Apa Itu Barber Say Syndrome, Gejala, dan Penyebabnya

tirto.id - Barber Say Syndrome merupakan salah satu penyakit genetik yang cukup langka, dengan kelainan khas pada kepala dan wajah.

Dilansir dari laman Cleveland Clinic, penyakit ini muncul dari sejak lahir (congenital) yang menyebabkan malformasi pada tubuh bayi yang baru lahir.

Pada umumnya penyakit ini menyerang tubuh bagian luar bayi, seperti tubuh, tambut, dan kulit. Salah satu contoh Barber Say Syndrome yang paling umum adalah kondisi di mana rambut tumbuh secara berlebihan (hypertrichosis) dan kulit yang tipis dan rapuh (atrophic).

Penyakit ini merupakan penyakit genetik yang sangat langka. Penyakit ini menjangkit 1 dari 1 juta kelahiran bayi di seluruh dunia. Selain itu, 1 dari 300 orang dengan penyakit ini berada di Amerika Serikat.

Penyebab Barber Say Syndrome

Dilansir dari laman Global Genes, Barber Say Syndrome disebabkan oleh kondisi genetik di mana gen yang bernama TWIST2 mengalami perubahan.

Kondisi ini kemungkinan besar diturunkan dari orang tua ke anak secara autosomal dominan yang berarti hanya perlu satu mutasi dari satu orang tua untuk menimbulkan gejala pada anak.

Orang dengan kondisi ini memiliki kemungkinan 50 persen untuk menurunkannya pada anak. Penyakit ini biasanya muncul dari kelahiran hingga usia 4 minggu.

Gejala Barber Say Syndrome

Dilansir dari laman Rare Disease, berikut adalah gejala-gejala yang biasa ditemukan pada orang dengan Barber Say Syndrome.

- Alis yang tida tumbuh atau kurang

- Jarak antara mata yang lebih lebar dari normal

- Tidak punya bulu mata

- Kelopak mata yang mengarah ke luar

- Hidung yang mengarah ke atas

- Hidung yang lebih besar dari normal

- Rongga nasal yang lebar

- Mulut yang lebar

- Pertumbuhan gigi yang terlambat

- Pertumbuhan rambut yang tidak normal atau berlebih

- Kulit yang kendur, tipis, dan rapuh

- Gangguan pendengaran

- Tidak memiliki otot dada

- Puting yang tidak tumbuh atau berkembang

- Jarak lebar antara skrotum dan penis

Pengobatan Barber Say Syndrome

Penyakit ini tidak bisa diobati secara sepenuhnya. Pengobatan juga secara unik disesuaikan dari masing-masing kondisi dan gejala anak.

Beberapa pengobatan yang biasa dilakukan oleh pediatris yang bekerja sama dengan tim spesiali lainnya seperti:

- Optalmologis, yaitu dokter yang memiliki spesialisasi untuk mendiagnosa dan mengobati kondisi mata dan pengelihatan

- Dermatologis, yaitu dokter yang memiliki spesialisasi untuk mendiagnosa dan mengobati kondisi kulit, rambut, dan kuku.

- Konselor genetik, yaitu orang yang menyediakan layanan untuk membantu dan mengerti risiko-risiko dalam pewarisan kondisi genetik.

Beberapa tindakan yang bisa dilakukan untuk anak dengan Barber Say Syndrome antara lain adalah:

- Operasi wajah, mulut, dan rahang

- Implan pipi atau operasi plastik pada wajah

- Operasi kelopak mata

- Rekonstruksi hidung

- Operasi bibir

- Operasi korektif pada rahang

- Operasi dagu

- Operasi dada.