STOP PRESS! Setya Novanto Dijebloskan ke Rutan KPK

Mengenal Dandy-Walker Syndrome yang Diderita Adam Fabumi

Mengenal Dandy-Walker Syndrome yang Diderita Adam Fabumi
Ilustrasi hasil scan MRI dari bagian-bagian otak. Getty Images/iStockphoto
17 September, 2017 dibaca normal 2:30 menit
Sosok bayi Adam Fabumi menjadi viral di media sosial terkait Dandy-Walker Syndrome. Apa sebenarnya Dandy-Walker?
tirto.id - Bayi laki-laki itu mengernyit saat berada di atas kursi goyang. Tangannya bergerak-gerak, sementara itu bibirnya diam saja saat menerima ASI yang sedang diberikan. Beda dengan bayi kebanyakan, biasanya ada botol atau asupan ASI langsung dari sang ibu, tapi bayi itu harus dibantu dengan selang kecil yang disalurkan dari syringe susu ke dalam tubuhnya.

Ia adalah bayi Adam Fabumi Kamaludin, putra pasangan Kiagoos Herling Kamaludin (33) dan Ratih Megasari (27) yang lahir pada Senin, 24 April 2017 lalu. Foto-foto Adam dalam diunggah di akun Instagram, beberapa foto menggambarkan pasangan itu nampak tetap ceria menemani putranya.
Kisah Adam Fabumi berawal, saat usia 5 bulan di kandungan Ratih, hasil USG menyatakan scan otak kecil Adam tidak berkembang sebagaimana mestinya, Dandy-walker syndrome, begitu dokter kandungan Ratih menyebutnya. Apa sebenarnya dandy-walker syndrome yang diderita Adam?

Baca juga:
Berguru dari Kanguru untuk Menangani Bayi Prematur 
Motorik Bayi Mampu Indikasikan Gejala Bipolar 

Dandy-walker syndrome adalah kelainan yang menyebabkan tidak terbentuknya ‘pintu keluar’ cairan otak seseorang. Pintu keluar ini yang secara biologis disebut sebagai Foramen Luschka dan Magendie.

Secara teori, normalnya cairan otak yang diproduksi secara rutin akan dikeluarkan ke tubuh. Pada anak yang terkena Dandy-walker syndrome, terjadi gangguan aliran cairan otak, sehingga terjadi penumpukan cairan otak yang menyebabkan bagian kepala membesar. Pembesaran kepala ini yang diistilahkan sebagai hidrosefalus.

Sebanyak 70-90 persen penderita Dandy Walker Syndrome akan disertai dengan hidrosefalus atau pembesaran kepala. Selain pembesaran kepala, penderita Dandy-walker syndrome juga akan mengalami abnormalitas pada cerebellum atau otak kecil. Otak kecil sebagai usat koordinasi tubuh, pusat keseimbangan, dan pusat pengatur tonus otot terganggu fungsinya.

“Anak yang menderita Dandy Walker Syndrome setelah dewasa kemungkinan akan sulit berjalan dengan tubuh tegak, kesulitan dalam mengkoordinasikan gerakan tangan dan kaki serta terdapat kelemahan pada sistem alat geraknya,” kata Dr. Rajeev Kumar Singh, peneliti dari People’s College Of Medical Science & Research Center.


Baca juga:
Bayi dengan Tiga Orangtua 
Bayi Berkepala Dua 

Mengenal Dandy-Walker Syndrome yang Diderita Adam Fabumi

Dandy Walker Syndrome terjadi karena adanya anomali kromosom, yaitu terjadinya trisomi, atau penambahan satu salinan kromosom, di kromosom nomor 13. Trisomi ini berlangsung selama pembelahan sel atau mitosis yang dialami janin pada trisemester pertama dalam kandungan ibu.

Faktor yang memungkinkan kasus kelainan ini terjadi adalah karena adanya paparan infeksi rubella dan toksoplasmosis, alkohol, wafarin, dan isotretinoin pada trisemester pertama kehamilan.

Genetics Home Reference menyatakan terdapat 1 bayi terlahir dengan  Dandy-Walker syndrome di setiap 10.000 hingga 30.000 kelahiran bayi di Amerika Serikat.

“Jika dilihat dari jenis kelamin, laki-laki lebih rentan menderita Dandy Walker Syndrome. Frekuensinya 60 persen laki-laki dan 40 persen perempuan,” kata Marty Elquist, seorang Ketua Children’s Cabinet, organisasi yang mengurusi anak-anak.

Pengobatan untuk penderita Dandy walker syndrome umumnya dilakukan dengan perawatan masalah-masalah yang muncul karena kelainan ini. Satu di antaranya adalah dengan prosedur bedah yang dinamakan shunt untuk saluran pembuangan cairan dari otak.

Menurut Iram Bokhari dalam penelitiannya yang berjudul Dandy-Walker Malformation: A Clinical and Surgical Outcome Analysis, pada 2015, pembedahan shunt ini dilakukan dengan pemasangan selang pintasan dari daerah otak kecil menuju perut, disebut juga dengan Cystoperitoneal shunt.

Bila terdapat pembesaran kepala atau hidrosefalus, maka dipasang juga selang pintasan dari rongga cairan otak menuju rongga perut atau yang disebut sebagai Ventriculoperitoneal shunt. Proses ini juga ditujukan untuk mengontrol pembengkakan otak dan kepala.

Dalam rangka penanganan kelainan Dandy_Walker Syndrome, sekelompok peneliti dari National Institute of Neurological Disorder and Stroke (NINDS), National Institute of Health, USA telah melakukan beragam studi untuk mengulik lebih jauh kelainan genetik ini. Satu hal yang menjadi harapan adalah munculnya solusi dan metode baru untuk pengobatan dan pencegahan gangguan otak seperti dandy walker syndrome.

“Kami melakukan studi pada sampel DNA dari individu yang menderita Dandy Walker syndrome untuk mengidentifikasi gen yang terlibat untuk memahami lebih lanjut penyebab kelainan ini serta untuk meningkatkan pemahaman dalam diagnosis dan perawatan kasus ini,” kata penggagas NINDS.

Apa yang terjadi pada Adam Fabumi bisa juga terjadi pada bayi-bayi yang baru lahir lainnya. Namun, bagi Adam dan kedua orang tuanya yang terus gigih, jadi sebuah nilai tersendiri dalam menghadapi persoalan. Kisah Adam juga jadi contoh bagaimana dukungan jejaring sosial melalui crowdfunding hadir untuk saling membantu antar sesama .

Baca juga: Membantu Sesama dengan Situs Urunan Dana

Baca juga artikel terkait BAYI atau tulisan menarik lainnya Yulaika Ramadhani
(tirto.id - ylk/dra)

Keyword