Stiff Person Syndrome dan Metode Pengobatan yang Baru Ditemukan

tirto.id - Harapan baru muncul bagi penderita penyakit autoimun langka stiff person syndrome (SPS). Terapi sel CAR-T yang sebelumnya dipakai untuk mengobati kanker diketahui membantu sejumlah pasien SPS bisa kembali berjalan dan menjalani aktivitas sehari-hari.

Temuan ini berasal dari uji klinis yang terpublikasi di jurnal JAMA Neurology pada 9 November 2026. Sebagian besar pasien dalam riset tersebut bisa berjalan lagi setelah menerima terapi CAR-T.

SPS sendiri merupakan gangguan neurologis autoimun yang bisa mengubah aktivitas sederhana seperti berdiri, berjalan, atau balik badan menjadi sangat sulit dilakukan oleh penderitanya.

Salah satu tokoh yang mengidap penyakit tersebut yaitu Celine Dion, penyanyi lagu "My Heart Will Go On" alias sososk di balik soundtrack ikonik film Titanic.

Apa Itu Stiff Person Syndrome dan Bagaimana Gejalanya?

Stiff person syndrome adalah gangguan neurologis autoimun langka dengan ciri otot kaku dan kejang berulang. Penyebabnya yakni sistem kekebalan tubuh (imun) menyerang komponen yang berperan mengatur aktivitas saraf.

Merujuk keterangan National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), SPS termasuk kelainan neurologis langka. Gejala penyakit ini bisa meliputi otot kaku pada tubuh, lengan, dan kaki; meningkatnya rasa peka terhadap suara, sentuhan, dan tekanan emosional, sehingga memicu kejang otot.

Johns Hopkins Medicine menjelaskan bahwa otot kaku dan kejang pada penderita SPS kerap bermula di kaki dan punggung. Perut juga bisa terdampak, sementara tubuh bagian atas, lengan, leher, hingga wajah lebih jarang terkena.

Otot yang terus menegang bikin penderita berjalan dengan postur tubuh kaku. Sebagian orang lebih mudah terjatuh akibat kejang mendadak. Jika otot dada terdampak, rasa kakunya bisa mengganggu pernapasan.

Adapun pemicu kejang untuk penyakit autoimun SPS ini bisa berasal dari hal-hal yang tampak sederhana, seperti suara keras, sentuhan mendadak, gerakan tiba-tiba, suhu dingin, hingga tekanan emosi. Karena itu, penderita SPS bisa kesulitan ketika berada di lingkungan ramai atau menghadapi situasi mengejutkan.

Terkait gejala, SPS punya beberapa variasi. Bentuk klasik biasanya ditandai rasa kaku pada punggung bagian bawah, kaki, dan kadang perut. Sementara itu, bentuk gejala parsial hanya memengaruhi bagian tubuh tertentu, seperti satu kaki atau batang tubuh. Adapun SPS-plus melibatkan gejala tambahan akibat gangguan pada bagian otak yang mengatur koordinasi dan keseimbangan.

Lantas, bagaimana seseorang bisa mengetahui apakah otot kaku yang dialaminya terkait dengan SPS?

Diagnosis penyakit ini butuh pemeriksaan tenaga medis profesional karena gejalanya bisa menyerupai gangguan neurologis lain. Dokter biasanya memulai dari riwayat kesehatan, pola kekakuan otot, serta kondisi fisik pasien. Cek darah bisa membantu mendeteksi antibodi tertentu yang terkait dengan SPS.

Salah satu antibodi yang sering ditemukan pada penderita SPS yakni anti-GAD65. Antibodi tersebut menyerang enzim glutamic acid decarboxylase (GAD) yang berperan dalam produksi gamma-aminobutyric acid (GABA). GABA merupakan zat kimia di otak yang membantu meredam aktivitas saraf.

Ketika produksi atau fungsi GABA terganggu, aktivitas saraf menjadi terlalu aktif. Kondisi ini diduga berperan dalam munculnya kejang dan otot kaku. Namun, tidak semua penderita SPS memiliki antibodi anti-GAD65, sehingga dokter juga bisa memakai pemeriksaan lain.

UT Southwestern Medical Center menjelaskan bahwa pemeriksaan elektromiografi (EMG) bisa membantu melihat aktivitas listrik otot dan mendeteksi pola ketegangan abnormal. Dokter bisa memeriksa cairan serebrospinal melalui pungsi lumbal.

Adapun NINDS menyebut pencitraan MRI pada otak dan tulang belakang juga dapat dilakukan untuk menyingkirkan penyebab kekakuan lain.

Sampai sekarang, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan SPS sepenuhnya. Penanganan yang ada berfokus pada pengendalian gejala dan respons sistem kekebalan tubuh. Obat pelemas otot, obat yang memengaruhi aktivitas GABA, serta terapi imun seperti imunoglobulin intravena (IVIG) bisa membantu sebagian pasien.

