Mengenal Albinisme: 5 Tipe Albino dan Penyebabnya

tirto.id - Baru-baru ini publik media sosial diramaikan dengan berita soal dua balita yang memiliki kondisi albino.

Balita kembar tersebut merupakan anak dari pasangan suami istri Nunung Kristanto (43) dan Suratmi (36).

Suratmi melahirkan kedua anaknya yang kini berumur 3,5 tahun tersebut di Rangkasbitung, Banten, dan kini menetap di Wonogiri, Jawa Tengah.

Kondisi ini tentu sangat jarang ditemukan terlebih di Indonesia yang terkenal dengan warna kulit tubuh sawo matang. Namun, apa sesungguhnya albino itu?

Sebagaimana dituliskan dalam situs Albinism.org, albino atau albinisme merupakan kondisi genetik yang ditandai dengan sedikitnya jumlah pigmen melanin yang terbentuk di kulit, rambut, atau mata.

Pada umumnya, melanin membantu tubuh menghasilkan warna kulit, rambut, dan mata. Di sisi lain, melanin pun membantu individu dalam perkembangan saraf optik sehingga penderita albinisme bisa mengalami gangguan penglihatan.

Albinisme dapat terjadi di semua kelompok ras dan etnis mana pun di seluruh dunia. Data menunjukkan bahwa sekitar satu dari 18.000-20.000 orang di Amerika Serikat dapat mengalami kondisi genetik ini.

Di bagian lain dunia, kejadian albinisme dapat lebih tinggi yaitu 1 banding 3.000 orang. Oleh karena albinisme adalah kondisi genetik, kondisi ini pun dapat menurun ke anak-anak hingga cucu.

Tanda-tanda seseorang menderita albinisme biasanya dapat terlihat pada warna kulit, rambut, dan mata seseorang.

Meski demikian, kadang perbedaannya dengan orang yang tidak mengalami albinisme juga kecil.

Selain itu, orang dengan albinisme juga memiliki sensitivitas tinggi terhadap matahari yang membuat mereka berisiko tinggi terkena kanker kulit.

Apa jenis albinisme?

Melansir Healthline, Albinisme memiliki jenis yang berbeda-beda tergantung dari cacat genetik yang memengaruhinya. Berikut adalah di antaranya:

1. Albinisme okulokutaneus (OCA)

Albinisme okulokutaneus (OCA) dapat memberikan pengaruh pada kulit, rambut, dan mata. Jenis albinisme ini pun memiliki beberapa subtype seperti sebagai berikut:

- OCA1: Disebabkan oleh kerusakan pada enzim tirosinase. OCA1 dibagi lagi dalam dua subtype yaitu OCA1a yang membuat penderita tidak memiliki melanin sama sekali. Penderita OCA1a memiliki rambut putih, kulit putih pucat, dan mata yang cerah.

Sementara itu, subtipe kedua adalah OCA1b yang masih menghasilkan melanin pada tubuh. Namun, mereka masih memiliki warna kulit tubuh yang terang dan dapat terus meningkat seiring bertambahnya usia.

- OCA2: Penderita OCA2 tidak mengalami kondisi yang lebih parah dari OCA1. Cacat pada gen OCA2 diakibatkan oleh produksi melanin yang berkurang. Penderita memiliki warna kulit yang cerah, dan rambut cenderung kuning, pirang, atau cokelat muda. Kondisi ini paling umum terjadi pada orang keturunan Afrika dan penduduk asli Amerika.

- OCA3: Penderita OCA3 mengalami cacat genetik pada gen TYRP1, yang pada umumnya menyerang orang dengan kulit gelap terutama orang kulit hitam Afrika Selatan. Penderita OCA3 memiliki kulit kulit coklat kemerahan, rambut kemerahan, dan mata cokelat.

- OCA4: Kondisi OCA4 disebabkan oleh kerusakan pada protein SLC45A2 yang membuat penderita memproduksi melanin yang minimal. Kondisi ini biasanya menyerang pada orang keturunan Asia Timur. Orang yang memiliki OCA4 memiliki gejala yang mirip dengan penderita OCA2.

2. Albinisme okuler

Albinisme okuler merupakan hasil mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir secara eksklusif pada laki-laki.

Jenis albinisme ini hanya menyerang mata sehingga orang yang menderita albinisme okuler memiliki warna rambut, kulit, dan mata normal tetapu tidak memiliki pewarnaan di retina.

3. Sindrom Hermansky-Pudlak

Sindrom ini merupakan albinisme langka yang disebabkan oleh cacat pada salah satu dari delapan gen.

Kondisi ini menyebabkan gejala yang mirip dengan OCA, ditambah adanya kelainan pada paru-paru, usus, dan pendarahan.

4. Sindrom Chediak-Higashi

Albinisme Chediak-Higashi muncul akibat rusaknya gen LYST. Orang yang menderita jenis albinisme ini biasanya memiliki rambut berwarna coklat atau pirang dengan kilau keperakan, dan kulit putih krem sampai keabu-abuan.

Tidak hanya itu, penderita albinisme ini juga kerap mengalami kerusakan sel darah putih yang meningkatkan risiko terhadap infeksi apapun.

5. Sindrom Griscelli

Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang sangat langka. Sindrom ini muncul akibat adanya kerusakan pada salah satu dari tiga gen.

Orang yang menderita sindrom ini biasanya akan memiliki masalah pada kekebalan tutbuh, masalah neurologis, dan menyebabkan kematian pada 10 tahun pertama kehidupan.