerusakan gen pada anak yang diwariskan dari salah satu orang tua.
Selain disebabkan oleh faktor keturunan, sindrom Noonan juga bisa terjadi karena adanya mutasi spontan. Artinya, sindrom ini dapat diderita meskipun tidak ada riwayat keluarga yang memiliki sindrom ini.
Penyebab kedua justru yang paling sering terjadi. Mutasi gen terjadi pada bagian gen yang membantu jaringan tubuh tumbuh dan berkembang.
Gen yang bermutasi ini menghasilkan protein yang aktif lebih lama dari seharusnya. Protein aktif ini akhirnya mengganggu pertumbuhan dan pembelahan sel yang tepat.
Tanda dan Gejala Noonan Syndrome
Masih menurut Cleveland Clinic tanda atau gejala Noonan syndrome bervariasi. Gejala sindrom bisa berbeda-beda pada setiap anak.
Sebagian besar gejala sindrom Noonan dimulai saat janin berkembang di dalam rahim atau muncul pada anak-anak sebelum berusia 11 tahun.
Beberapa gejala fisik pada Noonan syndrome di antaranya adalah:
- Dahi yang tinggi
- Kelopak mata terkulai (ptosis)
- Telinga yang rendah
- Warna mata biru pucat atau hijau
- Hidung rata dengan pangkal lebar dan ujung bulat (menonjol)
- Jari kaki atau bantalan jari tampak menonjol
- Leher pendek dengan garis rambut rendah atau lipatan kulit ekstra (anyaman)
- Mata lebar, miring ke bawah dan bisa menyilang (strabismus)
- Lekukan yang dalam di tengah bibir atas
- Perawakan tubuh yang pendek
- Kuku yang berbentuk tidak normal atau berubah warna
- Dada cekung (pectus excavatum) atau tulang dada terangkat (pectus carinatum).
Anak dengan sindrom Noonan biasanya mengalami kelainan jantung hingga mengembangkan penyakit jantung bawaan. Beberapa gejala yang berhubungan dengan kondisi jantung pada sindrom Noonan adalah:
- Kardiomiopati hipertrofik (penebalan otot jantung)
- Atrial septal defect
- Pulmonary artery stenosis.
Gangguan kesehatan lain yang dapat ditimbulkan akibat sindrom Noonan adalah:
- Masalah pernapasan, seperti laringomalasia
- Anak mengalami keterlambatan perkembangan
- Terjadi pendarahan atau memar yang berlebihan
- Penumpukan cairan di tangan atau kaki (lymphedema)
- Bayi mengalami kesulitan makan
- Testis tidak turun, hal ini dapat menyebabkan masalah kesuburan
- Anak mengalami masalah penglihatan atau gangguan pendengaran
- Tulang belakang melengkung (skoliosis).
Pengobatan Noonan Syndrome
Sayangnya, menurut NHS hingga kini sindrom Noonan belum ada obatnya. Namun berbagai gejala yang muncul akibat sindrom ini dapat diatasi dan dikontrol.
Sebagai contoh, jika anak mengalami gangguan jantung parah, maka mungkin saja bisa diatasi dengan pembedahan. Kasus lain misalnya, jika akibat sindrom ini anak mengalami permasalah pada pertumbuhan, maka anak bisa diberikan obat hormon pertumbuhan agar pertumbuhan yang terbatas dapat diatasi.
Kabar baiknya, seiring bertambah usia, mayoritas penderita Noonan syndrome hanya membutuhkan perawatan yang semakin sedikit. Kondisi pada Noonan syndrome ini akan menimbulkan lebih sedikit masalah saat anak bertumbuh dewasa.
Beberapa jenis perawatan dan alat bantu yang kemungkinan diperlukan oleh penderita Noonan syndrome antara lain:
- Alat bantu seperti kacamata untuk gangguan penglihatan atau alat bantu dengar untuk gangguan pendengaran
- Terapi perilaku atau wicara
- Terapi pembelajaran untuk ketidakmampuan belajar
- Obat untuk meredakan masalah jantung, pendarahan, maupun untuk memperbaiki pertumbuhan
- Terapi hormon untuk pertumbuhan
- Terapi suportif, seperti terapi kompresi untuk lymphedema
- Bila anak mengalami kondisi yang cukup serius, dokter mungkin akan merekomendasikan prosedur operasi.
Penulis: Lucia Dianawuri
Editor: Yonada Nancy