Hasil penelitian terbaru, terapi sel CAR-T yang sebelumnya dipakai untuk pasien kanker berpotensi jadi alternatif untuk mengobati pasien autoimun SPS.

Bagaimana Terapi CAR-T Bekerja untuk Mengobati SPS?

Terapi CAR-T atau chimeric antigen receptor T-cell therapy dikenal sebagai salah satu pendekatan dalam pengobatan kanker, terutama kanker darah tertentu. Metode ini memanfaatkan sel T, bagian dari sistem kekebalan tubuh yang bertugas mengenali dan menyerang sel target.

Dalam terapi tersebut, dokter mengambil sel T dari darah pasien. Sel-sel itu kemudian direkayasa di laboratorium agar memiliki reseptor khusus yang mampu mengenali protein tertentu pada permukaan sel sasaran.

Setelah melalui pengembangan, sel T yang sudah dimodifikasi dimasukkan kembali ke tubuh pasien untuk menyerang targetnya.

Pada pengobatan SPS, para peneliti mengarahkan sel CAR-T untuk mengenali protein CD19 yang ada pada permukaan sel B. Sel B merupakan bagian dari sistem kekebalan tubuh yang bisa jadi penghasil antibodi.

Pada penyakit autoimun seperti SPS, aktivitas sel B berpotensi ikut mendorong terbentuknya antibodi yang menyerang jaringan tubuh sendiri.

Maka, dengan mengurangi populasi sel B, terapi CAR-T berfungsi menekan sumber respons autoimun yang berkontribusi terhadap gejala SPS.

Para peneliti juga ingin mengetahui apakah pendekatan ini bisa membantu sistem kekebalan tubuh membentuk kembali pola kerjanya, sehingga respons yang keliru terhadap jaringan tubuh berkurang.

Piquet dan kolega dalam JAMA Neurology (2026) melaporkan hasil uji klinis fase 2 yang melibatkan 27 orang, tetapi hanya 26 pasien yang menerima terapi. Para peserta merupakan orang dewasa dengan SPS yang belum memperoleh hasil memadai dari proses pengobatan sebelumnya.

Setiap pasien menerima satu dosis terapi CAR-T bernama mivocabtagene autoleucel. Sebelum infus sel diberikan, pasien menjalani pengobatan awal pakai fludarabine dan cyclophosphamide untuk mengurangi jumlah sel kekebalan tertentu. Tahap ini membantu sel CAR-T yang dimasukkan bekerja di dalam tubuh.

Bagaimana hasilnya? Setelah 16 minggu, para peneliti mencatat perbaikan pada kemampuan berjalan sebagian besar peserta. Sebanyak 21 dari 26 pasien (sekitar 81 persen) mengalami peningkatan yang dinilai bermakna secara klinis dalam tes berjalan sejauh 25 kaki. Median waktu yang dibutuhkan peserta untuk menyelesaikan tes tersebut juga membaik sebesar 45,6 persen.

Beberapa pasien menunjukkan perubahan dalam aktivitas sehari-hari. Salah satu peserta yang sebelumnya mengalami kram kaki parah dan kesulitan berjalan kembali mampu olahraga menggunakan treadmill. Peserta lain mengaku kembali bekerja serta menjalani hobinya, termasuk berburu dan memancing.

Ahli saraf Mayo Clinic yang juga jadi bagian dari riset itu, Anastasia Zekeridou, menyebut tingkat perbaikan pada sebagian pasien sebagai hal yang paling menonjol dari penelitian tersebut.

"Yang paling mencolok yaitu tingkat perbaikan yang kami lihat pada beberapa pasien. Dengan pengobatan yang ada, kami mungkin bisa memperbaiki gejala, tetapi kami sangat jarang melihat pasien kembali ke tingkat fungsi mereka sebelumnya," ujar Zekeridou via Mayo Clinic.

"Hasil awal ini sangat menggembirakan, dan pertanyaan kuncinya sekarang adalah apakah perbaikan tersebut akan berkelanjutan dari waktu ke waktu," imbuhnya.

Meski begitu, hasil penelitian ini masih butuh pengujian lebih lanjut. Para peneliti masih harus memastikan apakah hasil tersebut bisa bertahan dalam jangka panjang.

Karena penelitian ini tidak memiliki kelompok pembanding, hanya melibatkan 26 pasien, dan masa pemantauan median baru 6,5 bulan, CAR-T belum bisa dianggap sebagai pengobatan standar untuk SPS, tetapi punya potensi dan membawa harapan bagi penderita autoimun SPS.

Terkait temuan tersebut, Dr. Sean Pittock selaku ketua departemen neurologi di Mayo Clinic berujar, "Masih banyak yang perlu kita pelajari, tetapi ini membuka jalan baru yang menarik bagi bidang ini."