Apa Itu Prader Willi Syndrome: Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

tirto.id - Selebritas Oky Setiana Dewi mengumumkan bahwa putra bungsunya, Sulaiman Ali Abdullah, mengidap Prader-Willi Syndrome. Pemain film Ketika Cinta Bertasbih itu memberitahukan hasil tes darah putranya dalam sebuah unggahan di Instagram pribadinya.

"Beberapa hari yang lalu, hasil pemeriksaan darah Sulaiman sudah keluar. Prader-Willi Syndrome. Begitu yang tertera di atas kertas" tulis Oky pada Selasa (16/3/2021). Kondisi tersebut menyebabkan Sulaiman mengalami otot lemas atau hipotonia, reflek hisap tidak baik, dan nangis lemah.

Menurut Medline Plus, sindrom ini termasuk langka karena hanya terjadi pada 1 banding 10.000 hingga 30.000 orang diseluruh dunia. Individu yang mengidap Prader-Willi Syndrome, biasanya mengalami kesulitan makan, pertumbuhan yang buruk, hingga perkembangan yang tertunda.

Umumnya, penderita sindrom ini memiliki gangguan intelektual ringan hingga sedang. Selain itu, penderita juga lebih mungkin mengalami masalah perilaku termasuk ledakan amarah, keras kepala, dan perilaku kompulsif seperti mengorek-ngorek kulit. 

Di banyak kasus, sindrom ini menyebabkan penderitanya mengembangkan nafsu makan yang tak terpuaskan sehingga menyebabkan kelebihan kronis (hiperfagia) dan obesitas. 

Penyebab Prader-Will Syndrome

Melansir National Health Service (NHS), sindrom ini disebabkan oleh hilangnya materi genetik pada sekolompok gen yang ada di kromosom nomor 15. Gen manusia umumnya terbentuk dengan berpasangan. Satu salinan berasal dari ayah dan satu lagi berasal dari ibu. Dalam kasus Prader-Willi Syndrom, gen ayah tertentu pada kromosom 15 hilang atau tidak berfungsi dengan benar.

Anomali ini berpengaruh pada bagian otak yang disebut dengan hipotalamus. Bagian otak ini bertugas dalam mengatur produksi hormon, pertumbuhan, dan nafsu makan.

Kondisi ini terjadi secara kebetulan dan tidak dipengaruhi oleh etnis tertentu. Orang tua yang memiliki anak dengan Prader-Willi Syndrom, kemungkinan dapat memiliki anak lainnya dengan sindrom serupa. 

Gejala Prader-Will Syndrome pada bayi dan anak-anak

Gejala Prader-Willi syndrome dapat dikenali sejak lahir dan saat masa kanak-kanak. Menurut Mayo Clinic, berikut beberapa gejala Prader-Willi Syndrom pada bayi:

• Tonus otot yang buruk atau hipotonia, yang mengakibatkan bayi merasa terkulai seperti boneka kain saat dipegang.
• Fitur wajah berbeda, seperti mata berbentuk almond, kepala menyempit di pelipis, mulut menunduk, dan bibir atas tipis.
• Refleks hisap yang buruk akibat penurunan tonus otot. Hal ini menyebabkan kesulitan makan dan kekurangan nutrisi.
• Responsivitas terhadap rangsangan buruk, sulit bangun, atau menangis lemah.
• Alat kelamin tidak berkembang sempurna, seperti penis atau skritum kecil. Sementara pada wanita klitoris dan labia berukuran kecil.

Sementara gejala Prader-Willi Syndrome pada anak-anak usia 1 hingga 6 tahun dapat dikenali dengan gejala:

• Keinginan makan terus menerus yang mengakibatkan penambahan berat badan dengan cepat.
• Perilaku mencari makanan yang tidak biasa, seperti menimbun makanan.
• Tidak berkembangnya organ seks yang menyebabkan pubertas tidak lengkap atau tertunda.
• Terganggunya pertumbuhan dan perkembangan fisik akibat produksi hormon pertumbuhan yang buruk. Mengakibatkan kondisi fisik lebih pendek, massa otot rendah, dan lemak tubuh tinggi.
• Adanya gangguan kognitif seperti gangguan intelektual, pemikiran, dan penalaran.
• Adanya masalah bicara seperti artikulasi kata yang buruk.
• Terhambatnya perkembangan motorik, seperti kemampuan duduk atau berjalan.
• Adanya masalah perilaku seperti obsesif kompulsif.
• Gangguan kesehatan mental seperti kecemasan dan gangguan tidur. 
• Gejala tambahan lain yang tidak dialami semua penderita, seperti skoliosis, masalah penglihatan, kurangnya pigmen (hipopigmentasi) yang mengakibatkan rambut, mata, dan kulit menjadi pucat.

Pengobatan Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi syndrome merupakan kondisi genetik yang tidak dapat diobati. Kabar baiknya, terapi fisik, medis, dan nutrisi dapat membantu meringankan gejala merugikan pada penderita Prader-Willi syndrome. 

Mengutip Medical News Today, pertumbuhan penderita Prader-Willi syndrom sebaiknya dipantau oleh dokter dan ahli gizi untuk mengendalikan nutrisi dan berat badan. Selain itu penderita Prader-Willi syndrom harus mengikuti diet yang sangat ketat dengan target kalori yang lebih rendah daripada yang dikonsumsi oleh kelompok seusianya.

Penderita Prader-Willi syndrom juga akan disarankan melakukan sejumlah terapi lain seperti:

• terapi hormon untuk mendukung kebutuhan hormon dalam tubuh, termasuk hormon pertumbuhan dan hormon seks;
• terapi perkembangan sosial dan interpersonal;
• terapi okupasi untuk membantu mengembangkan kemampuan aktivitas sehari-hari;
• terapi fisik untuk mengatur koordinasi dan motorik;
• terapi wicara untuk membantu meningkatkan kemampuan berkomunikasi. 

Kebanyakan orang dengan Prader-Willi syndrome membutuhkan pengawasan dan perawatan khusus sepanjang hidup mereka. Sehingga, dukungan keluarga tentu sangat berpengaruh dalam peningkatan kualitas hidup penderita Prader-Willi syndrome.