tirto.id - Harlequin Ichthyosis adalah kelainan kulit genetik langka yang menyebabkan kulit akan tampak kering. Kelainan ini terkadang terjadi pada bayi.
Bayi yang terlahir dengan harlequin ichthyosis mungkin juga memiliki hidung yang rata (tulang hidung yang tertekan), pendengaran yang abnormal, infeksi pernapasan, dan penurunan mobilitas sendi.
Bayi dengan Harlequin ichthyosis ditutupi oleh sisik kulit yang tebal yang sangat rapat. Kondisi rapatnya kulit terkadang menyebabkan kelopak mata dan bibir berbalik ke dalam. Kondisi ini juga menyebabkan lapisan kulit dalam menjadi merah.
Dada dan perut bayi juga sangat dibatasi oleh ketatnya kulit, hingga membuat bayi sulit bernapas dan makan. Tangan dan kaki mungkin kecil dan bengkak serta sebagian tertekuk. Telinga akan tampak cacat atau hilang, dan seperti benar-benar menyatu dengan kulit tebal di kepala.
Kelahiran prematur bisa menjadi salah satu penyebab Harlequin ichthyosis. Hal ini membuat bayi berisiko mengalami komplikasi sejak persalinan dini. Bayi-bayi ini juga berisiko tinggi terhadap suhu tubuh rendah, dehidrasi, dan hipernatremia (peningkatan kadar natrium dalam darah).
Penyempitan dan pembengkakan mulut dapat mengganggu respons mengisap dan bayi mungkin perlu menyusu. Kornea bayi perlu dilumasi dan dilindungi jika kelopak mata dipaksa terbuka oleh kekencangan kulit.
Dalam catatan National Organization for Rare Disorder (NORD) Harlequin ichthyosis bisa menimpa pria dan wanita. Kelainan ini terjadi pada sekitar satu dari 500.000 orang atau sekitar tujuh kelahiran setiap tahun di Amerika Serikat.
Pada beberapa orang kelainan ini membuat kulit terlihat kering dan bersisik.
Penyebab Harlequin Ichthyosis
Harlequin ichthyosis disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen ABCA12. Gen ini adalah gen yang bekerja dalam memicu pembuatan protein yang diperlukan sel-sel kulit untuk berkembang secara normal. Gen ini bekerja dalam pengangkutan lemak (lipid) ke lapisan kulit yang paling dangkal (epidermis), menciptakan penghalang kulit yang efektif. Ketika gen ini bermutasi, maka penghalang kulit akan terganggu.
Harlequin ichthyosis diwarisi dalam pola resesif autosom. Gangguan genetik resesif terjadi ketika seseorang mewarisi gen abnormal dari setiap orangtua. Jika seseorang menerima satu gen normal dan satu gen abnormal untuk penyakit, orang tersebut akan menjadi pembawa penyakit, tetapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala.
Presentasi anak yang terkena dampak ini adalah 25 persen setiap kehamilan. Peluang bagi seorang anak untuk menerima gen normal dari kedua orang tuanya adalah 25%. Risikonya sama untuk pria dan wanita.
Harlequin ichthyosis juga memiliki kesamaan dengan Ichthyosis lamellar yang juga merupakan kelainan kulit bawaan yang ditandai oleh sisik lebar, gelap, seperti lempeng yang dipisahkan oleh retakan yang dalam. Ichthyosis lamelar juga dapat menyebabkan kulit memerah (erythroderma), kulit menebal di telapak tangan dan telapak kaki dan berkurang keringat dengan intoleransi panas.
Terapi Penyembuhan Harlequin ichthyosis
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) menjelasakan Harlequin ichthyosis didiagnosis saat lahir berdasarkan penampilan fisik anak. Tes prenatal dimungkinkan dengan menguji DNA janin untuk mutasi pada gen ABCA12. Selain itu, beberapa fitur ichthyosis harlequin mungkin terlihat pada USG selama trimester kedua dan seterusnya.
Perawatan bayi dengan Harlequin ichthyosis segera setelah mereka lahir akan membawa dampak positif. Hal ini juga akan mengurangi komplikasi seperti gangguan pernapasan, dehidrasi, ketidakseimbangan elektrolit, gangguan termoregulasi, infeksi bakteri sistemik, dan kesulitan makan. Perawatan dini dengan retinoid oral juga dianggap meningkatkan hasil. Namun, mereka hanya digunakan dalam kasus yang parah karena toksisitas dan efek sampingnya.
Kulit ichthyosis tipe harlequin yang tebal seperti pelat akan berangsur-angsur pecah dan mengelupas selama beberapa minggu dan perlu diberi antibiotik. Pemberian acitretin oral dapat mempercepat pelepasan sisik yang tebal. Sebagian besar bayi harlequin akan membutuhkan asuhan satu-satu selama beberapa minggu pertama.
Setelah pelat tebal mengelupas, kulit dibiarkan kering dan memerah. Gejala kulit diobati dengan mengoleskan emolien pelembut kulit. Ini bisa sangat efektif setelah mandi ketika kulit masih lembab. Banyak pasien dengan ichthyosis parah terkelupas secara manual dengan menggosok skala tebal dengan sarung tangan pengelupasan khusus dengan permukaan kasar.
Formula yang mengandung ceramide atau kolesterol atau pelembab dengan petrolatum atau lanolin, dan keratolitik ringan (produk yang mengandung asam alfa-hidroksi atau urea) semuanya dapat bekerja untuk menjaga kulit tetap lembab dan lentur, serta mencegah retak dan pecah-pecah yang dapat menyebabkan infeksi.
Penulis: Febriansyah
Editor: Dipna Videlia Putsanra
Penyelaras: Ibnu Azis
